Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked

Show other versions (1)

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Langu...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי
מחבר ראשי:	Gibbons, R
פורמט:	Journal article
שפה:	English
יצא לאור:	2006

פריטים דומים

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
מאת: Gibbons, R
יצא לאור: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
מאת: Gibbons Richard
יצא לאור: (2006-05-01)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
מאת: Gibbons, R, et al.
יצא לאור: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
מאת: Logie, L, et al.
יצא לאור: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
מאת: Law, M, et al.
יצא לאור: (2003)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
מאת: Wilkie, A, et al.
יצא לאור: (1991)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
מאת: Wilkie, A, et al.
יצא לאור: (1991)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
מאת: Donnai, D, et al.
יצא לאור: (1991)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
מאת: Jezela-Stanek, A, et al.
יצא לאור: (2009)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
מאת: Gibbons, R
יצא לאור: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
מאת: Gibbons, R, et al.
יצא לאור: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
מאת: Saugier-Veber, P, et al.
יצא לאור: (1995)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
מאת: Gibbons, R, et al.
יצא לאור: (1996)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
מאת: Gibbons, R, et al.
יצא לאור: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
מאת: Reardon, W, et al.
יצא לאור: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
מאת: Gibbons, R, et al.
יצא לאור: (1992)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
מאת: McPherson, E, et al.
יצא לאור: (1995)

Alpha-thalassaemia.
מאת: Harteveld, C, et al.
יצא לאור: (2010)

The alpha thalassaemias.
מאת: Higgs, D, et al.
יצא לאור: (2009)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
מאת: Chong, Yi Min
יצא לאור: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
מאת: J Gordon Millichap
יצא לאור: (2002-01-01)

Alpha thalassaemia in British people.
מאת: Higgs, D, et al.
יצא לאור: (1985)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
מאת: Chong, Y.M., et al.
יצא לאור: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
מאת: Vyas, P, et al.
יצא לאור: (1988)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
מאת: Haas, P, et al.
יצא לאור: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
מאת: Oppenheimer, S, et al.
יצא לאור: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
מאת: Hill, A, et al.
יצא לאור: (1987)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
מאת: Mika K. Kaneko, et al.
יצא לאור: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
מאת: Travali Salvatore, et al.
יצא לאור: (2010-07-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
מאת: Muers, MR, et al.
יצא לאור: (2007)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
מאת: Szczałuba, K, et al.
יצא לאור: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
מאת: Szczałuba, K, et al.
יצא לאור: (2011)

Acquired alpha thalassaemia in myelodysplastic syndrome
מאת: Cheong, P
יצא לאור: (2018)

Splenic size in homozygous alpha+ thalassaemia.
מאת: Williams, T, et al.
יצא לאור: (1998)

Homozygous Delta-Beta Thalassaemia With Alpha Thalassaemia and Erythrocytosis- a Rare Case Report
מאת: Hala Shokr, et al.
יצא לאור: (2024-11-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
מאת: Jenny He, et al.
יצא לאור: (2018-01-01)

Correction: Characterization of the Drosophila Group Ortholog to the Amino-Terminus of the Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked (ATRX) Vertebrate Protein.
מאת: Brenda López-Falcón, et al.
יצא לאור: (2016-01-01)

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)
מאת: Fryns Jean-Pierre, et al.
יצא לאור: (2006-07-01)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
מאת: Ibrahim Kalle Kwaifa, et al.
יצא לאור: (2020-06-01)

Optimal mean corpuscular haemoglobin (MCH) cut-off value for differentiating alpha plus and alpha zero thalassaemia in thalassaemia screening
מאת: Idris, Faridah, et al.
יצא לאור: (2020)