Агуулга руу алгасах
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Хэл сонгох
Бүх талбарууд
Гарчиг
Зохиогч
Сэдэв
Зохиогчийн тэмдэгт
ISBN/ISSN
Шошго
Хайх
Дэлгэрэнгүй
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Үүнийг ишлэх
Үүнийг мессежээр илгээх
Үүнийг цахим шуудангаар илгээх
Хэвлэх
Бүртгэлийг экспортлох
RefWorks руу экспортлох
EndNoteWeb руу экспортлох
EndNote руу экспортлох
Байнгын холбоос
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Номзүйн дэлгэрэнгүй
Үндсэн зохиолчид:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Формат:
Conference item
Хэвлэсэн:
2002
Түр хойшлуулсан зүйлс
Тодорхойлолт
Ижил төстэй зүйлс
Ажилтнуудыг харах
Ижил төстэй зүйлс
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
-н: Kennedy, A, зэрэг
Хэвлэсэн: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
-н: Gertner, J, зэрэг
Хэвлэсэн: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
-н: Alice Costantini, зэрэг
Хэвлэсэн: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
-н: Gertner, J, зэрэг
Хэвлэсэн: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
-н: Prince Jacob, зэрэг
Хэвлэсэн: (2023-11-01)