Přeskočit na obsah
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Jazyk
Vše
Název
Autor
Téma
Signatura
ISBN/ISSN
Tag
Hledat
Pokročilé
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Vytvořit citaci
Zaslat SMS
Poslat e-mailem
Vytisknout
Exportovat záznam
Exportovat do RefWorks
Exportovat do EndNoteWeb
Exportovat do EndNote
Trvalý odkaz
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Médium:
Conference item
Vydáno:
2002
Jednotky
Popis
Podobné jednotky
UNIMARC/MARC
Popis
Shrnutí:
Podobné jednotky
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
Autor: Kennedy, A, a další
Vydáno: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
Autor: Gertner, J, a další
Vydáno: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
Autor: Alice Costantini, a další
Vydáno: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
Autor: Gertner, J, a další
Vydáno: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
Autor: Prince Jacob, a další
Vydáno: (2023-11-01)