Hypomorphic function and somatic reversion of DOCK8 cause combined immunodeficiency without hyper IgE

Hypomorphic function and somatic reversion of DOCK8 cause combined immunodeficiency without hyper IgE

<p>Highlights: Whole exome sequencing identified the underlying defect in a patient with combined immunodeficiency.</p><p>A novel compound heterozygous DOCK8 mutation was identified.</p><p>Expression of a truncated DOCK8 protein with hypomorphic function was identified....

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Kienzler, A, van Schouwenburg, P, Taylor, J, Marwah, I, Sharma, R, Noakes, C, Thomson, K, Sadler, R, Segal, S, Ferry, B, Blair, E, Chapel, H, Patel, S
বিন্যাস:	Journal article
প্রকাশিত:	Elsevier 2015

অনুরূপ উপাদানগুলি

Hyper IgE Syndrome
অনুযায়ী: Poonam Marwah, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-03-01)

RARE PRIMARY IMMUNODEFICIENCY – HYPER-IgE-SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
অনুযায়ী: Nikolai Vasil'evich Sobotyuk, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-01-01)

The genetics of hyper IgE syndromes
অনুযায়ী: Randa AlYafie, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

Hyper-IgE syndrome. Lessons from function and defects of STAT-3 or DOCK-8
অনুযায়ী: Julio César Alcántara-Montiel, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-10-01)

Giant Herpes Labialis in a Child with DOCK8-deficient Hyper-IgE Syndrome
অনুযায়ী: Ayşe Metin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-02-01)

Pediatric anaphylaxis and hyper IgE syndrome
অনুযায়ী: Dosanjh A
প্রকাশিত: (2017-02-01)

Autosomal-Recessive Hyper-IgE syndrome
অনুযায়ী: Mohapatra Liza, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-01-01)

Update on Hyper IgE syndrome (HIES)
অনুযায়ী: Javad Ghaffari, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-02-01)

Hyper-IgE and Carcinoma in CADINS Disease
অনুযায়ী: Leonora Pietzsch, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-05-01)

Update on Hyper IgE syndrome (HIES)
অনুযায়ী: Javad Ghaffari, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014-02-01)

Cutaneous Manifestations of Hyper IgE Syndrome
অনুযায়ী: Yoshiyuki Minegishi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-01-01)

Autosomal recessive hyper‐IgE syndrome due to DOCK8 deficiency: An adjunctive role for omalizumab
অনুযায়ী: Kim Han Nguyen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-12-01)

A hyper-IgE syndrome mouse model
অনুযায়ী: Steward-Tharp, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Hyper-IgE syndrome: a case report
অনুযায়ী: O Sanal, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1990-10-01)

Hyper IgE Syndrome and Renal Cell Carcinoma
অনুযায়ী: Neel H. Patel, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-01-01)

Clinical Profile of Hyper-IgE Syndrome in India
অনুযায়ী: Biman Saikia, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-02-01)

Brain Abscess and Keratoacanthoma Suggestive of Hyper IgE Syndrome
অনুযায়ী: Soheyla Alyasin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-01-01)

Hyper-IgE Syndrome with Bullous Pemphigoid and Esophageal Stricture
অনুযায়ী: Laras Budiyani, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-06-01)

Cutaneous Fusariosis in a Patient with Job’s (Hyper-IgE) Syndrome
অনুযায়ী: Ahmed M. Altibi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-01-01)

Hyper-IgE Syndrome Presenting as Abnormal Dentition and Coarse Facies
অনুযায়ী: Debashree Sahoo, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-06-01)

Hyper IgE in Childhood Eczema and Risk of Asthma in Chinese Children
অনুযায়ী: Chantel Ng, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-06-01)

Chronic pulmonary aspergillosis in a patient with hyper‐IgE syndrome
অনুযায়ী: Keisuke Kasuga, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

The Hyper-IgE Syndromes: Lessons in Nature, From Bench to Bedside
অনুযায়ী: Efren L. Rael, MD, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-01-01)

Hyper IgE in New Zealand black mice due to a dominant-negative CD23 mutation.
অনুযায়ী: Lewis, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Autosomal recessive hyper-IgE syndrome caused by DOCK8 gene mutation with new clinical features: a case report
অনুযায়ী: Jing Yang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-07-01)

Aspergilloma in a young patient with autosomal-dominant hyper-IgE syndrome
অনুযায়ী: Ismail, Intan Hakimah, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024)

Intraoral and maxillofacial abnormalities in patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
অনুযায়ী: Ildikó Tar, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Diagnostic challenge in a series of eleven patients with hyper IgE syndromes
অনুযায়ী: Roukaya Yaakoubi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

A Rare Case of Hyper IgE Syndrome with Vocal Cords Involvement
অনুযায়ী: Samin Sharafian, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-04-01)

Hyper-IgE syndrome: A rare cause of recurrent infections in children
অনুযায়ী: Elena-Lia Spoială, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-06-01)

The Very Low IgE Producer: Allergology, Genetics, Immunodeficiencies, and Oncology
অনুযায়ী: Paolo Maria Matricardi
প্রকাশিত: (2023-05-01)

P378: Expanding the phenotype of hyper-IgE syndrome: Heterozygous VUS in IL6ST with elevated serum IgE and isolated abscesses
অনুযায়ী: Jordan Zeiger, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-01-01)

Break through the mold: Hyper-IgE syndrome as a vehicle for invasive aspergillosis
অনুযায়ী: Joseph Nordin, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-01-01)

Hyper‐IgE syndrome in an 11 year old female presenting with acneiform rash
অনুযায়ী: Berbie Byrne, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-02-01)

Interventional pulmonary procedures and their outcomes in patients with STAT3 hyper IgE syndrome
অনুযায়ী: Seyed Alireza Mahdaviani, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Hyper IgE syndrome‐related disease treated with dupilumab: A case report
অনুযায়ী: Andrew S. Kao, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

A progressing inflammatory pulmonary infiltrate in a patient with hyper IgE syndrome
অনুযায়ী: Samal Jakobsen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-08-01)

A challenging case of recalcitrant Hyper-IgE syndrome successfully treated with omalizumab
অনুযায়ী: Rashid Shahid, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

A case of Hyper-IgE syndrome with a mutation of the STAT3 gene
অনুযায়ী: Ji-man Kang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010-04-01)

Impaired release of antimicrobial peptides into nasal fluid of hyper-IgE and CVID patients.
অনুযায়ী: Andreas Cederlund, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-01-01)