Factors influencing disease phenotype and penetrance in HFE haemochromatosis.
Haemochromatosis is predominantly associated with the HFE p.C282Y homozygous genotype, which is present in approximately 1 in 200 people of Northern European origin. However, not all p.C282Y homozygotes develop clinical features of haemochromatosis, and not all p.C282Y homozygotes even present abnor...
প্রধান লেখক: | Rochette, J, Le Gac, G, Lassoued, K, Férec, C, Robson, K |
---|---|
বিন্যাস: | Journal article |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
2010
|
অনুরূপ উপাদানগুলি
অনুরূপ উপাদানগুলি
-
Clinical haemochromatosis in HFE mutation carriers.
অনুযায়ী: Cox, T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002) -
HFE-Associated Hereditary Haemochromatosis
অনুযায়ী: Emmeke J Eijkelkamp, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000-01-01) -
Digenic inheritance of mutations in HAMP and HFE results in different types of haemochromatosis.
অনুযায়ী: Merryweather-Clarke, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003) -
Identification of new ligands for the haemochromatosis protein HFE
অনুযায়ী: Drakesmith, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007) -
Diagnosis and management of haemochromatosis since the discovery of the HFE gene: A European experience
অনুযায়ী: Robson, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000)