Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease.

Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease.

Hiển thị phiên bản (1) khác

Previous studies have shown that copy-number variants (CNVs) contribute to the risk of complex developmental phenotypes. However, the contribution of global CNV burden to the risk of sporadic congenital heart disease (CHD) remains incompletely defined. We generated genome-wide CNV data by using Illu...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Soemedi, R, Wilson, I, Bentham, J, Darlay, R, Töpf, A, Zelenika, D, Cosgrove, C, Setchfield, K, Thornborough, C, Granados-Riveron, J, Blue, G, Breckpot, J, Hellens, S, Zwolinkski, S, Glen, E, Mamasoula, C, Rahman, T, Hall, D, Rauch, A, Devriendt, K, Gewillig, M, O' Sullivan, J, Winlaw, D, Bu'Lock, F, Brook, J
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2012

Những quyển sách tương tự

Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease
Bằng: Soemedi, R, et al.
Được phát hành: (2012)

Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls.
Bằng: Soemedi, R, et al.
Được phát hành: (2012)

Genome-wide association study identifies loci on 12q24 and 13q32 associated with tetralogy of Fallot.
Bằng: Cordell, H, et al.
Được phát hành: (2013)

Association between C677T polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase and congenital heart disease: meta-analysis of 7697 cases and 13,125 controls.
Bằng: Mamasoula, C, et al.
Được phát hành: (2013)

Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16.
Bằng: Cordell, H, et al.
Được phát hành: (2013)

Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16
Bằng: Cordell, H, et al.
Được phát hành: (2013)

Aetiological Role Of Folate Deficiency In Congenital Cardiovascular Malformation: Evidence From "Mendelian Randomisation" And Meta-Analysis
Bằng: Mamasoula, C, et al.
Được phát hành: (2012)

Low-frequency intermediate penetrance variants in the ROCK1 gene predispose to Tetralogy of Fallot.
Bằng: Palomino Doza, J, et al.
Được phát hành: (2013)

A common variant in the PTPN11 gene contributes to the risk of tetralogy of Fallot.
Bằng: Goodship, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans.
Bằng: Al Turki, S, et al.
Được phát hành: (2014)

Low-frequency intermediate penetrance variants in the ROCK1 gene predispose to congenital heart disease
Bằng: Palomino Doza, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Genetic variation in VEGF does not contribute significantly to the risk of congenital cardiovascular malformation.
Bằng: Griffin, H, et al.
Được phát hành: (2009)

Biotechnology and fungal differentiation /
Bằng: Meyrath, J., et al.
Được phát hành: (1977)

Basic biotechnology/
Bằng: Bu'Lock, J. D. (John Desmond), et al.
Được phát hành: (1987)

Studies of Genes Involved in Congenital Heart Disease
Bằng: Tushar K. Ghosh, et al.
Được phát hành: (2014-05-01)

Bioactive microbial products : search and discovery /
Bằng: Bu'Lock, J. D. (John Desmond), et al.
Được phát hành: (1982)

Basic biotechnology /
Bằng: Bu'Lock, J. D. (John Desmond), et al.
Được phát hành: (2006)

Compound heterozygous loss-of-function mutations in KIF20A are associated with a novel lethal congenital cardiomyopathy in two siblings
Bằng: Louw, J, et al.
Được phát hành: (2018)

Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
Bằng: Sifrim, A, et al.
Được phát hành: (2016)

Chromosomal analysis and short-term outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease
Bằng: Marcellino Verbeke, et al.
Được phát hành: (2025-01-01)

Formation, Contraction, and Mechanotransduction of Myofribrils in Cardiac Development: Clues from Genetics
Bằng: Javier T. Granados-Riveron, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Genetic variation in VEGF does not contribute significantly to the risk of congenital cardiovascular malformation.
Bằng: Helen R Griffin, et al.
Được phát hành: (2009-01-01)

Analisis profil pengguna Puskesmas sebagai dasar penyusunan strategi pemasaran di Kota Semarang
Bằng: , HADIYANTO, Soemedi, et al.
Được phát hành: (2001)

Biosynthesis/
Bằng: Geissman, T. A. (Theodore Albert), 1908-, et al.
Được phát hành: (1972)

Bioteknologi asas /disunting oleh John Bu'lock, Bjorn Kristiansen ; diterjemahkan oleh Yusuf Abdul Hamid, Ibrahim Che Omar, Darah Ibrahim
Bằng: Bu'Lock, J. D. (John Desmond), et al.
Được phát hành: (2002)

Compound heterozygous loss-of-function mutations in KIF20A are associated with a novel lethal congenital cardiomyopathy in two siblings.
Bằng: Jacoba J Louw, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Functional significance of SRJ domain mutations in CITED2
Bằng: Chen, C, et al.
Được phát hành: (2012)

Hierarchical models of high redshift galaxies with thermally pulsing asymptotic giant branch stars: comparison with observations
Bằng: Tonini, C, et al.
Được phát hành: (2009)

The impact of thermally pulsing asymptotic giant branch stars on hierarchical galaxy formation models
Bằng: Tonini, C, et al.
Được phát hành: (2009)

The impact of TP-AGB stars on hierarchical galaxy formation models
Bằng: Tonini, C, et al.
Được phát hành: (2009)

Rapid recovery after oxford unicompartmental arthroplasty through a short incision.
Bằng: Price, A, et al.
Được phát hành: (2001)

Genetic mechanisms controlling cardiovascular development.
Bằng: Bentham, J, et al.
Được phát hành: (2008)

Collision-induced galaxy formation: semi-analytical model and multi-wavelength predictions
Bằng: Balland, C, et al.
Được phát hành: (2002)

Editorial: The fontan circulation: Problems and solutions
Bằng: R. Heying, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

The Rapid Methylation of T-DNAs Upon Agrobacterium Inoculation in Plant Leaves
Bằng: Joshua G. Philips, et al.
Được phát hành: (2019-03-01)

Comparison of tropospheric NO<sub>2</sub> vertical columns in an urban environment using satellite, multi-axis differential optical absorption spectroscopy, and in situ measurements
Bằng: D. Mendolia, et al.
Được phát hành: (2013-10-01)

Optical methods and data processing in heat and fluid flow /
Bằng: Greated, C., et al.
Được phát hành: (2002)

Using cluster analysis to group countries based on non-communicable disease risk factors
Bằng: Peckham, N, et al.
Được phát hành: (2019)

Occlusion of anomalous systemic arterial supply in Scimitar syndrome using the new Amplatz vascular plug IV
Bằng: Bentham, J, et al.
Được phát hành: (2010)

On the filamentary environment of galaxies
Bằng: Gay, C, et al.
Được phát hành: (2009)