Different approaches to relating genotype to phenotype in developmental disorders.

Different approaches to relating genotype to phenotype in developmental disorders.

In this article, we discuss the complex problem of relating genotype to phenotype and challenge the simple mapping of genes to higher level cognitive modules. We examine various methods that have been used to investigate this relation including quantitative genetics, molecular genetics, animal model...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Karmiloff-Smith, A, Scerif, G, Thomas, M
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2002

Схожі ресурси

Using developmental trajectories to understand developmental disorders.
за авторством: Thomas, MS, та інші
Опубліковано: (2009)

Double dissociations in developmental disorders? Theoretically misconceived, empirically dubious.
за авторством: Karmiloff-Smith, A, та інші
Опубліковано: (2003)

The dawn of cognitive genetics? Crucial developmental caveats.
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2005)

Developmental trajectories of visual attention in young children with Fragile X syndrome: Developmental delay or developmental freeze?
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2011)

Mapping developmental trajectories of attention and working memory in fragile X syndrome: developmental freeze or developmental change?
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2013)

The multiple subfunctions of attention: differential developmental gateways to literacy and numeracy.
за авторством: Steele, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Learning to read in Williams syndrome and Down syndrome: syndrome-specific precursors and developmental trajectories.
за авторством: Steele, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Early attention difficulties in fragile X syndrome: Underlying mechanisms and developmental trajectories
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2005)

Does attention constrain developmental trajectories in fragile x syndrome? A 3-year prospective longitudinal study.
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Unimodal and cross-modal attention deficits in fragile X syndrome: developmental trajectories and predictors of within-group heterogeneity
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2009)

Attention deficits predict phenotypic outcomes in syndrome-specific and domain-specific ways.
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2012)

BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
за авторством: Peron, A, та інші
Опубліковано: (2024)

Annual Research Review: Rare genotypes and childhood psychopathology - uncovering diverse developmental mechanisms of ADHD risk.
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2015)

Tracing syndrome-specific trajectories of attention across the lifespan.
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2007)

De novo variants in MAST4 related to neurodevelopmental disorders with developmental delay and infantile spasms: Genotype-phenotype association
за авторством: Xi Zhang, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

New variant and expression studies provide further insight into the genotype-phenotype correlation in YAP1-related developmental eye disorders
за авторством: R. Holt, та інші
Опубліковано: (2017-08-01)

Connectionism and developmental psychology.
за авторством: Plunkett, K, та інші
Опубліковано: (1997)

Genetic syndromes and developmental risk for autism spectrum and attention deficit hyperactivity disorders: insights from fragile X syndrome
за авторством: Doherty, B, та інші
Опубліковано: (2017)

Role of TRAK1 variants in epilepsy: genotype–phenotype analysis in a pediatric case of epilepsy with developmental disorder
за авторством: Ren-Ke Li, та інші
Опубліковано: (2024-02-01)

Editorial: capturing developmental trajectories of change in persons with intellectual and developmental disability.
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Attentional control constrains visual short-term memory: insights from developmental and individual differences.
за авторством: Astle, D, та інші
Опубліковано: (2012)

Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of WASF1-Related Neurodevelopmental Disorder
за авторством: Siddharth Srivastava, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

Expanding the genotype-phenotype spectrum in SCN8A-related disorders
за авторством: Malavika Hebbar, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Distinct neural mechanisms of individual and developmental differences in VSTM capacity.
за авторством: Astle, D, та інші
Опубліковано: (2014)

Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of ARFGEF1-Related Neurodevelopmental Disorder
за авторством: Lu Xu, та інші
Опубліковано: (2022-06-01)

What is so special about modules? Defining mechanisms of developmental change
за авторством: Scerif, G
Опубліковано: (2006)

What is so special about modules? Defining mechanisms of developmental change
за авторством: Scerif, G
Опубліковано: (2006)

Genotype and phenotype relationships in neurodevelopmental disorders
за авторством: Vrcelj, K
Опубліковано: (2017)

RAC1 missense mutations in developmental disorders with diverse phenotypes
за авторством: Reijnders, MRF, та інші
Опубліковано: (2017)

Genotype and phenotype relationships in neurodevelopmental disorders
за авторством: Vrcelj, K
Опубліковано: (2017)

Interactions between attention and visual short-term memory (VSTM): what can be learnt from individual and developmental differences?
за авторством: Astle, D, та інші
Опубліковано: (2011)

A typical numerical processing in Williams Syndrome - Evidence from the symbolic distance effect
за авторством: Ansari, D, та інші
Опубліковано: (2002)

Attention across modalities as a longitudinal predictor of early outcomes: The case of fragile X syndrome
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2012)

Visual search in typically developing toddlers and toddlers with Fragile X or Williams syndrome.
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2004)

Attention across modalities as a longitudinal predictor of early outcomes: the case of fragile X syndrome.
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2012)

Delineation of early attentional control difficulties in fragile X syndrome: focus on neurocomputational changes.
за авторством: Scerif, G, та інші
Опубліковано: (2007)

Do behavioural inattention and hyperactivity exacerbate cognitive difficulties associated with autistic symptoms? Longitudinal profiles in fragile X syndrome
за авторством: Cornish, K, та інші
Опубліковано: (2013)

GENERATION AND PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF ZEBRAFISH MODELS OF GRIN-RELATED DISORDERS, A DEVELOPMENTAL ENCEPHALOPATHY
за авторством: Sílvia Locubiche Serra, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

Ambient temperature and genotype differentially affect developmental and phenotypic plasticity in Arabidopsis thaliana
за авторством: Carla Ibañez, та інші
Опубліковано: (2017-07-01)

Using developmental cognitive neuroscience to study behavioral and attentional control.
за авторством: Astle, D, та інші
Опубліковано: (2009)