Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond

Показати інші версії (1)

Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disorder characterized by loss of motor neurons and muscle atrophy, generally presenting in childhood. SMA is caused by low levels of the survival motor neuron protein (SMN) due to inactivating mutations in the encoding gene SMN1. A second...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Bowerman, M, Becker, C, Yáñez-Muñoz, R, Ning, K, Wood, M, Gillingwater, T, Talbot, K, UK SMA Research Consortium
Формат:	Journal article
Опубліковано:	Company of Biologists 2017

Схожі ресурси

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond
за авторством: Bowerman, M, та інші
Опубліковано: (2017)

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond
за авторством: Melissa Bowerman, та інші
Опубліковано: (2017-08-01)

Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
за авторством: Winkelsas, AM, та інші
Опубліковано: (2021)

Targeting the 5′ untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
за авторством: Audrey M. Winkelsas, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

SMN deficiency disrupts brain development in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
за авторством: Wishart, T, та інші
Опубліковано: (2010)

Spinal muscular atrophy: antisense oligonucleotide therapy opens the door to an integrated therapeutic landscape
за авторством: Wood, M, та інші
Опубліковано: (2017)

SMN post-translational modifications in spinal muscular atrophy
за авторством: Giulietta M. Riboldi, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

Spinal muscular atrophy in Venezuela: quantitative analysis of SMN1 and SMN2 genes
за авторством: Yuri Yépez, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Molecular Crosstalk Between Non-SMN-Related and SMN-Related Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Darija Šoltić, та інші
Опубліковано: (2020-03-01)

The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy.
за авторством: Sleigh, J, та інші
Опубліковано: (2011)

Therapy Development for Spinal Muscular Atrophy in SMN Independent Targets
за авторством: Li-Kai Tsai
Опубліковано: (2012-01-01)

CORRIGENDUM to Molecular Crosstalk Between Non-SMN-Related and SMN-Related Spinal Muscular Atrophy
Опубліковано: (2020-04-01)

The Need for SMN-Independent Treatments of Spinal Muscular Atrophy (SMA) to Complement SMN-Enhancing Drugs
за авторством: Niko Hensel, та інші
Опубліковано: (2020-02-01)

Restoring SMN Expression: An Overview of the Therapeutic Developments for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Tejal Aslesh, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

SMN deficiency perturbs monoamine neurotransmitter metabolism in spinal muscular atrophy
за авторством: Valeria Valsecchi, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

The spinal muscular atrophy disease protein SMN is linked to the Golgi network.
за авторством: Chen-Hung Ting, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology
за авторством: Paola Bernabò, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

Patient-specific responses to SMN2 splice-modifying treatments in spinal muscular atrophy fibroblasts
за авторством: Ilaria Signoria, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Quantitative and structural features of the SMN1 and SMN2 genes in patients with spinal muscular atrophy 5q
за авторством: A. I. Vlasenko, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

A single amino acid residue regulates PTEN-binding and stability of the spinal muscular atrophy protein SMN
за авторством: Rademacher, S, та інші
Опубліковано: (2020)

Spinal muscular atrophy.
за авторством: Talbot, K, та інші
Опубліковано: (2001)

Targeting SR proteins improves SMN expression in spinal muscular atrophy cells.
за авторством: Claribel D Wee, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)

The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy
за авторством: James N. Sleigh, та інші
Опубліковано: (2011-07-01)

Molecular and Epidemiological Characterization of SMN Genes in Cuban Patients with Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Fabián Lombillo-Alfonso, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Molecular And Epidemiological Characterization Of SMN Genes In Cuban Patients With Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Fabián Lombillo, та інші
Опубліковано: (2019-05-01)

What could be the function of the spinal muscular atrophy-causing protein SMN in macrophages?
за авторством: Ines Tapken, та інші
Опубліковано: (2024-05-01)

Development and Translation of Therapies for Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Hannah K. Shorrock, та інші
Опубліковано: (2016-07-01)

Review: neuromuscular synaptic vulnerability in motor neurone disease: amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy.
за авторством: Murray, L, та інші
Опубліковано: (2010)

Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
за авторством: Winkelsas, AM
Опубліковано: (2020)

Abnormal motor phenotype in the SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy
за авторством: Matthew E.R. Butchbach, та інші
Опубліковано: (2007-08-01)

A Single Amino Acid Residue Regulates PTEN-Binding and Stability of the Spinal Muscular Atrophy Protein SMN
за авторством: Sebastian Rademacher, та інші
Опубліковано: (2020-11-01)

The neuromuscular impact of symptomatic SMN restoration in a mouse model of spinal muscular atrophy
за авторством: W. Arnold, та інші
Опубліковано: (2016-03-01)

Gene therapy for spinal muscular atrophy: perspectives on the possibility of optimizing SMN1 delivery to correct all neurological and systemic perturbations
за авторством: Sharon J. Brown, та інші
Опубліковано: (2025-07-01)

Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Niba, Emma Tabe Eko, та інші
Опубліковано: (2022)

Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Niba, Emma Tabe Eko, та інші
Опубліковано: (2022)

P719: SMN1 deletion and silent carrier screening for spinal muscular atrophy
за авторством: Poh San Lai, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Investigation of a recombinant SMN protein delivery system to treat spinal muscular atrophy
за авторством: Anderton Ryan, та інші
Опубліковано: (2014-03-01)

Targeting RNA structure in SMN2 reverses spinal muscular atrophy molecular phenotypes
за авторством: Amparo Garcia-Lopez, та інші
Опубліковано: (2018-05-01)

Analysis of the survival of motor neuron (SMN1) gene mutations in Spinal Muscular Atrophy through models
за авторством: Owen, N, та інші
Опубліковано: (2002)

Chapter 16 Spinal Muscular Atrophy
за авторством: Talbot, K, та інші
Опубліковано: (2003)