An ABCC8 nonsense mutation causing neonatal diabetes through altered transcript expression

An ABCC8 nonsense mutation causing neonatal diabetes through altered transcript expression

The pancreatic ATP-sensitive K+ (K-ATP) channel is a key regulator of insulin secretion. Gain-of-function mutations in the genes encoding the Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) subunits of the channel cause neonatal diabetes, whilst loss-of-function mutations in these genes result in congenital hyperi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Flanagan, SE, Dũng, VC, Houghton, JAL, De Franco, E, Ngoc, CTB, Damhuis, A, Ashcroft, FM, Harries, LW, Ellard, S
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	Galenos Publishing House 2017

অনুরূপ উপাদানগুলি

A Case Report on Congenital Hyperinsulinism Associated with ABCC8 Nonsense Mutation: Good Response to Octreotide
অনুযায়ী: Suhaimi Hussain, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-11-01)

Mosaic paternal uniparental isodisomy and an ABCC8 gene mutation in a patient with permanent neonatal diabetes and hemihypertrophy.
অনুযায়ী: Shield, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

A heterozygous activating mutation in the sulphonylurea receptor SUR1 (ABCC8) causes neonatal diabetes.
অনুযায়ী: Proks, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Increased ATPase activity produced by mutations at arginine-1380 in nucleotide-binding domain 2 of ABCC8 causes neonatal diabetes.
অনুযায়ী: De Wet, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Partial diazoxide responsiveness in a neonate with hyperinsulinism due to homozygous ABCC8 mutation
অনুযায়ী: Sarah Kiff, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-02-01)

Update of mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell K(ATP) channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and sulfonylurea receptor 1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism.
অনুযায়ী: Flanagan, SE, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Congenital Hyperinsulinism and Evolution to Sulfonylurearesponsive Diabetes Later in Life due to a Novel Homozygous p.L171F ABCC8 Mutation
অনুযায়ী: Emregül Işık, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-03-01)

A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes.
অনুযায়ী: De Wet, H, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Interaction between mutations in the slide helix of Kir6.2 associated with neonatal diabetes and neurological symptoms.
অনুযায়ী: Männikkö, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

An in-frame deletion in Kir6.2 (KCNJ11) causing neonatal diabetes reveals a site of interaction between Kir6.2 and SUR1.
অনুযায়ী: Craig, T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Neonatal Hypoglycaemia due to ABCC8 Gene Mutation
অনুযায়ী: Ashok Kumar, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-01-01)

Permanent neonatal diabetes caused by an in-frame deletion in the N-terminus of Kir6.2
অনুযায়ী: Craig, T, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Correspondence to 'neonatal hypoglycaemia due to ABCC8 gene mutation'
অনুযায়ী: Mahesh Maralihalli
প্রকাশিত: (2021-01-01)

Origin of de novo KCNJ11 mutations and risk of neonatal diabetes for subsequent siblings.
অনুযায়ী: Edghill, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Bixin and fuxoxanthin alone and in combination with cisplatin regulate ABCC1 and ABCC2 Transcription in A549 Lung Cancer Cells
অনুযায়ী: Ferdy Chandra, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Functional analysis of two Kir6.2 (KCNJ11) mutations, K170T and E322K, causing neonatal diabetes.
অনুযায়ী: Tarasov, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Neonatal diabetes and congenital hyperinsulinism caused by mutations in ABCC8/SUR1 are associated with altered and opposite affinities for ATP and ADP
অনুযায়ী: Joseph eBryan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-04-01)

Molecular Genetics, Clinical Characteristics, and Treatment Outcomes of KATP-Channel Neonatal Diabetes Mellitus in Vietnam National Children’s Hospital
অনুযায়ী: Can Thi Bich Ngoc, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-09-01)

Mutations of the same conserved glutamate residue in NBD2 of the sulfonylurea receptor 1 subunit of the KATP channel can result in either hyperinsulinism or neonatal diabetes.
অনুযায়ী: Männikkö, R, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

Transcriptional robustness complements nonsense-mediated decay in humans.
অনুযায়ী: Claus O Wilke
প্রকাশিত: (2011-10-01)

A Kir6.2 mutation causing severe functional effects in vitro produces neonatal diabetes without the expected neurological complications.
অনুযায়ী: Tammaro, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive, or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects.
অনুযায়ী: Ellard, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

ABCC9 Is Downregulated and Prone to Microsatellite Instability on ABCC9tetra in Canine Breast Cancer
অনুযায়ী: Pan Hao, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-01-01)

Glucocorticoid-Induced Hyperinsulinism in a Preterm Neonate with Inherited <i>ABCC8</i> Variant
অনুযায়ী: Emmanuelle Motte-Signoret, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-09-01)

Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation
অনুযায়ী: Barbara Piccini, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-01-01)

Investigating the crosstalk between ABCC4 and ABCC5 in 3T3-L1 adipocyte differentiation
অনুযায়ী: Ankit P. Laddha, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-12-01)

Transcriptional regulation of the ABCC6 gene and the background of impaired function of missense disease-causing mutations
অনুযায়ী: Tamás eArányi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-03-01)

Neonatal diabetes caused by homozygous KCNJ11 mutation demonstrates that tiny changes in ATP sensititvity markedly affect diabetes risk
অনুযায়ী: Vedovato, N, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

Mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism.
অনুযায়ী: Gloyn, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Preventing dangerous nonsense: selection for robustness to transcriptional error in human genes.
অনুযায়ী: Brian P Cusack, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-10-01)

From the outline of nonsense to the pure nonsense in everyday life
অনুযায়ী: Krzysztof Obremski
প্রকাশিত: (2009-01-01)

The sound of nonsense - on the function of nonsense words in pop songs
অনুযায়ী: Lea Wierød Borčak
প্রকাশিত: (2017-12-01)

Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism
অনুযায়ী: Ilse Wieland, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-10-01)

Identification of nonsense-mediated decay inhibitors that alter the tumor immune landscape
অনুযায়ী: Ashley L Cook, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-02-01)

ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a KATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC9
অনুযায়ী: Marie F. Smeland, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-10-01)

Abcc6 deficiency in mice leads to altered ABC transporter gene expression in metabolic active tissues
অনুযায়ী: Bettina Ibold, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-01-01)

MR. NONSENSE.
অনুযায়ী: Hargreaves, Roger, 1935-1988, author
প্রকাশিত: (1978)

No-nonsense delegation /
অনুযায়ী: 194393 McConkey, Dale D.
প্রকাশিত: (1974)

No-nonsense finance /
অনুযায়ী: 324901 Moody, Errold F.
প্রকাশিত: (2004)

«Sensational nonsense»
অনুযায়ী: Antinucci, Raffaella
প্রকাশিত: (2015-12-01)