Chuyển đến nội dung
VuFind
English
Deutsch
Español
Français
Italiano
日本語
Nederlands
Português
Português (Brasil)
中文(简体)
中文(繁體)
Türkçe
עברית
Gaeilge
Cymraeg
Ελληνικά
Català
Euskara
Русский
Čeština
Suomi
Svenska
polski
Dansk
slovenščina
اللغة العربية
বাংলা
Galego
Tiếng Việt
Hrvatski
हिंदी
Հայերէն
Українська
Sámegiella
Монгол
Ngôn ngữ
Tất cả các trường
Tiêu đề
Tác giả
Chủ đề
Số hiệu
số ISBN/ISSN
Nhãn
Tìm kiếm
Nâng cao
Spondyloepimetaphyseal dysplas...
Trích dẫn điều này
Văn bản này
Email này
In
Xuất bản ghi
Xuất tới RefWorks
Xuất tới EndNoteWeb
Xuất tới EndNote
Liên kết dài hạn
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:
Kennedy, A
,
Christi, P
,
Harding, B
,
Pannett, A
,
Dearlove, A
,
Whyte, M
,
Thakker, R
Định dạng:
Conference item
Được phát hành:
2002
Đang giữ
Miêu tả
Những quyển sách tương tự
Chế độ xem nhân viên
Những quyển sách tương tự
MMP13 mutation causes spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (SEMD(MO).
Bằng: Kennedy, A, et al.
Được phát hành: (2005)
Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
Bằng: Gertner, J, et al.
Được phát hành: (1997)
Novel RPL13 variants and evidence for incomplete penetrance in a human ribosomopathy with spondyloepimetaphyseal dysplasia
Bằng: Alice Costantini, et al.
Được phát hành: (2020-10-01)
LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
Bằng: Gertner, J, et al.
Được phát hành: (1995)
Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
Bằng: Prince Jacob, et al.
Được phát hành: (2023-11-01)