Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.

We describe the clinical characteristics of 3 siblings from 1 family with congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutations of the gene coding for the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (CHRNE). Onset of symptoms occurred in the first few months of life with ptosis, restricted oc...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Salih, M, Oystreck, D, Al-Faky, Y, Kabiraj, M, Omer, M, Subahi, E, Beeson, D, Abu-Amero, K, Bosley, T
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2011

Những quyển sách tương tự

<italic>De Novo</italic> CHRNE Mutation: Congenital Myasthenic Syndrome
Bằng: Hande Gazeteci Tekin, et al.
Được phát hành: (2019-12-01)

Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
Bằng: Ahmad M. Almatrafi, et al.
Được phát hành: (2023-11-01)

Divergent Phenotypes with Same CHRNE Mutation in Two Siblings with Congenital Myasthenic Syndrome
Bằng: Ankith Naveen, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

Blood biomarker fingerprints in a cohort of patients with CHRNE-related congenital myasthenic syndrome
Bằng: Adela Della Marina, et al.
Được phát hành: (2025-02-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2009-01-01)

P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene
Bằng: Aashish Batheja, et al.
Được phát hành: (2024-01-01)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
Bằng: Chang, T, et al.
Được phát hành: (2016)

The congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2008)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (1997)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2013)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
Bằng: Bonifati, D, et al.
Được phát hành: (2004)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2013)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2016)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
Bằng: Lee, M, et al.
Được phát hành: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
Bằng: Mewasingh, L, et al.
Được phát hành: (2006)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
Bằng: Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2014)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2013)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
Bằng: Klein, A, et al.
Được phát hành: (2015)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
Bằng: Davies, N, et al.
Được phát hành: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
Bằng: Webster, R, et al.
Được phát hành: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
Bằng: Webster, R, et al.
Được phát hành: (2012)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
Bằng: Brownlow, S, et al.
Được phát hành: (2000)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Rodríguez Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2018)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
Bằng: Kleinsteuber, K, et al.
Được phát hành: (2003)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
Bằng: Kleinsteuber, K, et al.
Được phát hành: (2005)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
Bằng: Spillane, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
Bằng: Basiri, K, et al.
Được phát hành: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
Bằng: Man, S, et al.
Được phát hành: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Development of a dHPLC-WAVE service to detect mutations in congenital myasthenic syndrome
Bằng: Man, S, et al.
Được phát hành: (2002)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
Bằng: Vanhaesebrouck, AE, et al.
Được phát hành: (2019)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Yamanashi, Y, et al.
Được phát hành: (2008)