Muscle acetylcholine receptor conversion into chloride conductance at positive potentials by a single mutation

Muscle acetylcholine receptor conversion into chloride conductance at positive potentials by a single mutation

Charge selectivity forms the basis of cellular excitation or inhibition by Cys-loop ligand-gated ion channels (LGICs), and is essential for physiological receptor function. There are no reports of naturally occurring mutations in LGICs associated with the conversion of charge selectivity. Here, we r...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Cetin, H, Epstein, M, Liu, W, Maxwell, S, Rodriguez Cruz, P, Cossins, J, Vincent, A, Webster, R, Biggin, P, Beeson, D
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	National Academy of Sciences 2019

Схожі ресурси

The Structure, Function, and Physiology of the Fetal and Adult Acetylcholine Receptor in Muscle
за авторством: Hakan Cetin, та інші
Опубліковано: (2020-09-01)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2002)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2004)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2012)

A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2012)

The effect of dok-7 on acetylcholine receptor clustering in C2C12 cells
за авторством: Spearman, H, та інші
Опубліковано: (2008)

Antibodies to clustered acetylcholine receptor and thymic changes in seronegative myasthenia gravis
за авторством: Leite, M, та інші
Опубліковано: (2007)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
за авторством: Chang, T, та інші
Опубліковано: (2016)

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
за авторством: Müller, J, та інші
Опубліковано: (2006)

Fluorescent receptors to light up the neuromuscular junction
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2011)

IgG1 antibodies to acetylcholine receptors in 'seronegative' myasthenia gravis.
за авторством: Leite, M, та інші
Опубліковано: (2008)

The muscle-type nicotinic acetylcholine receptor in health and disease
за авторством: Cetin, H
Опубліковано: (2019)

The fourth transmembrane domain of the muscle nicotinic acetylcholine receptor epsilon subunit is not required for channel function
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2000)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
за авторством: Webster, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Acetylcholine Receptor and Muscle-Specific Kinase Autoantibodies
за авторством: Huda, S, та інші
Опубліковано: (2013)

The conformation of the main immunogenic region on the alpha-subunit of muscle acetylcholine receptor is affected by neighboring receptor subunits.
за авторством: Fostieri, E, та інші
Опубліковано: (2000)

Acetylcholine receptor delta subunit mutations underlie a fast-channel myasthenic syndrome and arthrogryposis multiplex congenita.
за авторством: Brownlow, S, та інші
Опубліковано: (2001)

Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR.
за авторством: Zoltowska, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR
за авторством: Zoltowska, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Presence and pathogenic relevance of antibodies to clustered acetylcholine receptor in ocular and generalized myasthenia gravis.
за авторством: Jacob, S, та інші
Опубліковано: (2012)

IgG from "seronegative" myasthenia gravis patients binds to a muscle cell line, TE671, but not to human acetylcholine receptor.
за авторством: Blaes, F, та інші
Опубліковано: (2000)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
за авторством: Brownlow, S, та інші
Опубліковано: (2000)

An acetylcholine receptor keeps muscles in balance.
за авторством: Rachel Jones
Опубліковано: (2009-12-01)

Allosteric contributions of muscle nicotinic acetylcholine receptor residues in small-molecule interactions, disease and subunit assembly
за авторством: Epstein, M
Опубліковано: (2019)

The alpha7 nicotinic acetylcholine receptor: molecular modelling, electrostatics, and energetics.
за авторством: Amiri, S, та інші
Опубліковано: (2005)

A7DB: a relational database for mutational, physiological and pharmacological data related to the α7 nicotinic acetylcholine receptor
за авторством: Buckingham, S, та інші
Опубліковано: (2005)

Effects of epsilon L78P, an acetylcholine receptor mutation that causes slow channel congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Shelley, C, та інші
Опубліковано: (2003)

Lack of association between acetylcholine receptor epsilon polymorphisms and early-onset myasthenia gravis.
за авторством: Bonifati, D, та інші
Опубліковано: (2004)

Myasthenia gravis seronegative for acetylcholine receptor antibodies.
за авторством: Vincent, A, та інші
Опубліковано: (2008)

Edit, cut and paste in the nicotinic acetylcholine receptor gene family of Drosophila melanogaster.
за авторством: Sattelle, D, та інші
Опубліковано: (2005)

CLINICAL FEATURES AND FOLLOW-UP OF 13 PATIENTS WITH ANTIBODIES AGAINST NMDA RECEPTORS
за авторством: Irani, SR, та інші
Опубліковано: (2009)

Structural studies of acetylcholine bound to the nicotinic acetylcholine receptor
за авторством: Williamson, P, та інші
Опубліковано: (2003)

Antibodies to acetylcholine receptor in parous women with myasthenia: evidence for immunization by fetal antigen.
за авторством: Matthews, I, та інші
Опубліковано: (2002)

Inhibition of acetylcholine receptor function by seronegative myasthenia gravis non-IgG factor correlates with desensitisation.
за авторством: Spreadbury, I, та інші
Опубліковано: (2005)

A mouse model of AChR deficiency syndrome with a phenotype reflecting the human condition.
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2004)

Wnt proteins regulate acetylcholine receptor clustering in muscle cells
за авторством: Zhang Bin, та інші
Опубліковано: (2012-02-01)

Acetylcholine receptor subunit expression in Huntington's disease mouse muscle
за авторством: Briana Simpson, та інші
Опубліковано: (2021-12-01)

The nicotinic acetylcholine receptor: from molecular model to single-channel conductance.
за авторством: Adcock, C, та інші
Опубліковано: (2000)

Overexpression of rapsyn in rat muscle increases acetylcholine receptor levels in chronic experimental autoimmune myasthenia gravis.
за авторством: Martínez-Martínez, P, та інші
Опубліковано: (2007)