Language development, hearing loss, and intracranial hypertension in children with TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome
<p>Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant condition defined by mutations affecting the TWIST1 gene on chromosome 7p21.1. Previous research has identified an elevated prevalence of intracranial hypertension and hearing impairment associated with this syndrome. This study aimed...
Հիմնական հեղինակներ: | Kilcoyne, S, Luscombe, C, Scully, P, Jayamohan, J, Magdum, S, Wall, S, Johnson, D, Wilkie, AOM |
---|---|
Ձևաչափ: | Journal article |
Լեզու: | English |
Հրապարակվել է: |
Lippincott, Williams and Wilkins
2019
|
Նմանատիպ նյութեր
-
Intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome
: Woods, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2009) -
Reoperation for intracranial hypertension in TWIST1-confirmed Saethre-Chotzen syndrome: a 15-year review.
: Woods, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2009) -
Disruption of TWIST1 translation by 5′ UTR variants in Saethre‐Chotzen syndrome
: Zhou, Y, և այլն
Հրապարակվել է: (2018) -
Síndrome de Saethre-Chotzen
: Elayne Esther Santana Hernández, և այլն -
P362: Chromosomal 7p deletion associated with Saethre-Chotzen syndrome
: Milena Fraustro, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-01-01)