The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy.

The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy.

PURPOSE: To characterize in detail the phenotype of five unrelated families with autosomal dominant bull's eye maculopathy (BEM) due to the R373C mutation in the PROM1 gene. METHODS: Forty-one individuals of five families of Caribbean (family A), British (families B, D, E), and Italian (family...

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Michaelides, M, Gaillard, M, Escher, P, Tiab, L, Bedell, M, Borruat, F, Barthelmes, D, Carmona, R, Zhang, K, White, E, McClements, M, Robson, A, Holder, G, Bradshaw, K, Hunt, D, Webster, A, Moore, A, Schorderet, D, Munier, F
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	2010

Benzer Materyaller

Extended extraocular phenotype of PROM1 mutation in kindreds with known autosomal dominant macular dystrophy.
Yazar:: Arrigoni, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Aaron's rod /
Yazar:: 327430 Lawrence, D. H.
Baskı/Yayın Bilgisi: (1982)

Morphoelastic rods Part 1: A single growing elastic rod
Yazar:: Moulton, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)

Morphoelastic rods. Part I: A single growing elastic rod
Yazar:: Moulton, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Morphoelastic rods. Part I: A single growing elastic rod
Yazar:: Moulton, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Dynamics of rods /
Yazar:: Svetlitskii, V. A. (Valerii Aleksandrovich)
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Kovalevskaya rods and Kovalevskaya waves
Yazar:: Goriely, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Colloidal rods in confinement
Yazar:: Klop, K
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016)

Mixed convection in vertical rod bundles
Yazar:: Symolon, Paul D.
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Heat transfer in an enclosed rod array
Yazar:: Manteufel, Randall D. (Randall Dean)
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Dynamics of rod-coil block copolymers
Yazar:: Wang, Muzhou, Ph. D. Massachusetts Institute of Technology
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

The dynamics of stretchable rods in the inertial case
Yazar:: Lafortune, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The microstructure of rotary-swaged rod
Yazar:: Bachner, Frank.
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

The development of the side-rod locomotive
Yazar:: Voelcker, J. Westgarth.
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Rod-climbing rheometry revisited
Yazar:: More, Rishabh V, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Electromechanical stiffening of rods and tubes
Yazar:: Zandi, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

Anomalous buckling of charged rods
Yazar:: Zandi, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Sucker-rod pumps [slaid]/
Yazar:: The University of Texas at Austin Petroleum Extension Service
Baskı/Yayın Bilgisi: ([n.d)

How to customize cars and rods/
Yazar:: 214159 Barris, George, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1963)

Sucker-rod pumping manual /
Yazar:: Takacs, Gabor, 1947-
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Sucker-rod pump performance /
Yazar:: American Petroleum Institute
Baskı/Yayın Bilgisi: (1967)

Complete book of hot rodding /
Yazar:: 344590 Petersen, Robert E., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1959)

Basic engine hot rodding /
Baskı/Yayın Bilgisi: (1975)

Hot rod it - and run for fun!/
Yazar:: 325759 Horsley, Fred
Baskı/Yayın Bilgisi: (1957)

Genomic organisation and alternative splicing of human RIM1, a gene implicated in autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD7).
Yazar:: Johnson, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

ANALISIS KEGAGALAN CONNECTING ROD PADA KOMPRESOR
Yazar:: , RINALDY ANIS BARIZY, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Stage M1: Maculopathy
Yazar:: Scanlon, P
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

Morphoelastic rods: Part II: Growing birods
Yazar:: Lessinnes, T, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Morphoelastic rods: Part II: Growing birods
Yazar:: Lessinnes, T, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Emergence of chaos in a viscous solution of rods
Yazar:: Plan, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

Morphoelastic rods Part II: Growing birods
Yazar:: Goriely, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Bead-rod-spring models in random flows
Yazar:: Plan, ELCVM, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016)

Erratum: Extended extraocular phenotype of PROM1 mutation in kindreds with known autosomal dominant macular dystrophy (European Journal of Human Genetics (2011) 19 (131-137) DOI:10.1038/ejhg.2010.147)
Yazar:: Arrigoni, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Non-rod, non-cone photoreception in the vertebrates.
Yazar:: Foster, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

Mechanical behavior of elastic rods under constraint
Yazar:: Miller, James Thomas, Ph. D. Massachusetts Institute of Technology
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Autosomal dominant cone-rod retinal dystrophy (CORD6) from heterozygous mutation of GUCY2D, which encodes retinal guanylate cyclase.
Yazar:: Gregory-Evans, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Colloidal rods in optical potential energy landscapes
Yazar:: Abbott, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

Phase stability of colloidal mixtures of spheres and rods
Yazar:: Opdam, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Coiling of elastic rods on rigid substrates
Yazar:: Khalid Jawed, Mohammad
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Impact studies on fixed end rods
Yazar:: Charles, Richard J. (Richard Joseph), 1925-
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)