Անցեք բովանդակությանը
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Լեզու
Բոլոր դաշտերը
Վերնագիր
Հեղինակ
Խորագիր
Դասիչ
ISBN/ISSN
Ցուցիչ
Գտեք
Ընդլայնված
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Վկայակոչեք սա
Գրեք սա
Էլփոստով ուղարկեք սա
Տպել
Արտահանել գրառումը
Արտահանել դեպի RefWorks
Արտահանել դեպի EndNoteWeb
Արտահանել դեպի EndNote
Մշտական հղում
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Ձևաչափ:
Conference item
Հրապարակվել է:
2002
Պահումներ
Նկարագրություն
Նմանատիպ նյութեր
Աշխատակազմի տեսք
Նմանատիպ նյութեր
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
: Kennedy, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
: Alice Costantini, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
: Prince Jacob, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-11-01)