Screening for Microdeletions of the X-Chromosome in Non-Specific Mental Retardation [2]

Screening for Microdeletions of the X-Chromosome in Non-Specific Mental Retardation [2]

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Martínez, F, Oltra, S, Berges, M, Orellana, C, Prieto, F, Martínez-Garay, I, Moltó, MD
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2004

Những quyển sách tương tự

Localization of non-specific X-linked mental retardation gene (MRX73) to Xp22.2.
Bằng: Martínez, F, et al.
Được phát hành: (2001)

Localization of MRX82: a new nonsyndromic X-linked mental retardation locus to Xq24-q25 in a Basque family.
Bằng: Martínez, F, et al.
Được phát hành: (2004)

A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.
Bằng: Martínez-Garay, I, et al.
Được phát hành: (2007)

Screening of ′Y′ chromosome microdeletions in Iranian infertile males
Bằng: Ali Mohammad Malekasgar, et al.
Được phát hành: (2008-01-01)

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation
Bằng: Martínez F, et al.
Được phát hành: (2007-11-01)

Screening for subtelomeric chromosome deletions in children with idiopathic mental retardation
Bằng: Slavotinek, A, et al.
Được phát hành: (1997)

Molecular characterization of X chromosome fragility in idiopathic mental retardation
Bằng: Heba Alla Hosny Omar, et al.
Được phát hành: (2016-04-01)

Intronic L1 insertion and F268S, novel mutations in RPS6KA3 (RSK2) causing Coffin-Lowry syndrome.
Bằng: Martínez-Garay, I, et al.
Được phát hành: (2003)

A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
Bằng: Sharp, A, et al.
Được phát hành: (2008)

Y-Chromosome Microdeletions: A Review of Prevalence, Screening, and Clinical Considerations
Bằng: Rabinowitz MJ, et al.
Được phát hành: (2021-02-01)

Hemivertebra with pathogenic microdeletion of chromosome 9
Bằng: Yeshey Dorjey, et al.
Được phát hành: (2024-04-01)

Novel Microdeletion in the X Chromosome Leads to Kallmann Syndrome, Ichthyosis, Obesity, and Strabismus
Bằng: Wanlu Ma, et al.
Được phát hành: (2020-06-01)

Screening for submicroscopic chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation using microsatellite markers for the chromosome telomeres.
Bằng: Slavotinek, A, et al.
Được phát hành: (1999)

Examination of Y-chromosomal microdeletions and partial microdeletions in idiopathic infertility in East Hungarian patients
Bằng: Attila Mokánszki, et al.
Được phát hành: (2018-01-01)

PREVALENCE OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN IRANIAN INFERTILE MEN
Bằng: F. Akbari Asbagh, et al.
Được phát hành: (2003-09-01)

PREVALENCE OF Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN IRANIAN INFERTILE MEN
Bằng: F. Akbari Asbagh, et al.
Được phát hành: (2003-07-01)

Origin and evolution of candidate mental retardation genes on the human X chromosome (MRX)
Bằng: Deakin Janine E, et al.
Được phát hành: (2008-02-01)

Analysis of Y Chromosome Microdeletion in Indonesian Males
Bằng: Dwi Anita Suryandari, et al.
Được phát hành: (2010-10-01)

Chromosome 15q24 microdeletion syndrome
Bằng: Magoulas Pilar L, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Effects of Y chromosome Microdeletions on Male Fertility
Bằng: Hesamoddin Sajadi, et al.
Được phát hành: (2021-06-01)

A 45,X/47,XYY/46,XY Karyotype and Y Chromosome Microdeletion in an Infertile Male
Bằng: Bulakbasi T, et al.
Được phát hành: (2008-01-01)

"Idiopathic" mental retardation and new chromosomal abnormalities
Bằng: El-Malhany Nadia, et al.
Được phát hành: (2010-02-01)

Molecular characterization of a 130-kb terminal microdeletion at 22q in a child with mild mental retardation.
Bằng: Wong, A, et al.
Được phát hành: (1997)

Modelling human microdeletion syndromes by chromosome engineering in mice
Bằng: Shaw-Smith, C, et al.
Được phát hành: (2008)

The prevalence of Y chromosome microdeletions in Pakistani infertile men
Bằng: Rubina Tabassum Siddiqui, et al.
Được phát hành: (2013-01-01)

Y chromosome microdeletions in azoospermic and oligozoospermic Tunisian men
Bằng: G. Saad, et al.
Được phát hành: (2018-12-01)

Nance–Horan syndrome pedigree due to a novel microdeletion and skewed X chromosome inactivation
Bằng: Yazhou Huang, et al.
Được phát hành: (2023-02-01)

Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.
Bằng: Knight, S, et al.
Được phát hành: (1999)

The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (1995)

Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations
Bằng: C.B. Santos, et al.
Được phát hành: (2000-12-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
Bằng: Muers, MR, et al.
Được phát hành: (2007)

CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND Y CHROMOSOME MICRODELETIONS IN BULGARIAN MALE WITH AZOOSPERMIA OR SEVERE OLIGOSPERMIA
Bằng: Katya Kovacheva, et al.
Được phát hành: (2018-10-01)

Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions.
Bằng: Marcel Kucharik, et al.
Được phát hành: (2020-01-01)

Characterisation of an inverted X chromosome (p11.2q21.3) associated with mental retardation using FISH.
Bằng: Sloan-Béna, F, et al.
Được phát hành: (1998)

Cytogenetic Investigations and Y-Chromosome Microdeletion Screening in some Infertile Kurdish males In Erbil province/ Iraq
Bằng: Muhsin Jamil Abdulwahid, et al.
Được phát hành: (2022-12-01)

High frequency of Y chromosome microdeletions in male infertility patients with 45,X/46,XY mosaicism
Bằng: Leilei Li, et al.
Được phát hành: (2020-02-01)

Microdeletions and vertical transmission of the Y-chromosome azoospermia factor region
Bằng: Chen-Yao Deng, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Microdeletion of Y chromosome as a cause of recurrent pregnancy loss
Bằng: Shubhra Agarwal, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Eastern China
Bằng: Jing Sha, et al.
Được phát hành: (2020-10-01)

High specificity PCR screening for 22q11.2 microdeletion in three different ethnic groups
Bằng: A.C. Pereira, et al.
Được phát hành: (2003-10-01)