A deletion involving CD38 and BST1 results in a fusion transcript in a patient with autism and asthma.

A deletion involving CD38 and BST1 results in a fusion transcript in a patient with autism and asthma.

Hiển thị phiên bản (1) khác

CD38 encodes a ligand in the oxytocin signaling pathway. Some single nucleotide polymorphisms in this gene have been associated with low serum oxytocin levels in autism spectrum disorder (ASD) patients. Oxytocin disruption has been hypothesized to account for features of ASD, including impaired comm...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Ceroni, F, Sagar, A, Simpson, N, Gawthrope, A, Newbury, D, Pinto, D, Francis, S, Tessman, D, Cook, E, Monaco, A, Maestrini, E, Pagnamenta, A, Jacob, S
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	John Wiley and Sons Inc. 2014

Những quyển sách tương tự

A Deletion Involving CD38 and BST1 Results in a Fusion Transcript in a Patient With Autism and Asthma
Bằng: Ceroni, F, et al.
Được phát hành: (2014)

Mapping of partially overlapping de novo deletions across an autism susceptibility region (AUTS5) in two unrelated individuals affected by developmental delays with communication impairment.
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Molecular genetic investigations of autism.
Bằng: Maestrini, E, et al.
Được phát hành: (1998)

Identifying autism susceptibility genes.
Bằng: Maestrini, E, et al.
Được phát hành: (2000)

Serotonin transporter (5-HTT) and gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta3 (GABRB3) gene polymorphisms are not associated with autism in the IMGSA families. The International Molecular Genetic Study of Autism Consortium.
Bằng: Maestrini, E, et al.
Được phát hành: (1999)

Copy number variation and association analysis of SHANK3 as a candidate gene for autism in the IMGSAC collection.
Bằng: Sykes, N, et al.
Được phát hành: (2009)

Serotonin transporter (5-HTT) and gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta 3 (GABRB3) gene polymorphisms are not associated with autism in the IMGSA families
Bằng: Maestrini, E, et al.
Được phát hành: (1999)

Analysis of nine candidate genes for autism on chromosome 2q.
Bằng: Maestrini, E, et al.
Được phát hành: (2002)

Homozygous microdeletion of exon 5 in ZNF277 in a girl with specific language impairment.
Bằng: Ceroni, F, et al.
Được phát hành: (2014)

SLC25A12 and CMYA3 gene variants are not associated with autism in the IMGSAC multiplex family sample.
Bằng: Blasi, F, et al.
Được phát hành: (2006)

Mutation screening and imprinting analysis of four candidate genes for autism in the 7q32 region.
Bằng: Bonora, E, et al.
Được phát hành: (2002)

IL-38 Gene Deletion Worsens Murine Colitis
Bằng: Dennis M. de Graaf, et al.
Được phát hành: (2022-05-01)

Reply to Pembrey et al: 'ZNF277 microdeletions, specific language impairment and the meiotic mismatch methylation (3M) hypothesis'
Bằng: Ceroni, F, et al.
Được phát hành: (2014)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2011)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3.
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2011)

A family with autism and rare copy number variants disrupting the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene DMD and TRPM3.
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2011)

International molecular genetic study of autism consortium (IMGSAC). Towards identification of autism susceptibility variants in the IMGSAC sample
Bằng: Lamb, J, et al.
Được phát hành: (2004)

Mutation screening and imprinting analysis of four candidate genes for autism in the 7q32 region
Bằng: Bonora, E, et al.
Được phát hành: (2002)

Serum interleukin 38 (IL-38) as a new potential biomarker of pediatric asthma
Bằng: Asmaa Kamal, et al.
Được phát hành: (2022-06-01)

A 15q13.3 microdeletion segregating with autism.
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2009)

Dielectric Behavior of Ceramic (BST)/Epoxy Thick Films
Bằng: N. Hadik, et al.
Được phát hành: (2009-01-01)

Microstructure features of the BST/(Mg, Ln)-ceramic
Bằng: K. P. Andryushin, et al.
Được phát hành: (2022-04-01)

Characterization of a family with rare deletions in CNTNAP5 and DOCK4 suggests novel risk loci for autism and dyslexia.
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2010)

Vpu and BST2: still not there yet?
Bằng: Kei eSato, et al.
Được phát hành: (2012-04-01)

Linkage and candidate gene studies of autism spectrum disorders in European populations.
Bằng: Holt, R, et al.
Được phát hành: (2010)

Genetic advances in the study of speech and language disorders.
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2010)

The application of molecular genetics to the study of developmental language disorder
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Molecular genetics of speech and language disorders.
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2002)

Talking genes - the molecular basis of language impairment.
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2002)

Ebolavirus replication and Tetherin/BST-2
Bằng: Jiro eYasuda
Được phát hành: (2012-04-01)

BST 204/3 - BST 322/3 - EKOSISTEM TROPIKA FEB 1999.
Bằng: PPSKJ, Pusat Pengajian Sains Kajihayat
Được phát hành: (1999)

BST 301/3 - BST 423/3 - PENGURUSAN PERSEKITARAN FEB 1999.
Bằng: PPSKJ, Pusat Pengajian Sains Kajihayat
Được phát hành: (1999)

BST 204/3 & BST 322/3 EKOSISTEM TROPIKA FEB 1998.
Bằng: PPSKJ, Pusat Pengajian Sains Kajihayat
Được phát hành: (1998)

Association Study between the CD157/BST1 Gene and Autism Spectrum Disorders in a Japanese Population
Bằng: Shigeru Yokoyama, et al.
Được phát hành: (2015-05-01)

Analysis of IMGSAC autism susceptibility loci: evidence for sex limited and parent of origin specific effects.
Bằng: Lamb, J, et al.
Được phát hành: (2005)

Nonlinear Performance of BAW Filters Including BST Capacitors
Bằng: E. Rocas, et al.
Được phát hành: (2014-04-01)

MET and autism susceptibility: family and case-control studies.
Bằng: Sousa, I, et al.
Được phát hành: (2009)

FOXP2 is not a major susceptibility gene for autism or specific language impairment.
Bằng: Newbury, D, et al.
Được phát hành: (2002)

BST 201-3 & BST 324-3 - PENCEMARAN ALAM SEKITAR SEPT 97.
Bằng: PPSKJ, Pusat Pengajian Sains Kajihayat
Được phát hành: (1997)

BST 201-3 & BST 324-3 - PENCEMARAN ALAM SEKITAR SEPT 97.
Bằng: PPSKJ, Pusat Pengajian Sains Kajihayat
Được phát hành: (1997)