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Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Kennedy, A, Christi, P, Harding, B, Pannett, A, Dearlove, A, Whyte, M, Thakker, R
Formato: Conference item
Publicado: 2002
  • Existencias
  • Descripción
  • Ejemplares similares
  • Vista Equipo

Ejemplares similares

  • MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
    por: Kennedy, A, et al.
    Publicado: (2005)
  • Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
    por: Gertner, J, et al.
    Publicado: (1997)
  • Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
    por: Alice Costantini, et al.
    Publicado: (2020-10-01)
  • LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
    por: Gertner, J, et al.
    Publicado: (1995)
  • Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
    por: Prince Jacob, et al.
    Publicado: (2023-11-01)

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