BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a human disease characterized by partial loss of pigmentation and impaired blood clotting. These symptoms are caused by defects in the biogenesis of melanosomes and platelet dense granules, often referred to as lysosome-related organelles. Genes mutated in HPS enco...
প্রধান লেখক: | Gerondopoulos, A, Langemeyer, L, Liang, JR, Linford, A, Barr, F |
---|---|
বিন্যাস: | Journal article |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
2012
|
অনুরূপ উপাদানগুলি
অনুরূপ উপাদানগুলি
-
BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor
অনুযায়ী: Gerondopoulos, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012) -
Combined deficiency of RAB32 and RAB38 in the mouse mimics Hermansky-Pudlak syndrome and critically impairs thrombosis
অনুযায়ী: Alicia Aguilar, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-08-01) -
Hermansky-Pudlak syndrome
অনুযায়ী: Prabodh Panchadhyayee, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01) -
Hermansky-Pudlak Syndrome: A Case Report
অনুযায়ী: Ilhami Berber, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-01-01) -
Genetic variants associated with Hermansky-Pudlak syndrome
অনুযায়ী: Melissa A. Merideth, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-05-01)