Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene.

Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene.

We screened 100 patients with inherited and sporadic lower motor neuron degeneration and identified three novel missense mutations in the glycyl-tRNA synthetase (GARS) gene. One mutation was in the anticodon binding domain and associated with onset in early childhood and predominant involvement of t...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	James, P, Cader, M, Muntoni, F, Childs, A, Crow, Y, Talbot, K
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2006

Những quyển sách tương tự

Infantile‐onset CMT2D/dSMA‐V in a Chinese family with parental germline mosaicism for a novel mutation in the GARS1 gene
Bằng: Yufeng Huang, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

Dominant, toxic gain-of-function mutations in gars lead to non-cell autonomous neuropathology
Bằng: Grice, S, et al.
Được phát hành: (2015)

Anticodon table of the chloroplast genome and identification of putative quadruplet anticodons in chloroplast tRNAs
Bằng: Tapan Kumar Mohanta, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

A calm before the exome storm: coming together of dSMA and CMT2.
Bằng: Hoffman, E, et al.
Được phát hành: (2012)

Trk receptor signaling and sensory neuron fate are perturbed in human neuropathy caused by Gars mutations
Bằng: Sleigh, J, et al.
Được phát hành: (2017)

Two Novel De Novo GARS Mutations Cause Early-Onset Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease.
Bằng: Yi-Chu Liao, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Efficient suppression of endogenous CFTR nonsense mutations using anticodon-engineered transfer RNAs
Bằng: Wooree Ko, et al.
Được phát hành: (2022-06-01)

Whole-Genome Transformation Promotes tRNA Anticodon Suppressor Mutations under Stress
Bằng: Quinten Deparis, et al.
Được phát hành: (2021-04-01)

Mutation and selection on the wobble nucleotide in tRNA anticodons in marine bivalve mitochondrial genomes.
Bằng: Hong Yu, et al.
Được phát hành: (2011-01-01)

Phage tRNAs evade tRNA-targeting host defenses through anticodon loop mutations
Bằng: Daan F van den Berg, et al.
Được phát hành: (2023-06-01)

GARS axonopathy: not every neuron's cup of tRNA.
Bằng: Motley, W, et al.
Được phát hành: (2010)

Fibrillarin Ribonuclease Activity is Dependent on the GAR Domain and Modulated by Phospholipids
Bằng: Francisco Guillen-Chable, et al.
Được phát hành: (2020-05-01)

Charcot-Marie-Tooth-linked mutant GARS is toxic to peripheral neurons independent of wild-type GARS levels.
Bằng: Motley, W, et al.
Được phát hành: (2011)

Boosting peripheral BDNF rescues impaired in vivo axonal transport in CMT2D mice
Bằng: James N. Sleigh, et al.
Được phát hành: (2023-05-01)

Charcot-Marie-Tooth-linked mutant GARS is toxic to peripheral neurons independent of wild-type GARS levels.
Bằng: William W Motley, et al.
Được phát hành: (2011-12-01)

Hvor går grænsen?
Bằng: Nina Toudal Jessen
Được phát hành: (2023-01-01)

Hvor går arbeiderhistorien?
Bằng: Knut Sogner
Được phát hành: (2023-03-01)

Vadr går gränsen?
Bằng: Sara Högdin
Được phát hành: (2006-07-01)

Var går gränsen?
Bằng: Sara Högdin
Được phát hành: (2006-10-01)

Hvor går arbeiderhistorien?
Được phát hành: (2022-03-01)

Genetic Analysis of Alpha-Thalassemia Mutations in Thi-Gar Province, Iraq
Bằng: A. H Odah Al-Musawi, et al.
Được phát hành: (2022-06-01)

Loss of a Conserved tRNA Anticodon Modification Perturbs Cellular Signaling
Bằng: Zinshteyn, Boris, et al.
Được phát hành: (2013)

Anticodon Wobble Uridine Modification by Elongator at the Crossroad of Cell Signaling, Differentiation, and Diseases
Bằng: Damien Hermand
Được phát hành: (2020-05-01)

Self-Referential Encoding on Modules of Anticodon Pairs—Roots of the Biological Flow System
Bằng: Romeu Cardoso Guimarães
Được phát hành: (2017-04-01)

Loss of a conserved tRNA anticodon modification perturbs cellular signaling.
Bằng: Boris Zinshteyn, et al.
Được phát hành: (2013-01-01)

Factors That Shape Eukaryotic tRNAomes: Processing, Modification and Anticodon–Codon Use
Bằng: Richard J. Maraia, et al.
Được phát hành: (2017-03-01)

Loss of a Conserved tRNA Anticodon Modification Perturbs Plant Immunity.
Bằng: Vicente Ramírez, et al.
Được phát hành: (2015-10-01)

DNA Damage Responses Are Induced by tRNA Anticodon Nucleases and Hygromycin B.
Bằng: Sabrina Wemhoff, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

CA-CMT: Coordinate Attention for Optimizing CMT Networks
Bằng: Ji-Hyeon Bang, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Characterisation of novel point mutations in the survival motor neuron gene SMN, in three patients with SMA.
Bằng: Skordis, L, et al.
Được phát hành: (2001)

Loss of wobble uridine modification in tRNA anticodons interferes with TOR pathway signaling
Bằng: Viktor Scheidt, et al.
Được phát hành: (2014-11-01)

Correction: Loss of a Conserved tRNA Anticodon Modification Perturbs Plant Immunity.
Bằng: Vicente Ramírez, et al.
Được phát hành: (2016-02-01)

Anticodon Modifications in the tRNA Set of LUCA and the Fundamental Regularity in the Standard Genetic Code.
Bằng: Peter T S van der Gulik, et al.
Được phát hành: (2016-01-01)

Translation of non-standard codon nucleotides reveals minimal requirements for codon-anticodon interactions
Bằng: Thomas Philipp Hoernes, et al.
Được phát hành: (2018-11-01)

«Verden går veldig fort»
Bằng: Heidi Esma Dahl Bønnhoff
Được phát hành: (2019-01-01)

Når døren går op...
Bằng: Anne Hjort, et al.
Được phát hành: (1986-08-01)

Når døren går op...
Bằng: Anne Hjort, et al.
Được phát hành: (1986-08-01)

Hvem går til helsesøster?
Bằng: Torunn Finpå Gammelsrud, et al.
Được phát hành: (2017-09-01)

Impact of the chemical modification of tRNAs anticodon loop on the variability and evolution of codon usage in proteobacteria
Bằng: Sebastián Delgado, et al.
Được phát hành: (2024-08-01)

ACEing premature codon termination using anticodon-engineered sup-tRNA-based therapy
Bằng: Ting-Yu Lin, et al.
Được phát hành: (2022-09-01)