Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

We describe the clinical characteristics of 3 siblings from 1 family with congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutations of the gene coding for the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (CHRNE). Onset of symptoms occurred in the first few months of life with ptosis, restricted oc...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Salih, M, Oystreck, D, Al-Faky, Y, Kabiraj, M, Omer, M, Subahi, E, Beeson, D, Abu-Amero, K, Bosley, T
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	2011

অনুরূপ উপাদানগুলি

<italic>De Novo</italic> CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
অনুযায়ী: Hande Gazeteci Tekin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-12-01)

Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
অনুযায়ী: Ahmad M. Almatrafi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-11-01)

Divergent Phenotypes with Same CHRNE Mutation in Two Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome
অনুযায়ী: Ankith Naveen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-05-01)

Blood biomarker fingerprints in a cohort of patients with CHRNE-related congenital myasthenic syndrome
অনুযায়ী: Adela Della Marina, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2009-01-01)

P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene
অনুযায়ী: Aashish Batheja, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-01-01)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
অনুযায়ী: Chang, T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

The congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Palace, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
অনুযায়ী: Bonifati, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2016)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Lee, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
অনুযায়ী: Mewasingh, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
অনুযায়ী: Beeson, D
প্রকাশিত: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
অনুযায়ী: Cruz, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
অনুযায়ী: Burke, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
অনুযায়ী: Klein, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
অনুযায়ী: Davies, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
অনুযায়ী: Webster, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
অনুযায়ী: Brownlow, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2000)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Rodríguez Cruz, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
অনুযায়ী: Kleinsteuber, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Kleinsteuber, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
অনুযায়ী: Spillane, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
অনুযায়ী: Basiri, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
অনুযায়ী: Man, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Development of a dHPLC-WAVE service to detect mutations in congenital myasthenic syndrome
অনুযায়ী: Man, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
অনুযায়ী: Vanhaesebrouck, AE, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Yamanashi, Y, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)