Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes

Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes

Neurometabolic disorders are markedly heterogeneous, both clinically and genetically, and are characterized by variable neurological dysfunction accompanied by suggestive neuroimaging or biochemical abnormalities. Despite early specialist input, delays in diagnosis and appropriate treatment initiati...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Reid, E, Papandreou, A, Drury, S, Boustred, C, Yue, W, Wedatilake, Y, Beesley, C, Jacques, T, Anderson, G, Abulhoul, L, Broomfield, A, Cleary, M, Grunewald, S, Varadkar, S, Lench, N, Rahman, S, Gissen, P, Clayton, P, Mills, P
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	Oxford University Press 2016

Những quyển sách tương tự

Insights into neurometabolic diseases
Bằng: Souravh Bais, et al.
Được phát hành: (2024-03-01)

Advances in neurometabolic therapy
Bằng: V. V. Zakharov, et al.
Được phát hành: (2019-11-01)

Microcephaly in Neurometabolic Diseases
Bằng: Wiktoria Kempińska, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

Ataxia in Neurometabolic Disorders
Bằng: Konrad Kaminiów, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

Editorial: Imaging of neurometabolism
Bằng: Wenbin Zheng, et al.
Được phát hành: (2023-09-01)

Neurometabolic timecourse of healthy aging
Bằng: Tao Gong, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

Neurometabolic Therapy for Parkinson's Disease
Bằng: N. G. Zhukova, et al.
Được phát hành: (2023-07-01)

Neurometabolic Causes of Infantile Spasms
Bằng: J Gordon Millichap, et al.
Được phát hành: (2014-10-01)

Neurometabolic Therapy in Patients with Encephalopathy Associated with COVID-19
Bằng: P. V. Dunts, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

The Neurometabolic Function of the Dopamine–Aminotransferase System
Bằng: Sergey A. Apryatin
Được phát hành: (2025-01-01)

Editorial: Movement disorders in neurometabolic conditions
Bằng: Divyani Garg, et al.
Được phát hành: (2024-03-01)

Prevalence of neurometabolic diseases in Saudi Arabia
Bằng: Mohammed Almuqbil
Được phát hành: (2020-06-01)

Neurometabolic underpinning of the intergenerational transmission of prosociality
Bằng: Naohiro Okada, et al.
Được phát hành: (2020-09-01)

Neurometabolic indicators of mitochondrial dysfunction in repetitive mild traumatic brain injury
Bằng: Susan Kim‡, et al.
Được phát hành: (2017-10-01)

Neurometabolic indicators of mitochondrial dysfunction in repetitive mild traumatic brain injury
Bằng: Susan Kim, et al.
Được phát hành: (2017-11-01)

Advantages and pitfalls of clinical application of sugammadex
Bằng: Hyung Young Lee, et al.
Được phát hành: (2020-07-01)

Central Role of the EGF Receptor in Neurometabolic Aging
Bằng: Sana Siddiqui, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Neuroimaging of Basal Ganglia in Neurometabolic Diseases in Children
Bằng: Justyna Paprocka, et al.
Được phát hành: (2020-11-01)

Approach to Neurological Channelopathies and Neurometabolic Disorders in Newborns
Bằng: Inn-Chi Lee
Được phát hành: (2021-11-01)

Clinical Advances in Neuromuscular Diseases: Neurometabolic Disorders
Bằng: Corrado Angelini, et al.
Được phát hành: (2023-07-01)

Stroke-like Episodes in Inherited Neurometabolic Disorders
Bằng: Natalia Będkowska, et al.
Được phát hành: (2022-09-01)

Surgical treatment of movement disorders in neurometabolic conditions
Bằng: Alonso Zea Vera, et al.
Được phát hành: (2023-06-01)

Neuromicrobiology, an emerging neurometabolic facet of the gut microbiome?
Bằng: Saba Miri, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

The Most Common Treatable Neurometabolic Epilepsies in Children
Bằng: Parvaneh Karimzadeh, et al.
Được phát hành: (2018-06-01)

Eye motor manifestations in children with neurometabolic disorders
Bằng: Hsin-Pei Wang, et al.
Được phát hành: (2022-04-01)

Direct-to-consumer genetic testing: advantages and pitfalls
Bằng: Bermseok Oh
Được phát hành: (2019-09-01)

Crowd-sourcing the COVID data: Advantages and pitfalls
Bằng: Sandeep Patel, et al.
Được phát hành: (2022-02-01)

MOOCs in Higher Education: Advantages and Pitfalls for Instructors
Bằng: Ulyana Zakharova, et al.
Được phát hành: (2019-09-01)

Corrigendum: Advantages and pitfalls of clinical application of sugammadex
Bằng: Hyung Young Lee, et al.
Được phát hành: (2022-07-01)

Randomized controlled trials: advantages and pitfalls when studying causality
Bằng: Diego Caruso, et al.
Được phát hành: (2024-03-01)

Diagnostic workup and management of patients with suspected Niemann-Pick type C disease
Bằng: Apostolos Papandreou, et al.
Được phát hành: (2016-05-01)

Determination of neurometabolism in patients with mild and moderate cognitive impairments
Bằng: N. N. Mikheev, et al.
Được phát hành: (2016-02-01)

Gene therapy for rare haematological and neurometabolic paediatric diseases
Bằng: Vera Gallo, et al.
Được phát hành: (2024-09-01)

Neurometabolic alterations in children and adolescents with functional neurological disorder
Bằng: Molly Charney, et al.
Được phát hành: (2024-01-01)

Diagnosis Of Inherited Neurometabolic Disorders : A Biochemical Approach
Bằng: Christopher R, et al.
Được phát hành: (1999-01-01)

Age-Dependent Impairment of Neurovascular and Neurometabolic Coupling in the Hippocampus
Bằng: Cátia F. Lourenço, et al.
Được phát hành: (2018-07-01)

Osteoporotic Animal Models of Bone Healing: Advantages and Pitfalls
Bằng: Elena Calciolari, et al.
Được phát hành: (2017-09-01)

Advantages and pitfalls of selective cardioneuroablation targeting the atrioventricular node
Bằng: Dan Wichterle, MD, PhD
Được phát hành: (2023-08-01)

Advantages and pitfalls of South Africa-Angola strategic alliances
Bằng: A. J. Vogel, et al.
Được phát hành: (2010-12-01)

An analysis framework for the integration of broadband NIRS and EEG to assess neurovascular and neurometabolic coupling
Bằng: P. Pinti, et al.
Được phát hành: (2021-02-01)