Przejdź do treści
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Język
Wszystkie pola
Tytuł
Autor
Hasło przedmiotowe
Sygnatura
ISBN / ISSN
Etykieta
Szukaj
Wyszukiwanie zaawansowane
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Cytować
Wyślij wiadomość
Wyślij emailem
Drukuj
Eksportuj rekord
Eksportuj do RefWorks
Eksportuj do EndNoteWeb
Eksportuj do EndNote
Odnośnik bezpośredni
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Opis bibliograficzny
Główni autorzy:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Format:
Conference item
Wydane:
2002
Egzemplarz
Opis
Podobne zapisy
Wersja MARC
Podobne zapisy
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
od: Kennedy, A, i wsp.
Wydane: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
od: Gertner, J, i wsp.
Wydane: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
od: Alice Costantini, i wsp.
Wydane: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
od: Gertner, J, i wsp.
Wydane: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
od: Prince Jacob, i wsp.
Wydane: (2023-11-01)