Rapsyn mutations in hereditary myasthenia: distinct early- and late-onset phenotypes.

Rapsyn mutations in hereditary myasthenia: distinct early- and late-onset phenotypes.

Rapsyn mutations in 16 unrelated patients with a congenital/hereditary myasthenic syndrome were identified, and a mutation (N88K) common to each of them was found. Two distinct phenotypes were noted: early and late onset. The former is frequently associated with arthrogryposis multiplex congenita an...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Burke, G, Cossins, J, Maxwell, S, Owens, G, Vincent, A, Robb, S, Nicolle, M, Hilton-Jones, D, Newsom-Davis, J, Palace, J, Beeson, D
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2003

Những quyển sách tương tự

Congenital myasthenia - Rapsyn deficiency: How rare?
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2003)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2010)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2004)

Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2006)

Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations.
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2006)

3,4-Diaminopyridine in the treatment of congenital (hereditary) myasthenia.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (1991)

Hereditary and Autoimmune Myasthenias
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2013)

"THE EYES HAVE IT": INITIAL GENETIC SCREENING IN SUSPECTED CONGENITAL MYASTHENIA
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2010)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
Bằng: Müller, J, et al.
Được phát hành: (2006)

Increased expression of rapsyn in muscles prevents acetylcholine receptor loss in experimental autoimmune myasthenia gravis.
Bằng: Losen, M, et al.
Được phát hành: (2005)

A randomized double-blind trial of prednisolone alone or with azathioprine in myasthenia gravis. Myasthenia Gravis Study Group.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (1998)

FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2012)

Overexpression of rapsyn in rat muscle increases acetylcholine receptor levels in chronic experimental autoimmune myasthenia gravis.
Bằng: Martínez-Martínez, P, et al.
Được phát hành: (2007)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
Bằng: Man, S, et al.
Được phát hành: (2005)

The management of myasthenia gravis
Bằng: Hilton-Jones, D, et al.
Được phát hành: (2005)

Myasthenia gravis: diagnostic and management dilemmas.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2001)

Myasthenia gravis.
Bằng: Vincent, A, et al.
Được phát hành: (2001)

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2010)

The effect of dok-7 on acetylcholine receptor clustering in C2C12 cells
Bằng: Spearman, H, et al.
Được phát hành: (2008)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2006)

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Antibodies to AChRs in seronegative myasthenia gravis
Bằng: Leite, M, et al.
Được phát hành: (2006)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2007)

Myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2004)

Myasthenia gravis in a woman with congenital AChR deficiency due to epsilon-subunit mutations.
Bằng: Croxen, R, et al.
Được phát hành: (2002)

A randomized double-blind trial of prednisolone alone or with azathioprine in myasthenia gravis
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (1998)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2012)

Memory in myasthenia gravis: neuropsychological tests of central cholinergic function before and after effective immunologic treatment.
Bằng: Glennerster, A, et al.
Được phát hành: (1996)

Detection of musk antibodies in seronegative myasthenia gravis using human musk as antigen
Bằng: McConville, J, et al.
Được phát hành: (2002)

The search for new antigenic targets in myasthenia gravis.
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Myasthenia gravis seronegative for acetylcholine receptor antibodies.
Bằng: Vincent, A, et al.
Được phát hành: (2008)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Prevalence and geographical distribution of UK congenital myasthenic syndrome patients referred to the oxford national specialist commissioning advisory group service
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2007)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Detection and characterization of MuSK antibodies in seronegative myasthenia gravis.
Bằng: McConville, J, et al.
Được phát hành: (2004)

The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome
Bằng: Xufeng Liao, et al.
Được phát hành: (2023-09-01)

Quantitative EMG of facial muscles in myasthenia patients with MuSK antibodies.
Bằng: Farrugia, M, et al.
Được phát hành: (2007)

Antibodies to clustered acetylcholine receptor and thymic changes in seronegative myasthenia gravis
Bằng: Leite, M, et al.
Được phát hành: (2007)