The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are genetic disorders characterised by impaired neuromuscular transmission. This review provides an overview on CMS and highlights recent advances in the field, including novel CMS causative genes and improved therapeutic strategies. CMS due to mutations in SLC5...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Rodríguez Cruz, P, Palace, J, Beeson, D
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	MDPI 2018

Những quyển sách tương tự

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
Bằng: Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2014)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2008)

The congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (1997)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

The role of Rapsyn in neuromuscular junction and congenital myasthenic syndrome
Bằng: Xufeng Liao, et al.
Được phát hành: (2023-09-01)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
Bằng: Lee, M, et al.
Được phát hành: (2018)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
Bằng: Healy, E, et al.
Được phát hành: (2014)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Inherited disorders of the neuromuscular junction: an update.
Bằng: Rodríguez Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2014)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
Bằng: Man, S, et al.
Được phát hành: (2005)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
Bằng: Beeson, D
Được phát hành: (2016)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2006)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2012)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Vincent, A, et al.
Được phát hành: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Vincent, A, et al.
Được phát hành: (1993)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2016)

Animal models of the neuromuscular junction, vitally informative for understanding function and the molecular mechanisms of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Webster, R
Được phát hành: (2018)

Effect of β2-adrenergic receptor agonists on neurotransmission and neuromuscular junction structure in congenital myasthenic syndromes
Bằng: Vanhaesebrouck, A
Được phát hành: (2018)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
Bằng: Kinali, M, et al.
Được phát hành: (2008)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
Bằng: Klein, A, et al.
Được phát hành: (2015)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Bằng: Chaouch, A, et al.
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
Bằng: Kleinsteuber, K, et al.
Được phát hành: (2003)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
Bằng: Spillane, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Belaya, K, et al.
Được phát hành: (2012)

Congenital Myasthenic Syndromes
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1994-01-01)

Therapy of myasthenic syndrome
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes
Bằng: Josef Finsterer
Được phát hành: (2019-02-01)

Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure
Bằng: Rodríguez Cruz, PM, et al.
Được phát hành: (2019)

Congenital Myasthenic Syndrome
Bằng: WANG Wenqing, et al.
Được phát hành: (2022-04-01)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
Bằng: Kleinsteuber, K, et al.
Được phát hành: (2005)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Yamanashi, Y, et al.
Được phát hành: (2008)