An interstitial deletion-insertion involving chromosomes 2p25.3 and Xq27.1, near SOX3, causes X-linked recessive hypoparathyroidism.

An interstitial deletion-insertion involving chromosomes 2p25.3 and Xq27.1, near SOX3, causes X-linked recessive hypoparathyroidism.

X-linked recessive hypoparathyroidism, due to parathyroid agenesis, has been mapped to a 906-kb region on Xq27 that contains 3 genes (ATP11C, U7snRNA, and SOX3), and analyses have not revealed mutations. We therefore characterized this region by combined analysis of single nucleotide polymorphisms a...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Bowl, MR, Nesbit, M, Harding, B, Levy, E, Jefferson, A, Volpi, E, Rizzoti, K, Lovell-Badge, R, Schlessinger, D, Whyte, M, Thakker, R
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2005

Նմանատիպ նյութեր

X-linked recessive hypoparathyroidism is caused by a molecular deletional-insertion involving chromosomes Xq27 and 2p25.
‌: Bowl, MR, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

X-linked hypoparathyroidism region on Xq27 is evolutionarily conserved with regions on 3q26 and 13q34 and contains a novel P-type ATPase.
‌: Andrew Nesbit, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Studies of mice deleted for Sox3 and uc482: Relevance to X-linked hypoparathyroidism
‌: Gaynor, KU, և այլն
Հրապարակվել է: (2020)

Genetic mapping studies of the X-linked recessive hypoparathyroid gene on the X chromosome (Xq27).
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

Physical map of the Xq27 candidate region for X-linked recessive hypoparathyroidism in two kindreds merged by mitochondrial DNA analysis
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

Mapping the gene causing X-linked recessive idiopathic hypoparathyroidism to Xq26-Xq27 by linkage studies.
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1990)

Studies of mice deleted for Sox3 and uc482: relevance to X-linked hypoparathyroidism
‌: Katherine U Gaynor, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-02-01)

Localisation of X linked recessive idiopathic hypoparathyroidism to a 1.5 Mb region on Xq26-q27.
‌: Trump, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1998)

MAPPING OF THE X-LINKED IDIOPATHIC HYPOPARATHYROID GENE TO XQ26-XQ27 BY LINKAGE STUDIES
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1989)

New candidate genes for X-linked recessive hypoparathyroidism.
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

mtDNA analysis shows common ancestry in two kindreds with X-linked recessive hypoparathyroidism and reveals a heteroplasmic silent mutation.
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Molecular diagnosis of hypoparathyroidism: 2 illustrative cases
‌: Hampson, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

A family with hypoparathyroidism, deafness and renal anomaly syndrome - Clinical and molecular studies
‌: Dobbie, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Characterization of GATA3 mutations in the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome.
‌: Nesbit, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

LINKAGE ANALYSIS OF 3 CLONED DNA-SEQUENCES, DXS294, CDR AND DXS105, IN X-LINKED RECESSIVE HYPOPARATHYROID FAMILIES
‌: Thakker, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

The 46, XX Ovotesticular Disorder of Sex Development With Xq27.1q27.2 Duplication Involving the SOX3 Gene: A Rare Case Report and Literature Review
‌: Jianlong Zhuang, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-06-01)

Identification and characterization of novel parathyroid-specific transcription factor Glial Cells Missing Homolog B (GCMB) mutations in eight families with autosomal recessive hypoparathyroidism.
‌: Bowl, MR, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital hydrocephalus and abnormal subcommissural organ development in Sox3 transgenic mice
‌: Lee, Kristie, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

A missense glial cells missing homolog B (GCMB) mutation, Asn502His, causes autosomal dominant hypoparathyroidism.
‌: Mirczuk, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

A donor splice site mutation in the parathyroid hormone gene is associated with autosomal recessive hypoparathyroidism.
‌: Parkinson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1992)

Optical Genome Mapping Identifies a Second Xq27.1 Rearrangement Associated With Charcot–Marie–Tooth Neuropathy CMTX3
‌: Elisa Rahikkala, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-09-01)

Hypoparathyroidism
‌: Bilezikian, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

A missense GATA3 mutation, Thr272Ile, causes the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome.
‌: Gaynor, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Genetic developments in hypoparathyroidism.
‌: Thakker, R
Հրապարակվել է: (2001)

Molecular genetics of hypoparathyroidism
‌: Thakker, R
Հրապարակվել է: (2003)

Prenatal diagnosis of familial 46,X,del(X)(q27.1) with an Xq27.1-q28 deletion and an Xp22.33 microduplication in an asymptomatic mother carrier
‌: Chih-Ping Chen
Հրապարակվել է: (2025-03-01)

Distal Xq duplication and functional Xq disomy
‌: Schluth-Bolard Caroline, և այլն
Հրապարակվել է: (2009-02-01)

Recurrent Microdeletions at Xq27.3-Xq28 and Male Infertility: A Study in the Czech Population.
‌: Blanka Chylíková, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Compound heterozygous mutations of the AIRE-1 gene causing autoimmune polyendocrinopathy type 1.
‌: Bowl, MR, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Hypoparathyroidism
‌: Mannstadt, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Functional analysis of a novel GATA3 mutation in a family with the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome.
‌: Zahirieh, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Editorial 25.3
‌: Marcelo Santana Ferreira
Հրապարակվել է: (2013-12-01)

Dentate gyrus development requires a cortical hem-derived astrocytic scaffold
‌: Alessia Caramello, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-01-01)

Gain-of-Function Mutations in G alpha 11 Cause a Novel Form of Autosomal-Dominant Hypoparathyroidism
‌: Mannstadt, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Characterization and mapping of the human SOX4 gene.
‌: Farr, C, և այլն
Հրապարակվել է: (1993)

PRÉ-TEXTUAIS 25.3
‌: Ailton Vitor Guimarães
Հրապարակվել է: (2016-12-01)

Clinical case seminar: Functional analysis of a novel GATA3 mutation in a family with the hypoparathyroidism, deafness, and renal dysplasia syndrome
‌: Zahirieh, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Construction of a YAC contig spanning the Xq13.3 subband.
‌: Villard, L, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

Hypoparathyroidism: genetics and diagnosis
‌: Mannstadt, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

Transcription factors in parathyroid development: lessons from hypoparathyroid disorders.
‌: Grigorieva, I, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)