Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.

PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophies type 1 and type 2 are progressive multisystem genetic disorders with clinical and genetic features in common. Myotonic dystrophy type 1 is the most prevalent muscular dystrophy in adults and has a wide phenotypic spectrum. The average age of death in myotonic...

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Turner, C, Hilton-Jones, D
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	2014

Podobné jednotky

The myotonic dystrophies: diagnosis and management.
Autor: Turner, C, a další
Vydáno: (2010)

Molecular genetics of myotonic dystrophy.
Autor: Barnes, P, a další
Vydáno: (1993)

Myotonic dystrophy--forgotten aspects of an often neglected condition.
Autor: Hilton-Jones, D
Vydáno: (1997)

Myotonic dystrophy: practical issues relating to assessment of strength.
Autor: Whittaker, R, a další
Vydáno: (2006)

Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies: a review.
Autor: Machuca-Tzili, L, a další
Vydáno: (2005)

Three cases of androgen-dependent disease associated with myotonic dystrophy.
Autor: Cooper, S, a další
Vydáno: (2003)

Reduction in excess daytime sleepiness by modafinil in patients with myotonic dystrophy.
Autor: Talbot, K, a další
Vydáno: (2003)

Positive effect of modafinil on daytime somnolence on patients with Myotonic Dystrophy
Autor: Talbot, K, a další
Vydáno: (2002)

Incorrect diagnosis of myotonic dystrophy and its potential consequences revealed by subsequent direct genetic analysis.
Autor: Barnes, P, a další
Vydáno: (1994)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1--the patients' perspective.
Autor: Hilton-Jones, D, a další
Vydáno: (2012)

Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1 - The patients' perspective
Autor: Hilton-Jones, D, a další
Vydáno: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1987-09-01)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011
Autor: Turner, C, a další
Vydáno: (2013)

MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011.
Autor: Turner, C, a další
Vydáno: (2013)

A randomised controlled trial of modafinil for treatment of daytime somnolence in myotonic dystrophy
Autor: Talbot, K, a další
Vydáno: (2003)

MRI in Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1992-10-01)

Cerebral Hypoperfusion in Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1993-10-01)

Myotonic dystrophy type 2
Autor: G. E. Rudenskaya, a další
Vydáno: (2017-02-01)

Cardiac involvement in myotonic dystrophy
Autor: Koroush Khalighi, a další
Vydáno: (2015-02-01)

Ophthalmological findings in myotonic dystrophy
Autor: Maddalena De Bernardo, a další

Prophylactic immunoglobulin therapy for pediatric congenital myotonic dystrophy
Autor: Yoji Uejima, a další
Vydáno: (2024-04-01)

New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).
Autor: Ashizawa, T, a další
Vydáno: (2000)

Pattern retinal dystrophy in a case of myotonic dystrophy
Autor: Chahveer Singh Bindra, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia
Autor: Josef Finsterer, a další
Vydáno: (2017-04-01)

Myotonic Dystrophy: Severity and Maternal Age
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1992-06-01)

Congenital Myotonic Dystrophy and Pleural Effusion
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1988-09-01)

Anesthesia for a Patient with Myotonic Dystrophy
Autor: Dilek Kalaycı, a další
Vydáno: (2016-09-01)

Myotonic Dystrophy—A Progeroid Disease?
Autor: Peter Meinke, a další
Vydáno: (2018-07-01)

Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy
Autor: Stella Lanni, a další
Vydáno: (2019-12-01)

Myotonic dystrophy: genetics and clinical polymorphism
Autor: Ekaterina O. Ivanova, a další
Vydáno: (2019-03-01)

CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT
Autor: David Neubauer, a další
Vydáno: (2001-07-01)

Alternative isoform regulation in myotonic dystrophy
Autor: Wang, Eric T. (Eric Tzy-shi)
Vydáno: (2012)

Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period -
Autor: Barbora Červenková
Vydáno: (2023-06-01)

Choroidal new vessels in type 1 myotonic dystrophy-related macular dystrophy respond to anti-VEGF therapy.
Autor: Zinkernagel, MS, a další
Vydáno: (2012)

Cutaneous findings in myotonic dystrophyCapsule Summary
Autor: Ha Eun Kong, MD, PhD, a další
Vydáno: (2022-06-01)

Cell membrane integrity in myotonic dystrophy type 1: implications for therapy.
Autor: Anchel González-Barriga, a další
Vydáno: (2015-01-01)

Myotonic Dystrophies: State of the Art of New Therapeutic Developments for the CNS
Autor: Genevieve Gourdon, a další
Vydáno: (2017-04-01)

Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: Masayuki Nakamori, a další
Vydáno: (2017-10-01)

Peptide-conjugated PMOs for the treatment of myotonic dystrophy
Autor: Stoodley, J, a další
Vydáno: (2022)

Antenatal Indomethacin Treatment for Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: Kyohei Yamaguchi, a další
Vydáno: (2019-01-01)