Mosaic paternal uniparental isodisomy and an ABCC8 gene mutation in a patient with permanent neonatal diabetes and hemihypertrophy.

Mosaic paternal uniparental isodisomy and an ABCC8 gene mutation in a patient with permanent neonatal diabetes and hemihypertrophy.

OBJECTIVE: Activating mutations in the KCNJ11 and ABCC8 genes encoding the Kir6.2 and SUR1 subunits of the pancreatic ATP-sensitive K(+) channel are the most common cause of permanent neonatal diabetes. In contrast to KCNJ11, where only dominant heterozygous mutations have been identified, recessiv...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Shield, J, Flanagan, SE, Mackay, D, Harries, L, Proks, P, Girard, C, Ashcroft, F, Temple, I, Ellard, S
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2008

Схожі ресурси

Paternal uniparental isodisomy of chromosome 11p15.5 within the pancreas causes isolated hyperinsulinaemic hypoglycaemia
за авторством: Sarah E Flanagan, та інші
Опубліковано: (2011-11-01)

A case of partial paternal uniparental isodisomy of chromosome 7 with no phenotypic abnormalities
за авторством: Fangfang liu, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

Prenatal diagnosis of complete paternal uniparental isodisomy for chromosome 3: a case report
за авторством: Xiufen Bu, та інші
Опубліковано: (2021-11-01)

Case Report: Paternal Uniparental Isodisomy and Heterodisomy of Chromosome 16 With a Normal Phenotype
за авторством: Xu Zhang, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Maternal uniparental isodisomy for chromosome 6 discovered by paternity testing: a case report
за авторством: Elizabeth R. Kerr, та інші
Опубліковано: (2018-12-01)

P288: Mosaic genome-wide paternal uniparental isodisomy and PAH pathogenic variant identified in an infant with macrosomia, omphalocele, hepatomegaly and cardiac anomalies
за авторством: Allissia Gilmartin, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion
за авторством: Emmanuelle Souzeau, та інші
Опубліковано: (2019-08-01)

A heterozygous activating mutation in the sulphonylurea receptor SUR1 (ABCC8) causes neonatal diabetes.
за авторством: Proks, P, та інші
Опубліковано: (2006)

β-thalassemia major evolution from β-thalassemia minor is associated with paternal uniparental isodisomy of chromosome 11p15
за авторством: Jan-Gowth Chang, та інші
Опубліковано: (2008-06-01)

Mosaic segmental uniparental isodisomy and progressive clonal selection: a common mechanism of late onset β-thalassemia major
за авторством: Cornelis L. Harteveld, та інші
Опубліковано: (2013-05-01)

A rare case of uniparental isodisomy of chromosome 19 with no phenotypic abnormalities
за авторством: Jieping Song, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

A Korean Patient With Leber Congenital Amaurosis and a Homozygous RPE65 Variant Originating From a Paternal Uniparental Isodisomy
за авторством: Hane Lee, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

An ABCC8 nonsense mutation causing neonatal diabetes through altered transcript expression
за авторством: Flanagan, SE, та інші
Опубліковано: (2017)

Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive, or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects.
за авторством: Ellard, S, та інші
Опубліковано: (2007)

Severe nondominant hereditary spherocytosis due to uniparental isodisomy at the SPTA1 locus
за авторством: Hannah Bogardus, та інші
Опубліковано: (2014-09-01)

A rare case of complete uniparental isodisomy of chromosome 2 with no phenotypic abnormalities
за авторством: Jieping Song, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features
за авторством: Keiko Shimojima Yamamoto, та інші
Опубліковано: (2023-08-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of a uniparental isodisomy of chromosome 8 with no phenotypic abnormalities
за авторством: Chunjiao Yu, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of complete uniparental isodisomy of chromosome 3 with no phenotypic abnormalities
за авторством: Ju Zhao, та інші
Опубліковано: (2020-09-01)

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 2B Caused by a Novel RETREG1 Mutation (c.765dupT) and Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 5
за авторством: Geun-Young Park, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

Usher syndrome type 2A complicated with glycogen storage disease type 3 due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a sporadic patient
за авторством: Hua Wang, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Permanent neonatal diabetes due to paternal germline mosaicism for an activating mutation of the KCNJ11 Gene encoding the Kir6.2 subunit of the beta-cell potassium adenosine triphosphate channel.
за авторством: Gloyn, A, та інші
Опубліковано: (2004)

P206: Chromosome 6 maternal uniparental isodisomy in a child with global developmental delay
за авторством: Joachim Kapalanga, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Unilateral syndactyly, hemihypertrophy, and hyperpigmentation with mosaic 2q35 deletion
за авторством: Akhtar Ali, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Homozygous Microdeletion Involving Exon 1 of ERCC8 and NDUFAF2 With Uniparental Isodisomy of Chromosome 5
за авторством: Kaori Yamoto, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

A case of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency caused by PGAP3 variant with uniparental isodisomy on chromosome 17
за авторством: Takeo Mukai, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

Lessons from a phenotypically normal infant with uniparental isodisomy of chromosome 21: a Case Report and review
за авторством: Yuying Zhu, та інші
Опубліковано: (2025-03-01)

P666: Kagami-Ogata syndrome due to uniparental isodisomy 14 and a small supernumerary marker chromosome
за авторством: Anahita Mohseni Meybodi, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Case Report: Genetic and Clinical Features of Maternal Uniparental Isodisomy-Induced Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome
за авторством: Pengjiang Kang, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Mutations in ATP-sensitive K+ channel genes cause transient neonatal diabetes and permanent diabetes in childhood or adulthood.
за авторством: Flanagan, SE, та інші
Опубліковано: (2007)

Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus
за авторством: Immacolata Andolfo, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

Prenatal Diagnosis of a Mosaic Paternal Uniparental Disomy for Chromosome 14: A Case Report of Kagami–Ogata Syndrome
за авторством: Fenxia Li, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

Mutations in ATP-sensitive K+ channel genes cause transient neonatal diabetes and permanent diabetes in childhood or adulthood (vol 56, pg 1930, 2007)
за авторством: Flanagan, SE, та інші
Опубліковано: (2008)

Complete glucokinase deficiency is not a common cause of permanent neonatal diabetes.
за авторством: Gloyn, A, та інші
Опубліковано: (2002)

A rare case of dysferlinopathy with paternal isodisomy for chromosome 2 determined by exome sequencing
за авторством: Huan Li, та інші
Опубліковано: (2023-02-01)

Erratum: Mutations in ATP-sensitive K+ cannel genes cause transient neonatal diabetes and permanent diabetes in childhood or adulthood (Diabetes (2007) 56 (1930-1937))
за авторством: Flanagan, SE, та інші
Опубліковано: (2008)

Whole genome uniparental isodisomy detected using single nucleotide polymorphism (SNP) microarray in molar pregnancy: a case report
за авторством: Onyinye O. Okonkwo, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome
за авторством: Benjamin M. Helm, та інші
Опубліковано: (2017-07-01)

P796: Prenatal diagnosis of a novel biallelic ARFGEF1-related disorder due to uniparental Isodisomy: A case report
за авторством: Julia Coltri, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes.
за авторством: De Wet, H, та інші
Опубліковано: (2008)