Clinical characteristics of subjects with a missense mutation in glucokinase.

Clinical characteristics of subjects with a missense mutation in glucokinase.

The clinical characteristics of subjects with a missense glucokinase mutation, gly299-->arg, were studied in a large pedigree, BX, initially characterized by some members having Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Glucose tolerance, beta cell function and insulin sensitivity were mea...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Page, R, Hattersley, A, Levy, J, Barrow, B, Patel, P, Lo, D, Wainscoat, J, Permutt, M, Bell, G, Turner, R
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	1995

অনুরূপ উপাদানগুলি

High prevalence of a missense mutation of the glucokinase gene in gestational diabetic patients due to a founder-effect in a local population.
অনুযায়ী: Saker, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1996)

Genetic testing for glucokinase mutations in clinically selected patients with MODY: a worthwhile investment
অনুযায়ী: S Schnyder, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005-06-01)

Insights into biochemical and genetical basis of glucokinase activation from naturally occuring hypoglycaemia mutations
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Insights into the biochemical and genetic basis of glucokinase activation from naturally occurring hypoglycemia mutations.
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Investigating novel mutational mechanisms for glucokinase mutations with near normal or paradoxical kinetics
অনুযায়ী: Tribble, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Availability of type II diabetic families for detection of diabetes susceptibility genes.
অনুযায়ী: Cook, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1993)

Identification of 21 novel glucokinase (GCK) mutations in UK and European Caucasians with maturity-onset diabetes of the young (MODY).
অনুযায়ী: Thomson, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003)

Prevalence of glucokinase (GCK) mutations in people with elevated fasting glucose levels: implications for clinical trials
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Drug resistance missense mutations in cancer are subject to evolutionary constraints.
অনুযায়ী: Ran Friedman
প্রকাশিত: (2013-01-01)

Complete glucokinase deficiency is not a common cause of permanent neonatal diabetes.
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)

Naturally occurring glucokinase mutations are associated with defects in posttranslational S-nitrosylation.
অনুযায়ী: Ding, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Association of low birth weight with beta cell function in the adult first degree relatives of non-insulin dependent diabetic subjects.
অনুযায়ী: Cook, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1993)

Distribution of type II diabetes in nuclear families.
অনুযায়ী: Cook, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1993)

Novel glucokinase mutation in a boy with maturity-onset diabetes of the young
অনুযায়ী: Milenković Tatjana, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008-01-01)

Glucokinase (GCK) mutations and their characterization in MODY2 children of southern Italy.
অনুযায়ী: Marina Capuano, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-01-01)

The role of genetic variation in glucokinase and glucokinase regulatory protein in diabetes and related traits
অনুযায়ী: Beer, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

The previously reported T342P GCK missense variant is not a pathogenic mutation causing MODY
অনুযায়ী: Steele, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

The previously reported T342P GCK missense variant is not a pathogenic mutation causing MODY.
অনুযায়ী: Steele, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Naturally occurring glucokinase mutations at the same amino acid residue cause opposite clinical phenotypes of hypo- and hyperglycaemia
অনুযায়ী: Beer, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Identification and functional characterisation of novel inactivating glucokinase mutations causing GCK-MODY in Slovakia
অনুযায়ী: Valentinova, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Identification of a novel beta cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71 G > C) which reduces promoter activity
অনুযায়ী: Gasperikova, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Gene characteristics predicting missense, nonsense and frameshift mutations in tumor samples
অনুযায়ী: Ivan P. Gorlov, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-11-01)

Association of glucokinase, glucokinase regulator, glucose-6-phosphatase catalytic subunit 2 and melatonin receptor 1b genes polymorphisms with type 2 diabetic subjects
অনুযায়ী: Ansari, Neda
প্রকাশিত: (2020)

Identification of novel and recurrent glucokinase mutations in Belgian and Luxembourg maturity onset diabetes of the young patients.
অনুযায়ী: Vits, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Insights into the structure and regulation of glucokinase from a novel mutation (V62M), which causes maturity-onset diabetes of the young.
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)

Citrullination of glucokinase is linked to autoimmune diabetes
অনুযায়ী: Mei-Ling Yang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-04-01)

A Rare Nonsense Mutation in the Glucokinase Regulator Gene Is Associated With a Rapidly Progressive Clinical Form of Nonalcoholic Steatohepatitis
অনুযায়ী: Carlos J. Pirola, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-09-01)

Segregation analysis of NIDDM in Caucasian families.
অনুযায়ী: Cook, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1994)

Specific insulin and proinsulin secretion in glucokinase-deficient individuals
অনুযায়ী: V.C. Pardini, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1999-04-01)

Genetic and clinical characteristics of Chinese children with Glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY)
অনুযায়ী: Li, Xiuzhen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

Genetic and clinical characteristics of Chinese children with Glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY)
অনুযায়ী: Xiuzhen Li, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-03-01)

Variable phenotypes are associated with PMP22 missense mutations.
অনুযায়ী: Russo, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Clinical investigation of glucokinase activators for the restoration of glucose homeostasis in diabetes
অনুযায়ী: Ping Li, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-05-01)

Identification and functional characterisation of novel glucokinase mutations causing maturity-onset diabetes of the young in Slovakia.
অনুযায়ী: Valentinova, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Conformational transition pathway of R308K mutant glucokinase in the presence of the glucokinase activator YNKGKA4
অনুযায়ী: Nanda Kumar Yellapu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-08-01)

Near-normalisation of diurnal glucose concentrations by continuous administration of glucagon-like peptide-1 (GLP-1) in subjects with NIDDM.
অনুযায়ী: Rachman, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

Precision medicine in diabetes: A non‐invasive prenatal diagnostic test for the determination of fetal glucokinase mutations
অনুযায়ী: Thierry Nouspikel, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-02-01)

Predicting the effect of missense mutations on protein function: analysis with Bayesian networks
অনুযায়ী: Care Matthew A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006-09-01)

Multiple Property Tolerance Analysis for the Evaluation of Missense Mutations
অনুযায়ী: Tai-Sung Lee, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006-01-01)

Permanent neonatal diabetes mellitus in an Indian infant due to a novel mutation in the glucokinase gene
অনুযায়ী: Kagithapu Surender, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)