Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.

Hiển thị phiên bản (2) khác

A dozen years have passed since the first genetic lesion was identified in a family with craniosynostosis, the premature fusion of the cranial sutures. Subsequently, mutations in the FGFR2, FGFR3, TWIST1, and EFNB1 genes have been shown to account for approximately 25% of craniosynostosis, whilst se...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Wilkie, A, Bochukova, E, Hansen, R, Taylor, I, Rannan-Eliya, S, Byren, J, Wall, SA, Ramos, L, Venâncio, M, Hurst, J, O'rourke, A, Williams, L, Seller, A, Lester, T
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2007

Những quyển sách tương tự

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (2007)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (2006)

Erratum: Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis (Journal of Medical Genetics Part A 140A, (2631-2639))
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (2007)

Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis.
Bằng: Rannan-Eliya, S, et al.
Được phát hành: (2004)

Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis.
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (2010)

Scalp fibroblasts have a shared expression profile in monogenic craniosynostosis.
Bằng: Bochukova, E, et al.
Được phát hành: (2010)

Clinical genetics of craniosynostosis
Bằng: Wilkie, A, et al.
Được phát hành: (2017)

Cell mixing at a neural crest-mesoderm boundary and deficient ephrin-Eph signaling in the pathogenesis of craniosynostosis.
Bằng: Merrill, A, et al.
Được phát hành: (2006)

Craniosynostosis
Bằng: Johnson, D, et al.
Được phát hành: (2011)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure.
Bằng: Bendon, C, et al.
Được phát hành: (2012)

The incidence of raised intracranial pressure in nonsyndromic sagittal craniosynostosis following primary surgery.
Bằng: Thomas, G, et al.
Được phát hành: (2015)

Genomic screening of fibroblast growth-factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis.
Bằng: Kan, S, et al.
Được phát hành: (2002)

ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome
Bằng: Glass, G, et al.
Được phát hành: (2019)

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis
Bằng: Miller, K, et al.
Được phát hành: (2016)

A novel case of craniosynostosis caused by a 6p21 duplication that includes the entire RUNX2 gene
Bằng: Williams, L, et al.
Được phát hành: (2005)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
Bằng: Bendon Charlotte L, et al.
Được phát hành: (2012-11-01)

FGFR3 P250R mutation increases the risk of reoperation in apparent 'nonsyndromic' coronal craniosynostosis.
Bằng: Thomas, G, et al.
Được phát hành: (2005)

Etiological heterogeneity and clinical characteristics of metopic synostosis: Evidence from a tertiary craniofacial unit.
Bằng: Kini, U, et al.
Được phát hành: (2010)

A genetic-pathophysiological framework for craniosynostosis
Bằng: Twigg, S, et al.
Được phát hành: (2015)

Neurodevelopmental, cognitive, and psychosocial outcomes for individuals with pathogenic variants in the TCF12 gene and associated craniosynostosis
Bằng: Kennedy-Williams, P, et al.
Được phát hành: (2021)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis
Bằng: Varvagiannis, K, et al.
Được phát hành: (2013)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
Bằng: Varvagiannis, K, et al.
Được phát hành: (2013)

Development of Erf-mediated craniosynostosis and pharmacological amelioration
Bằng: Vogiatzi, A, et al.
Được phát hành: (2023)

Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
Bằng: Nieminen, P, et al.
Được phát hành: (2011)

Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth
Bằng: Nieminen, P, et al.
Được phát hành: (2011)

SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation
Bằng: Calpena, E, et al.
Được phát hành: (2020)

Management of Craniosynostosis
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2002-07-01)

Financing malaria
Bằng: Ravindra P. Rannan-Eliya
Được phát hành: (2022-01-01)

Financing malaria.
Bằng: Ravindra P Rannan-Eliya
Được phát hành: (2022-01-01)

Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2.
Bằng: Garcia-Miñaur, S, et al.
Được phát hành: (2003)

Craniosynostosis
Bằng: Josephine Jung, et al.
Được phát hành: (2019-01-01)

Craniosynostosis
Bằng: I. T. Jackson, et al.
Được phát hành: (1987-02-01)

Craniosynostosis
Bằng: Ramesh Kumar Sharma
Được phát hành: (2013-01-01)

Targeted sequencing of candidate regions associated with sagittal and metopic nonsyndromic craniosynostosis
Bằng: Justice, CM, et al.
Được phát hành: (2022)

Craniosynostosis: current conceptions and misconceptions
Bằng: Cristiane Sá Roriz Fonteles, et al.
Được phát hành: (2016-04-01)

Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: insights from human genetics and experimental studies.
Bằng: Morriss-Kay, G, et al.
Được phát hành: (2005)

Gain-of-function mutations in ZIC1 are associated with coronal craniosynostosis and learning disability
Bằng: Twigg, S, et al.
Được phát hành: (2015)

Craniosynostosis Prevalence and Treatment
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1997-02-01)

Review of recurrently mutated genes in craniosynostosis supports expansion of diagnostic gene panels
Bằng: Tooze, RS, et al.
Được phát hành: (2023)

Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis
Bằng: Nabais Sa, MJ, et al.
Được phát hành: (2021)