Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

We describe the clinical characteristics of 3 siblings from 1 family with congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutations of the gene coding for the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (CHRNE). Onset of symptoms occurred in the first few months of life with ptosis, restricted oc...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Salih, M, Oystreck, D, Al-Faky, Y, Kabiraj, M, Omer, M, Subahi, E, Beeson, D, Abu-Amero, K, Bosley, T
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2011

Схожі ресурси

<italic>De Novo</italic> CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
за авторством: Hande Gazeteci Tekin, та інші
Опубліковано: (2019-12-01)

Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
за авторством: Ahmad M. Almatrafi, та інші
Опубліковано: (2023-11-01)

Divergent Phenotypes with Same CHRNE Mutation in Two Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome
за авторством: Ankith Naveen, та інші
Опубліковано: (2024-05-01)

Blood biomarker fingerprints in a cohort of patients with CHRNE-related congenital myasthenic syndrome
за авторством: Adela Della Marina, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2009-01-01)

P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene
за авторством: Aashish Batheja, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
за авторством: Chang, T, та інші
Опубліковано: (2016)

The congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (1997)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
за авторством: Bonifati, D, та інші
Опубліковано: (2004)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2016)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
за авторством: Mewasingh, L, та інші
Опубліковано: (2006)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
за авторством: Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2015)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
за авторством: Davies, N, та інші
Опубліковано: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2012)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
за авторством: Brownlow, S, та інші
Опубліковано: (2000)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2018)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
за авторством: Kleinsteuber, K, та інші
Опубліковано: (2003)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
за авторством: Kleinsteuber, K, та інші
Опубліковано: (2005)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
за авторством: Spillane, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
за авторством: Basiri, K, та інші
Опубліковано: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
за авторством: Man, S, та інші
Опубліковано: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Development of a dHPLC-WAVE service to detect mutations in congenital myasthenic syndrome
за авторством: Man, S, та інші
Опубліковано: (2002)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
за авторством: Vanhaesebrouck, AE, та інші
Опубліковано: (2019)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Yamanashi, Y, та інші
Опубліковано: (2008)