Factors influencing disease phenotype and penetrance in HFE haemochromatosis.

Factors influencing disease phenotype and penetrance in HFE haemochromatosis.

Haemochromatosis is predominantly associated with the HFE p.C282Y homozygous genotype, which is present in approximately 1 in 200 people of Northern European origin. However, not all p.C282Y homozygotes develop clinical features of haemochromatosis, and not all p.C282Y homozygotes even present abnor...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Rochette, J, Le Gac, G, Lassoued, K, Férec, C, Robson, K
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2010

Схожі ресурси

Clinical haemochromatosis in HFE mutation carriers.
за авторством: Cox, T, та інші
Опубліковано: (2002)

HFE-Associated Hereditary Haemochromatosis
за авторством: Emmeke J Eijkelkamp, та інші
Опубліковано: (2000-01-01)

Digenic inheritance of mutations in HAMP and HFE results in different types of haemochromatosis.
за авторством: Merryweather-Clarke, A, та інші
Опубліковано: (2003)

Identification of new ligands for the haemochromatosis protein HFE
за авторством: Drakesmith, H, та інші
Опубліковано: (2007)

Diagnosis and management of haemochromatosis since the discovery of the HFE gene: A European experience
за авторством: Robson, K, та інші
Опубліковано: (2000)

Kupffer cell staining by an HFE-specific monoclonal antibody: implications for hereditary haemochromatosis.
за авторством: Bastin, J, та інші
Опубліковано: (1998)

Kupffer cell staining by an HFE-specific monoclonal antibody: implications for hereditary haemochromatosis
за авторством: Bastin, J, та інші
Опубліковано: (1998)

Non HFE-related haemochromatosis: exclusion of the 1q21 zinc-iron regulated transporter-like (ZIRTL) gene in juvenile haemochromatosis.
за авторством: Sebastiani, G, та інші
Опубліковано: (2003)

Synergy between the C2 allele of transferrin and the C282Y allele of the haemochromatosis gene (HFE) as risk factors for developing Alzheimer's disease.
за авторством: Robson, K, та інші
Опубліковано: (2004)

Role of HFE in iron metabolism, hereditary haemochromatosis, anaemia of chronic disease, and secondary iron overload.
за авторством: Townsend, A, та інші
Опубліковано: (2002)

Role of HFE in iron metabolism, hereditary haemochromatosis, anaemia of chronic disease, and secondary iron overload
за авторством: Townsend, A, та інші
Опубліковано: (2002)

Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of Type 1 (HFE-related) hereditary haemochromatosis
за авторством: Barton David E, та інші
Опубліковано: (2006-11-01)

Penetrancia familiar del gen HFE: los cuatro hermanos de una familia afectados por hemocromatosis hereditaria Familiar penetrancy of HFE gene: four brothers of the same family affected by hereditary haemochromatosis
за авторством: M. Vázquez Romero, та інші
Опубліковано: (2005-08-01)

Infertility: Consider haemochromatosis?
за авторством: Lok, C, та інші
Опубліковано: (2007)

Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state.
за авторством: Robson, K, та інші
Опубліковано: (2004)

JUVENILE HAEMOCHROMATOSIS MUTATIONS ARE NOT THAT SIMPLE
за авторством: Bignell, P, та інші
Опубліковано: (2013)

Homozygous deletion of HFE is the common cause of hemochromatosis in Sardinia
за авторством: Gérald Le Gac, та інші
Опубліковано: (2010-04-01)

Juvenile haemochromatosis in the Bangladeshi community
за авторством: Lok, C, та інші
Опубліковано: (2007)

HFE genotypes, haemochromatosis diagnosis and clinical outcomes at age 80 years: a prospective cohort study in the UK Biobank
за авторством: Luke C Pilling, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Expression of haemochromatosis-associated genes in the zebrafish
за авторством: Lok, C, та інші
Опубліковано: (2007)

NOVEL GENE DELETIONS RESULT IN HAEMOCHROMATOSIS
за авторством: Bignell, P, та інші
Опубліковано: (2013)

Iron overload in HFE C282Y heterozygotes at first genetic testing: a strategy for identifying rare HFE variants
за авторством: Patricia Aguilar-Martinez, та інші
Опубліковано: (2011-04-01)

HFE-Related Hemochromatosis: The Haptoglobin 2-2 Type Has a Significant but Limited Influence on Phenotypic Expression of the Predominant p.C282Y Homozygous Genotype
за авторством: Gérald Le Gac, та інші
Опубліковано: (2009-01-01)

Geography of HFE C282Y and H63D mutations.
за авторством: Merryweather-Clarke, A, та інші
Опубліковано: (2000)

Early-onset haemochromatosis caused by a novel combination of TFR2 mutations(p.R396X/c.1538-2 A>G) in a woman of Italian descent
за авторством: V. Gérolami, та інші
Опубліковано: (2008-05-01)

The molecular genetics of haemochromatosis
за авторством: Shearman, J, та інші
Опубліковано: (1996)

A targeted approach significantly increases the identification rate of patients with undiagnosed haemochromatosis.
за авторством: Cadet, E, та інші
Опубліковано: (2003)

The role of HFE genotype in macrophage phenotype
за авторством: Anne M. Nixon, та інші
Опубліковано: (2018-02-01)

Impact of <it>HFE </it>genetic testing on clinical presentation of hereditary hemochromatosis: new epidemiological data
за авторством: Ka Chandran, та інші
Опубліковано: (2005-06-01)

Early biochemical onset juvenile haemochromatosis in 5year-old girl due to a novel combination of hemojuvelin G320V/R176C mutations
за авторством: Aguilar-Martinez, P, та інші
Опубліковано: (2007)

Hereditary haemochromatosis: pilot study of case-finding approach to early diagnosis in primary care.
за авторством: Emery, J, та інші
Опубліковано: (2001)

Normal ZIRTL sequence in juvenile and neonatal haemochromatosis
за авторством: Sebastiani, G, та інші
Опубліковано: (2002)

Genetic testing for haemochromatosis in patients with chondrocalcinosis.
за авторством: Timms, A, та інші
Опубліковано: (2002)

Isolation of CA dinucleotide repeats close to D6S105; linkage disequilibrium with haemochromatosis.
за авторством: Stone, C, та інші
Опубліковано: (1994)

Do pregnancies reduce iron overload in HFE hemochromatosis women? results from an observational prospective study
за авторством: Virginie Scotet, та інші
Опубліковано: (2018-02-01)

A novel HFE mutation (c.del478) results in nonsense-mediated decay of the mutant transcript in a hemochromatosis patient.
за авторством: Pointon, J, та інші
Опубліковано: (2009)

Pilot study of early diagnosis of hereditary haemochromatosis through systematic case finding in primary care.
за авторством: Emery, J, та інші
Опубліковано: (2002)

Hereditary haemochromatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis and COVID-19
за авторством: Matthew J. Riley, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

The 16189 variant of mitochondrial DNA occurs more frequently in C282Y homozygotes with haemochromatosis than those without iron loading.
за авторством: Livesey, K, та інші
Опубліковано: (2004)

RECRUITMENT OF PATIENTS WITH HEREDITARY HAEMOCHROMATOSIS AS BLOOD DONORS
за авторством: Marko Cukjati, та інші
Опубліковано: (2004-12-01)