The α-thalassemia/mental retardation syndromes

The α-thalassemia/mental retardation syndromes

The chromosome-16 and the X-chromosome forms of α-thalassemia-ATR-16 and ATR-X-exemplify 2 important causes of syndromal mental retardation. ATR-16 is a contiguous gene syndrome which arises from loss of DNA from the tip of chromosome 16p13.3 by truncation, interstitial deletion, or unbalanced trans...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Gibbons, R, Higgs, DR
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	1996

Những quyển sách tương tự

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1996)

α-Thalassemia, mental retardation, and myelodysplastic syndrome.
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2012)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2010)

THE USE OF EXCLUSION MAPPING TO DEFINE THE SEGMENT OF 16P13.3 INVOLVED IN THE ALPHA-THALASSEMIA MENTAL-RETARDATION SYNDROME
Bằng: Raynham, H, et al.
Được phát hành: (1993)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Bằng: Reardon, W, et al.
Được phát hành: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Bằng: McPherson, E, et al.
Được phát hành: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Bằng: Saugier-Veber, P, et al.
Được phát hành: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1992)

Syndromal mental retardation due to mutations in a regulator of gene expression.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

The genetic basis for mental retardation.
Bằng: Raynham, H, et al.
Được phát hành: (1996)

The molecular basis of α-thalassemia.
Bằng: Higgs, DR
Được phát hành: (2013)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

The molecular basis of α-thalassemia: a model for understanding human molecular genetics.
Bằng: Higgs, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Understanding α-globin gene regulation and implications for the treatment of β-thalassemia
Bằng: Mettananda, S, et al.
Được phát hành: (2016)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1991)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Bằng: Law, M, et al.
Được phát hành: (2003)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Bằng: Donnai, D, et al.
Được phát hành: (1991)

The molecular basis of α-thalassemia.
Bằng: Higgs, D
Được phát hành: (2013)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Bằng: Szczałuba, K, et al.
Được phát hành: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Bằng: Szczałuba, K, et al.
Được phát hành: (2011)

Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies.
Bằng: Steensma, D, et al.
Được phát hành: (2005)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
Bằng: Logie, L, et al.
Được phát hành: (1994)

Noniron deficiency microcytic anemia, dysmorphic features, and intellectual disability: Diagnostic clues for α-thalassemia/mental retardation associated with chromosome 16 syndrome
Bằng: Kentaro Tamura, et al.
Được phát hành: (2022-05-01)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (1991)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (1991)

TAS102 selectively inhibits proliferation of α-thalassemia mental retardation X-linked gene-deficient glioma cells
Bằng: WANG Long, et al.
Được phát hành: (2019-12-01)

A nonsense mutation of the ATRX gene causing mild mental retardation and epilepsy.
Bằng: Guerrini, R, et al.
Được phát hành: (2000)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
Bằng: Gibbons, R
Được phát hành: (2006)

Risk Factors to Growth Retardation in Major Thalassemia
Bằng: Riva Uda, et al.
Được phát hành: (2011-03-01)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
Bằng: Mika K. Kaneko, et al.
Được phát hành: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Bằng: Travali Salvatore, et al.
Được phát hành: (2010-07-01)

A nonsense mutation of the ATRX gene causing mild, moderate and profound mental retardation in members of a single family.
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1999)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Bằng: Gibbons Richard
Được phát hành: (2006-05-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
Bằng: Jenny He, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

Variable Clinical Phenotypes of α-Thalassemia Syndromes
Bằng: Sylvia Titi Singer
Được phát hành: (2009-01-01)

Selective silencing of α-globin by the histone demethylase inhibitor IOX1: A potentially new pathway for treatment of β-thalassemia
Bằng: Mettananda, S, et al.
Được phát hành: (2016)

DHPLC analysis of the ATRX gene in myelodysplastic syndrome (MDS) associated with acquired alpha thalassemia (AT-MDS): Novel mutation detection despite somatic mosaicism.
Bằng: Steensma, D, et al.
Được phát hành: (2003)

Deletion of the alpha-globin gene cluster as a cause of acquired alpha-thalassemia in myelodysplastic syndrome.
Bằng: Steensma, D, et al.
Được phát hành: (2004)