Hypomorphic function and somatic reversion of DOCK8 cause combined immunodeficiency without hyper IgE

Hypomorphic function and somatic reversion of DOCK8 cause combined immunodeficiency without hyper IgE

<p>Highlights: Whole exome sequencing identified the underlying defect in a patient with combined immunodeficiency.</p><p>A novel compound heterozygous DOCK8 mutation was identified.</p><p>Expression of a truncated DOCK8 protein with hypomorphic function was identified....

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Kienzler, A, van Schouwenburg, P, Taylor, J, Marwah, I, Sharma, R, Noakes, C, Thomson, K, Sadler, R, Segal, S, Ferry, B, Blair, E, Chapel, H, Patel, S
Формат:	Journal article
Опубліковано:	Elsevier 2015

Схожі ресурси

Hyper IgE Syndrome
за авторством: Poonam Marwah, та інші
Опубліковано: (2019-03-01)

RARE PRIMARY IMMUNODEFICIENCY – HYPER-IgE-SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
за авторством: Nikolai Vasil'evich Sobotyuk, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

The genetics of hyper IgE syndromes
за авторством: Randa AlYafie, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

Hyper-IgE syndrome. Lessons from function and defects of STAT-3 or DOCK-8
за авторством: Julio César Alcántara-Montiel, та інші
Опубліковано: (2016-10-01)

Giant Herpes Labialis in a Child with DOCK8-deficient Hyper-IgE Syndrome
за авторством: Ayşe Metin, та інші
Опубліковано: (2016-02-01)

Pediatric anaphylaxis and hyper IgE syndrome
за авторством: Dosanjh A
Опубліковано: (2017-02-01)

Autosomal-Recessive Hyper-IgE syndrome
за авторством: Mohapatra Liza, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Update on Hyper IgE syndrome (HIES)
за авторством: Javad Ghaffari, та інші
Опубліковано: (2012-02-01)

Hyper-IgE and Carcinoma in CADINS Disease
за авторством: Leonora Pietzsch, та інші
Опубліковано: (2022-05-01)

Update on Hyper IgE syndrome (HIES)
за авторством: Javad Ghaffari, та інші
Опубліковано: (2014-02-01)

Cutaneous Manifestations of Hyper IgE Syndrome
за авторством: Yoshiyuki Minegishi, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Autosomal recessive hyper‐IgE syndrome due to DOCK8 deficiency: An adjunctive role for omalizumab
за авторством: Kim Han Nguyen, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

A hyper-IgE syndrome mouse model
за авторством: Steward-Tharp, S, та інші
Опубліковано: (2011)

Hyper-IgE syndrome: a case report
за авторством: O Sanal, та інші
Опубліковано: (1990-10-01)

Hyper IgE Syndrome and Renal Cell Carcinoma
за авторством: Neel H. Patel, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Clinical Profile of Hyper-IgE Syndrome in India
за авторством: Biman Saikia, та інші
Опубліковано: (2021-02-01)

Brain Abscess and Keratoacanthoma Suggestive of Hyper IgE Syndrome
за авторством: Soheyla Alyasin, та інші
Опубліковано: (2015-01-01)

Hyper-IgE Syndrome with Bullous Pemphigoid and Esophageal Stricture
за авторством: Laras Budiyani, та інші
Опубліковано: (2016-06-01)

Cutaneous Fusariosis in a Patient with Job’s (Hyper-IgE) Syndrome
за авторством: Ahmed M. Altibi, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Hyper-IgE Syndrome Presenting as Abnormal Dentition and Coarse Facies
за авторством: Debashree Sahoo, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Hyper IgE in Childhood Eczema and Risk of Asthma in Chinese Children
за авторством: Chantel Ng, та інші
Опубліковано: (2016-06-01)

Chronic pulmonary aspergillosis in a patient with hyper‐IgE syndrome
за авторством: Keisuke Kasuga, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

The Hyper-IgE Syndromes: Lessons in Nature, From Bench to Bedside
за авторством: Efren L. Rael, MD, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Hyper IgE in New Zealand black mice due to a dominant-negative CD23 mutation.
за авторством: Lewis, G, та інші
Опубліковано: (2004)

Autosomal recessive hyper-IgE syndrome caused by DOCK8 gene mutation with new clinical features: a case report
за авторством: Jing Yang, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

Aspergilloma in a young patient with autosomal-dominant hyper-IgE syndrome
за авторством: Ismail, Intan Hakimah, та інші
Опубліковано: (2024)

Intraoral and maxillofacial abnormalities in patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
за авторством: Ildikó Tar, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Diagnostic challenge in a series of eleven patients with hyper IgE syndromes
за авторством: Roukaya Yaakoubi, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

A Rare Case of Hyper IgE Syndrome with Vocal Cords Involvement
за авторством: Samin Sharafian, та інші
Опубліковано: (2019-04-01)

Hyper-IgE syndrome: A rare cause of recurrent infections in children
за авторством: Elena-Lia Spoială, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

The Very Low IgE Producer: Allergology, Genetics, Immunodeficiencies, and Oncology
за авторством: Paolo Maria Matricardi
Опубліковано: (2023-05-01)

P378: Expanding the phenotype of hyper-IgE syndrome: Heterozygous VUS in IL6ST with elevated serum IgE and isolated abscesses
за авторством: Jordan Zeiger, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Break through the mold: Hyper-IgE syndrome as a vehicle for invasive aspergillosis
за авторством: Joseph Nordin, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

Hyper‐IgE syndrome in an 11 year old female presenting with acneiform rash
за авторством: Berbie Byrne, та інші
Опубліковано: (2024-02-01)

Interventional pulmonary procedures and their outcomes in patients with STAT3 hyper IgE syndrome
за авторством: Seyed Alireza Mahdaviani, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Hyper IgE syndrome‐related disease treated with dupilumab: A case report
за авторством: Andrew S. Kao, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

A progressing inflammatory pulmonary infiltrate in a patient with hyper IgE syndrome
за авторством: Samal Jakobsen, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

A challenging case of recalcitrant Hyper-IgE syndrome successfully treated with omalizumab
за авторством: Rashid Shahid, та інші
Опубліковано: (2022-01-01)

A case of Hyper-IgE syndrome with a mutation of the STAT3 gene
за авторством: Ji-man Kang, та інші
Опубліковано: (2010-04-01)

Impaired release of antimicrobial peptides into nasal fluid of hyper-IgE and CVID patients.
за авторством: Andreas Cederlund, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)