Genetic mapping studies of familial benign hypercalcemia type 3 (FBH3) on chromosome 19q13.

Genetic mapping studies of familial benign hypercalcemia type 3 (FBH3) on chromosome 19q13.

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Cianferotti, L, Pannett, A, Whyte, M, Thakker, R
Materyal Türü:	Journal article
Baskı/Yayın Bilgisi:	1999

Benzer Materyaller

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED FROM OKLAHOMA WITH FAMILIAL BENIGN HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA (FBH) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY AND A 3RD LOCUS FOR FBH
Yazar:: Trump, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13.
Yazar:: Lloyd, SE, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1999)

Linkage studies in a kindred from Oklahoma, with familial benign (hypocalciuric) hypercalcaemia (FBH) and developmental elevations in serum parathyroid hormone levels, indicate a third locus for FBH.
Yazar:: Trump, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Familial benign hypercalcaemia, Oklahoma variant (FBHok): Localisation to chromosome 19q13.
Yazar:: Lloyd, SE, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1997)

Identification of a second kindred with familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 (FHH3) narrows localization to a <3.5 megabase pair region on chromosome 19q13.3.
Yazar:: Nesbit, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Comparison of human chromosome 19q13 and syntenic region on mouse chromosome 7 reveals absence, in man, of 11.6 Mb containing four mouse calcium-sensing receptor-related sequences: relevance to familial benign hypocalciuric hypercalcaemia type 3.
Yazar:: Hannan, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
Yazar:: Kennedy, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

MOLECULAR-GENETIC MAPPING OF 13 MARKERS FROM CHROMOSOME-11Q13 IN 33 FAMILIES WITH MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE-1
Yazar:: Pang, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1993)

Calcium-sensing receptor mutations in familial benign hypercalcemia and neonatal hyperparathyroidism.
Yazar:: Pearce, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3
Yazar:: Nesbit, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
Yazar:: Nesbit, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3
Yazar:: W. Marques Jr., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004-11-01)

Genetic mapping studies of familial juvenile hyperuricemic nephropathy on chromosome 16p11-p13.
Yazar:: Stacey, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

A failure of meiotic chromosome segregation in a fbh1Delta mutant correlates with persistent Rad51-DNA associations.
Yazar:: Sun, W, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

MAPPING OF CHROMOSOME 22Q13.31 TO THE TELOMERE
Yazar:: Mcdermid, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA AND INCREASING SERUM PARATHYROID-HORMONE LEVELS INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
Yazar:: Trump, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1993)

Fbh1 limits Rad51-dependent recombination at blocked replication forks.
Yazar:: Lorenz, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

Colorectal adenomas and cancer link to chromosome 13q22.1-13q31.3 in a large family with excess colorectal cancer
Yazar:: Neklason Deborah W, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010-05-01)

Comparative analysis of a BAC contig of porcine chromosome 13q31-q32 and human chromosome 3q21-q22
Yazar:: Van Zeveren Alex, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005-09-01)

HpFBH3 transactivates HpCO7 via binding to the E-boxes in the promoter and may accelerate flower formation in pitaya
Yazar:: Xiaowei Cai, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025-02-01)

A histone map of human chromosome 20q13.12.
Yazar:: Pelin Akan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009-01-01)

Genetic mapping studies of the X-linked recessive hypoparathyroid gene on the X chromosome (Xq27).
Yazar:: Dixon, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

11q13.3q13.4 deletion plus 9q21.13q21.33 duplication in an affected girl arising from a familial four‐way balanced chromosomal translocation
Yazar:: Qinxin Zhang, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-10-01)

X-linked hypoparathyroidism region on Xq27 is evolutionarily conserved with regions on 3q26 and 13q34 and contains a novel P-type ATPase.
Yazar:: Andrew Nesbit, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

Genetic mapping studies of 40 loci and 23 cosmids in chromosome 11p13-11q13, and exclusion of mu-calpain as the multiple endocrine neoplasia type 1 gene.
Yazar:: Pang, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

Fine mapping of a putative tuberculosis-susceptibility locus on chromosome 15q11-13 in African families.
Yazar:: Cervino, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

Microsatellite association mapping of a primary osteoarthritis susceptibility locus on chromosome 6p12.3-q13.
Yazar:: Southam, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

A novel C2H2 zinc-finger protein gene (ZNF160) maps to human chromosome 19q13.3-q13.4.
Yazar:: Halford, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss‐of‐function Gα11 mutation
Yazar:: Gorvin, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

A rare cause of hypercalcemia presenting with high parathormone levels: Familial hypocalciuric hypercalcemia
Yazar:: Okan Bakiner, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013-08-01)

Genetic counseling of prenatally detected familial 15q13.2q13.3 microdeletion encompassing CHRNA7 and OTUD7A with asymptomatic carriers in the family
Yazar:: Chih-Ping Chen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025-03-01)

Evidence that a locus for familial psoriasis maps to chromosome 4q.
Yazar:: Matthews, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

The F-Box DNA helicase Fbh1 prevents Rhp51-dependent recombination without mediator proteins.
Yazar:: Osman, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Common genetic variants at the CRAC1 (HMPS) locus on chromosome 15q13.3 influence colorectal cancer risk.
Yazar:: Jaeger, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008)

High-resolution physical map for chromosome 16q12.1-q13, the Blau syndrome locus
Yazar:: Bonavita Gina, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002-08-01)

Expanding the phenotype of familial hypocalciuric hypercalcemia type 3: Case report and review of the literature
Yazar:: Lior Baraf, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-12-01)

Chromosome 11q13 deletion syndrome
Yazar:: Yu-Seon Kim, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016-11-01)

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia and Benefits of Genetic Confirmation: A Case Report and Review
Yazar:: Respina Jalilian, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-01-01)

Singular case report of familial hypocalciuric hypercalcemia: a rare diagnosis of hypercalcemia in the older people
Yazar:: Etienne Ojardias, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025-12-01)

Persistent hypercalcemia with similar familial Hypocalciuric hypercalcemia features: a case report and literature review
Yazar:: Maryam Zahedi, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-11-01)