Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophies type 1 and type 2 are progressive multisystem genetic disorders with clinical and genetic features in common. Myotonic dystrophy type 1 is the most prevalent muscular dystrophy in adults and has a wide phenotypic spectrum. The average age of death in myotonic...

Bibliografiset tiedot
Päätekijät:	Turner, C, Hilton-Jones, D
Aineistotyyppi:	Journal article
Kieli:	English
Julkaistu:	2014

Samankaltaisia teoksia

The myotonic dystrophies: diagnosis and management.
Tekijä: Turner, C, et al.
Julkaistu: (2010)

Molecular genetics of myotonic dystrophy.
Tekijä: Barnes, P, et al.
Julkaistu: (1993)

Myotonic dystrophy--forgotten aspects of an often neglected condition.
Tekijä: Hilton-Jones, D
Julkaistu: (1997)

Myotonic dystrophy: practical issues relating to assessment of strength.
Tekijä: Whittaker, R, et al.
Julkaistu: (2006)

Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: a review.
Tekijä: Machuca-Tzili, L, et al.
Julkaistu: (2005)

Three cases of androgen-dependent disease associated with myotonic dystrophy.
Tekijä: Cooper, S, et al.
Julkaistu: (2003)

Reduction in excess daytime sleepiness by modafinil in patients with myotonic dystrophy.
Tekijä: Talbot, K, et al.
Julkaistu: (2003)

Positive effect of modafinil on daytime somnolence on patients with Myotonic Dystrophy
Tekijä: Talbot, K, et al.
Julkaistu: (2002)

Incorrect diagnosis of myotonic dystrophy and its potential consequences revealed by subsequent direct genetic analysis.
Tekijä: Barnes, P, et al.
Julkaistu: (1994)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1--the patients' perspective.
Tekijä: Hilton-Jones, D, et al.
Julkaistu: (2012)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1 - The patients' perspective
Tekijä: Hilton-Jones, D, et al.
Julkaistu: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1987-09-01)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011
Tekijä: Turner, C, et al.
Julkaistu: (2013)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011.
Tekijä: Turner, C, et al.
Julkaistu: (2013)

A randomised controlled trial of modafinil for treatment of daytime somnolence in myotonic dystrophy
Tekijä: Talbot, K, et al.
Julkaistu: (2003)

MRI in Congenital Myotonic Dystrophy
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1992-10-01)

Cerebral Hypoperfusion in Myotonic Dystrophy
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1993-10-01)

Myotonic dystrophy type 2
Tekijä: G. E. Rudenskaya, et al.
Julkaistu: (2017-02-01)

Cardiac involvement in myotonic dystrophy
Tekijä: Koroush Khalighi, et al.
Julkaistu: (2015-02-01)

Ophthalmological findings in myotonic dystrophy
Tekijä: Maddalena De Bernardo, et al.

Prophylactic immunoglobulin therapy for pediatric congenital myotonic dystrophy
Tekijä: Yoji Uejima, et al.
Julkaistu: (2024-04-01)

New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).
Tekijä: Ashizawa, T, et al.
Julkaistu: (2000)

Pattern retinal dystrophy in a case of myotonic dystrophy
Tekijä: Chahveer Singh Bindra, et al.
Julkaistu: (2023-01-01)

Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia
Tekijä: Josef Finsterer, et al.
Julkaistu: (2017-04-01)

Myotonic Dystrophy: Severity and Maternal Age
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1992-06-01)

Congenital Myotonic Dystrophy and Pleural Effusion
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1988-09-01)

Anesthesia for a Patient with Myotonic Dystrophy
Tekijä: Dilek Kalaycı, et al.
Julkaistu: (2016-09-01)

Myotonic Dystrophy—A Progeroid Disease?
Tekijä: Peter Meinke, et al.
Julkaistu: (2018-07-01)

Myotonic dystrophy: genetics and clinical polymorphism
Tekijä: Ekaterina O. Ivanova, et al.
Julkaistu: (2019-03-01)

Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy
Tekijä: Stella Lanni, et al.
Julkaistu: (2019-12-01)

CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT
Tekijä: David Neubauer, et al.
Julkaistu: (2001-07-01)

Alternative isoform regulation in myotonic dystrophy
Tekijä: Wang, Eric T. (Eric Tzy-shi)
Julkaistu: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period -
Tekijä: Barbora Červenková
Julkaistu: (2023-06-01)

Choroidal new vessels in type 1 myotonic dystrophy-related macular dystrophy respond to anti-VEGF therapy.
Tekijä: Zinkernagel, MS, et al.
Julkaistu: (2012)

Cutaneous findings in myotonic dystrophyCapsule Summary
Tekijä: Ha Eun Kong, MD, PhD, et al.
Julkaistu: (2022-06-01)

Myotonic Dystrophies: State of the Art of New Therapeutic Developments for the CNS
Tekijä: Genevieve Gourdon, et al.
Julkaistu: (2017-04-01)

Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy
Tekijä: Masayuki Nakamori, et al.
Julkaistu: (2017-10-01)

Peptide-conjugated PMOs for the treatment of myotonic dystrophy
Tekijä: Stoodley, J, et al.
Julkaistu: (2022)

Antenatal Indomethacin Treatment for Congenital Myotonic Dystrophy
Tekijä: Kyohei Yamaguchi, et al.
Julkaistu: (2019-01-01)

Neurocognitive disorder in Myotonic dystrophy type 1
Tekijä: Stefan Winblad, et al.
Julkaistu: (2024-05-01)