Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond

Hiển thị phiên bản (1) khác

Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disorder characterized by loss of motor neurons and muscle atrophy, generally presenting in childhood. SMA is caused by low levels of the survival motor neuron protein (SMN) due to inactivating mutations in the encoding gene SMN1. A second...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Bowerman, M, Becker, C, Yáñez-Muñoz, R, Ning, K, Wood, M, Gillingwater, T, Talbot, K, UK SMA Research Consortium
Định dạng:	Journal article
Được phát hành:	Company of Biologists 2017

Những quyển sách tương tự

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond
Bằng: Bowerman, M, et al.
Được phát hành: (2017)

Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond
Bằng: Melissa Bowerman, et al.
Được phát hành: (2017-08-01)

Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
Bằng: Winkelsas, AM, et al.
Được phát hành: (2021)

Targeting the 5′ untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
Bằng: Audrey M. Winkelsas, et al.
Được phát hành: (2021-03-01)

SMN deficiency disrupts brain development in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Bằng: Wishart, T, et al.
Được phát hành: (2010)

Spinal muscular atrophy: antisense oligonucleotide therapy opens the door to an integrated therapeutic landscape
Bằng: Wood, M, et al.
Được phát hành: (2017)

SMN post-translational modifications in spinal muscular atrophy
Bằng: Giulietta M. Riboldi, et al.
Được phát hành: (2023-02-01)

Spinal muscular atrophy in Venezuela: quantitative analysis of SMN1 and SMN2 genes
Bằng: Yuri Yépez, et al.
Được phát hành: (2020-06-01)

Molecular Crosstalk Between Non-SMN-Related and SMN-Related Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Darija Šoltić, et al.
Được phát hành: (2020-03-01)

The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy.
Bằng: Sleigh, J, et al.
Được phát hành: (2011)

Therapy Development for Spinal Muscular Atrophy in SMN Independent Targets
Bằng: Li-Kai Tsai
Được phát hành: (2012-01-01)

CORRIGENDUM to Molecular Crosstalk Between Non-SMN-Related and SMN-Related Spinal Muscular Atrophy
Được phát hành: (2020-04-01)

The Need for SMN-Independent Treatments of Spinal Muscular Atrophy (SMA) to Complement SMN-Enhancing Drugs
Bằng: Niko Hensel, et al.
Được phát hành: (2020-02-01)

Restoring SMN Expression: An Overview of the Therapeutic Developments for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Tejal Aslesh, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

SMN deficiency perturbs monoamine neurotransmitter metabolism in spinal muscular atrophy
Bằng: Valeria Valsecchi, et al.
Được phát hành: (2023-11-01)

The spinal muscular atrophy disease protein SMN is linked to the Golgi network.
Bằng: Chen-Hung Ting, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology
Bằng: Paola Bernabò, et al.
Được phát hành: (2017-10-01)

Patient-specific responses to SMN2 splice-modifying treatments in spinal muscular atrophy fibroblasts
Bằng: Ilaria Signoria, et al.
Được phát hành: (2024-12-01)

Quantitative and structural features of the SMN1 and SMN2 genes in patients with spinal muscular atrophy 5q
Bằng: A. I. Vlasenko, et al.
Được phát hành: (2024-12-01)

A single amino acid residue regulates PTEN-binding and stability of the spinal muscular atrophy protein SMN
Bằng: Rademacher, S, et al.
Được phát hành: (2020)

Spinal muscular atrophy.
Bằng: Talbot, K, et al.
Được phát hành: (2001)

Targeting SR proteins improves SMN expression in spinal muscular atrophy cells.
Bằng: Claribel D Wee, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy
Bằng: James N. Sleigh, et al.
Được phát hành: (2011-07-01)

Molecular and Epidemiological Characterization of SMN Genes in Cuban Patients with Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Fabián Lombillo-Alfonso, et al.
Được phát hành: (2020-01-01)

Molecular And Epidemiological Characterization Of SMN Genes In Cuban Patients With Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Fabián Lombillo, et al.
Được phát hành: (2019-05-01)

What could be the function of the spinal muscular atrophy-causing protein SMN in macrophages?
Bằng: Ines Tapken, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

Development and Translation of Therapies for Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Hannah K. Shorrock, et al.
Được phát hành: (2016-07-01)

Review: neuromuscular synaptic vulnerability in motor neurone disease: amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy.
Bằng: Murray, L, et al.
Được phát hành: (2010)

Targeting the 5' untranslated region of SMN2 as a therapeutic strategy for spinal muscular atrophy
Bằng: Winkelsas, AM
Được phát hành: (2020)

Abnormal motor phenotype in the SMNΔ7 mouse model of spinal muscular atrophy
Bằng: Matthew E.R. Butchbach, et al.
Được phát hành: (2007-08-01)

A Single Amino Acid Residue Regulates PTEN-Binding and Stability of the Spinal Muscular Atrophy Protein SMN
Bằng: Sebastian Rademacher, et al.
Được phát hành: (2020-11-01)

The neuromuscular impact of symptomatic SMN restoration in a mouse model of spinal muscular atrophy
Bằng: W. Arnold, et al.
Được phát hành: (2016-03-01)

Gene therapy for spinal muscular atrophy: perspectives on the possibility of optimizing SMN1 delivery to correct all neurological and systemic perturbations
Bằng: Sharon J. Brown, et al.
Được phát hành: (2025-07-01)

Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Niba, Emma Tabe Eko, et al.
Được phát hành: (2022)

Stability and Oligomerization of Mutated SMN Protein Determine Clinical Severity of Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Niba, Emma Tabe Eko, et al.
Được phát hành: (2022)

P719: SMN1 deletion and silent carrier screening for spinal muscular atrophy
Bằng: Poh San Lai, et al.
Được phát hành: (2024-01-01)

Investigation of a recombinant SMN protein delivery system to treat spinal muscular atrophy
Bằng: Anderton Ryan, et al.
Được phát hành: (2014-03-01)

Targeting RNA structure in SMN2 reverses spinal muscular atrophy molecular phenotypes
Bằng: Amparo Garcia-Lopez, et al.
Được phát hành: (2018-05-01)

Analysis of the survival of motor neuron (SMN1) gene mutations in Spinal Muscular Atrophy through models
Bằng: Owen, N, et al.
Được phát hành: (2002)

Chapter 16 Spinal Muscular Atrophy
Bằng: Talbot, K, et al.
Được phát hành: (2003)