Novel loss of function mutations in Asian kindreds with hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosurn (SPG11)

Novel loss of function mutations in Asian kindreds with hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosurn (SPG11)

מידע ביבליוגרפי
Main Authors:	Baumber, L, Patel, S, Kinning, E, Critchley, P, Nemeth, A, Talbot, K, Maher, E, Trembath, R
פורמט:	Conference item
יצא לאור:	2007

פריטים דומים

Novel SPG11 mutations in Asian kindreds and disruption of spatacsin function in the zebrafish.
מאת: Southgate, L, et al.
יצא לאור: (2010)

Clinical analysis in patients with SPG11 hereditary spastic paraplegia
מאת: You-Ri Kang, et al.
יצא לאור: (2023-06-01)

Neuropsychology and MRI correlates of neurodegeneration in SPG11 hereditary spastic paraplegia
מאת: Kathrin S. Utz, et al.
יצא לאור: (2022-07-01)

Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum
מאת: Raina Sujeet, et al.
יצא לאור: (2009-01-01)

Hereditary spastic paraplegia with mental impairment, thin corpus callosum and amyotrophy: A road map to SPG11 contributors
מאת: Divya Goel, et al.
יצא לאור: (2020-01-01)

Cognitive Impairment Involving Social Cognition in SPG4 Hereditary Spastic Paraplegia
מאת: Ludivine Chamard, et al.
יצא לאור: (2016-01-01)

Hereditary spastic paraplegia (SPG 48) with deafness and azoospermia: A case report
מאת: Ping Jin, et al.
יצא לאור: (2023-04-01)

An integrated modelling methodology for estimating global incidence and prevalence of hereditary spastic paraplegia subtypes SPG4, SPG7, SPG11, and SPG15
מאת: Geert Vander Stichele, et al.
יצא לאור: (2022-03-01)

Increased baroreceptor sensitivity in a patient with hereditary spastic paraplegia – type SPG11
מאת: Fischer Gerald, et al.
יצא לאור: (2018-09-01)

Mild cognitive impairment in novel SPG11 mutation-related sporadic hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: case series
מאת: Chuan Li, et al.
יצא לאור: (2021-01-01)

Mutational spectrum of the <it>SPG4 </it>(<it>SPAST</it>) and <it>SPG3A </it>(<it>ATL1</it>) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia
מאת: Ribacoba Renne, et al.
יצא לאור: (2010-10-01)

Case report: Novel mutations in the SPG11 gene in a case of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with a thin corpus callosum
מאת: Ji-Qing Duan, et al.
יצא לאור: (2023-03-01)

Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: Novel mutations in the <it>REEP1 </it>gene (SPG31)
מאת: Epplen Joerg T, et al.
יצא לאור: (2008-07-01)

Hereditary spastic paraplegias
מאת: R. F. Kutlubaeva, et al.
יצא לאור: (2024-01-01)

In Vivo Evidence for Lysosome Depletion and Impaired Autophagic Clearance in Hereditary Spastic Paraplegia Type SPG11.
מאת: Rita-Eva Varga, et al.
יצא לאור: (2015-08-01)

Mitochondrial Function in Hereditary Spastic Paraplegia: Deficits in SPG7 but Not SPAST Patient-Derived Stem Cells
מאת: Gautam Wali, et al.
יצא לאור: (2020-08-01)

A Novel SPAST/SPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia
מאת: Nathaniel M. Robbins, et al.
יצא לאור: (2020-01-01)

Hereditary spastic paraplegia SPG13 mutation increases structural stability and ATPase activity of human mitochondrial chaperonin
מאת: Lingling Chen, et al.
יצא לאור: (2022-10-01)

Impaired flickering of the permeability transition pore causes SPG7 spastic paraplegia
מאת: Irene Sambri, et al.
יצא לאור: (2020-11-01)

Pharmacological rescue of mitochondrial and neuronal defects in SPG7 hereditary spastic paraplegia patient neurons using high throughput assays
מאת: Gautam Wali, et al.
יצא לאור: (2023-09-01)

A complex form of hereditary spastic paraplegia harboring a novel variant, p.W1515*, in the SPG11 gene
מאת: Kensuke Daida, et al.
יצא לאור: (2022-03-01)

Movement disorders in hereditary spastic paraplegias
מאת: Jose Luiz Pedroso, et al.
יצא לאור: (2023-11-01)

Lipids in the Physiopathology of Hereditary Spastic Paraplegias
מאת: Frédéric Darios, et al.
יצא לאור: (2020-02-01)

A genome-scale DNA repair RNAi screen identifies SPG48 as a novel gene associated with hereditary spastic paraplegia.
מאת: Mikołaj Słabicki, et al.
יצא לאור: (2010-06-01)

KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families
מאת: G. E. Rudenskaya, et al.
יצא לאור: (2020-08-01)

Lysosome Function and Dysfunction in Hereditary Spastic Paraplegias
מאת: Daisy Edmison, et al.
יצא לאור: (2021-01-01)

ER Morphology in the Pathogenesis of Hereditary Spastic Paraplegia
מאת: Sonia Sonda, et al.
יצא לאור: (2021-10-01)

Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
מאת: Ingrid Faber, et al.
יצא לאור: (2014-03-01)

Case series of Familial (Hereditary) Spastic Paraplegia
מאת: P. Yazdanpanah, M.D. +
יצא לאור: (2007-01-01)

Clinical features of pure hereditary spastic paraplegia
מאת: Qian-qian WEI, et al.
יצא לאור: (2013-07-01)

Lipid Droplets in the Pathogenesis of Hereditary Spastic Paraplegia
מאת: Nimesha Tadepalle, et al.
יצא לאור: (2021-05-01)

Prevalence of oropharyngeal dysphagia in hereditary spastic paraplegias
מאת: Laís Alves Jacinto-Scudeiro, et al.
יצא לאור: (2020-01-01)

An autopsied case report of spastic paraplegia with thin corpus callosum carrying a novel mutation in the SPG11 gene: widespread degeneration with eosinophilic inclusions
מאת: Mika Hayakawa, et al.
יצא לאור: (2022-01-01)

P5CS expression study in a new family with ALDH18A1‐associated hereditary spastic paraplegia SPG9
מאת: Pamela Magini, et al.
יצא לאור: (2019-08-01)

Autosomal dominant transmission of complicated hereditary spastic paraplegia due to a dominant negative mutation of KIF1A, SPG30 gene
מאת: Chong Kun Cheon, et al.
יצא לאור: (2017-10-01)

Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis
מאת: Rebecca Schüle, et al.
יצא לאור: (2010-04-01)

Hereditary spastic paraplegia: Novel insights into the pathogenesis and management
מאת: Wireko Andrew Awuah, et al.
יצא לאור: (2024-01-01)

Presynaptic endoplasmic reticulum architecture and hereditary spastic paraplegia
מאת: Juan José Pérez-Moreno
יצא לאור: (2024-01-01)

Clinico-investigative profile of hereditary spastic paraplegia in children
מאת: Mahesh Kamate, et al.
יצא לאור: (2019-01-01)

Clinical Trial Designs and Measures in Hereditary Spastic Paraplegias
מאת: Brian Trummer, et al.
יצא לאור: (2018-12-01)