Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

A Portuguese kindred with autosomal dominant isolated primary hyperparathyroidism (HPT) that was associated with parathyroid adenomas and carcinomas was investigated with the aim of determining the chromosomal location of this gene, designated HPTPort. Leukocyte DNA from 9 affected and 16 unaffected...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Williamson, C, Cavaco, B, Jauch, A, Dixon, P, Forbes, S, Harding, B, Holtgreve-Grez, H, Schoell, B, Pereira, M, Font, A, Loureiro, M, Sobrinho, L, Santos, M, Thakker, R, Jausch, A
פורמט:	Journal article
שפה:	English
יצא לאור:	1999

פריטים דומים

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (vol 14, pg 230, 1999)
מאת: Williamson, C, et al.
יצא לאור: (1999)

Erratum: Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (Journal of Bone and Mineral Research (February 1999) 14 (230-239))
מאת: Williamson, C, et al.
יצא לאור: (1999)

The hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome in a Portuguese kindred.
מאת: Cavaco, B, et al.
יצא לאור: (2001)

Clinical and genetic studies of the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) in a kindred from Portugal.
מאת: Cavaco, B, et al.
יצא לאור: (1999)

Parafibromin mutations in hereditary hyperparathyroidism syndromes and parathyroid tumours.
מאת: Bradley, K, et al.
יצא לאור: (2006)

Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31.
מאת: Szabó, J, et al.
יצא לאור: (1995)

A novel EXT1 splice site mutation in a kindred with hereditary multiple exostosis and osteoporosis.
מאת: Lemos, M, et al.
יצא לאור: (2005)

Genetics of neuroendocrine and carcinoid tumours.
מאת: Leotlela, P, et al.
יצא לאור: (2003)

Genetic abnormalities in carcinoid tumours
מאת: Leotlela, P, et al.
יצא לאור: (2003)

Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome in Roma families from Portugal is due to a founder mutation of the HRPT2 gene.
מאת: Cavaco, B, et al.
יצא לאור: (2004)

Utilisation of a cryptic non-canonical donor splice site of the gene encoding PARAFIBROMIN is associated with familial isolated primary hyperparathyroidism.
מאת: Bradley, K, et al.
יצא לאור: (2005)

A 5-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a 6-generation Arkansas kindred.
מאת: Mumm, S, et al.
יצא לאור: (2000)

A five-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a six-generation Arkansas kindred.
מאת: Mumm, S, et al.
יצא לאור: (2000)

Evidence of linkage to chromosome 9q22.33 in colorectal cancer kindreds from the United Kingdom.
מאת: Kemp, Z, et al.
יצא לאור: (2006)

Red cell abnormalities in a kindred with an uncommon form of hereditary spherocytosis.
מאת: G Olim, et al.
יצא לאור: (1985-05-01)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism.
מאת: Pannett, A, et al.
יצא לאור: (2003)

Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright hereditary osteodystrophy.
מאת: Aldred, M, et al.
יצא לאור: (2002)

X-linked hypoparathyroidism region on Xq27 is evolutionarily conserved with regions on 3q26 and 13q34 and contains a novel P-type ATPase.
מאת: Andrew Nesbit, M, et al.
יצא לאור: (2004)

Identification of a second kindred with familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 (FHH3) narrows localization to a <3.5 megabase pair region on chromosome 19q13.3.
מאת: Nesbit, M, et al.
יצא לאור: (2010)

KINDRED IN DEATH /
מאת: Robb, J. D., 1950-, author 233833
יצא לאור: (2009)

X-linked hypophosphataemic rickets in a Saudi Arabian kindred results from a nonsense mutation of the PEX gene.
מאת: Dixon, P, et al.
יצא לאור: (1997)

Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
מאת: Gertner, J, et al.
יצא לאור: (1997)

A novel AVPR2 mutation in a kindred with nephrogenic diabetes insipidus
מאת: Lemos, M, et al.
יצא לאור: (2002)

Novel loss of function mutations in Asian kindreds with hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosurn (SPG11)
מאת: Baumber, L, et al.
יצא לאור: (2007)

Hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosus.
מאת: Bowness, P, et al.
יצא לאור: (1994)

A patient with hereditary C1q deficiency
מאת: Sinasi Ozsoylu
יצא לאור: (2010-12-01)

Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3
מאת: W. Marques Jr., et al.
יצא לאור: (2004-11-01)

Familial Creutzfeldt-Jakob disease in an Indian kindred
מאת: Sarosh M Katrak, et al.
יצא לאור: (2019-01-01)

Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13.
מאת: Lloyd, SE, et al.
יצא לאור: (1999)

Hereditary C1q deficiency: a new family with C1qA deficiency
מאת: Cağman Sun-Tan, et al.
יצא לאור: (2010-04-01)

Lymphocyte Activation Dynamics Is Shaped by Hereditary Components at Chromosome Region 17q12-q21.
מאת: Amado Carreras-Sureda, et al.
יצא לאור: (2016-01-01)

Chorea-acanthocytosis genotype in the original critchley kentucky neuroacanthocytosis kindred.
מאת: Velayos-Baeza, A, et al.
יצא לאור: (2011)

Chorea-Acanthocytosis Genotype in the Original Critchley Kentucky Neuroacanthocytosis Kindred
מאת: Velayos-Baeza, A, et al.
יצא לאור: (2011)

Chorea-acanthocytosis genotype in Critchley's original Kentucky neuroacanthocytosis kindred
מאת: Velayos-Baeza, A, et al.
יצא לאור: (2011)

Dent's like proximal renal tubular disorder in a First Nations' kindred.
מאת: Hadad, K, et al.
יצא לאור: (1997)

An ancestral Ashkenazi haplotype at the HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome.
מאת: Jaeger, E, et al.
יצא לאור: (2003)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
מאת: Kennedy, A, et al.
יצא לאור: (2002)

Sociokarma and Kindred Spirits: An Acknowledgement
מאת: Susanne Kerekes
יצא לאור: (2023-12-01)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
מאת: Gertner, J, et al.
יצא לאור: (1995)

Brachydactyly and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome localized to 2q37.
מאת: Wilson, L, et al.
יצא לאור: (1995)