Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Langu...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակ:	Gibbons, R
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2006

Նմանատիպ նյութեր

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
‌: Gibbons, R
Հրապարակվել է: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
‌: Gibbons Richard
Հրապարակվել է: (2006-05-01)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
‌: Gibbons, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

Alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X): an atypical family.
‌: Logie, L, և այլն
Հրապարակվել է: (1994)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
‌: Law, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

X linked alpha thalassaemia/mental retardation: spectrum of clinical features in three related males.
‌: Wilkie, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.
‌: Wilkie, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
‌: Donnai, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

X-linked alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: a case with gonadal dysgenesis, caused by a novel mutation in ATRX gene.
‌: Jezela-Stanek, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
‌: Gibbons, R
Հրապարակվել է: (2010)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
‌: Gibbons, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
‌: Saugier-Veber, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
‌: Gibbons, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
‌: Gibbons, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
‌: Reardon, W, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
‌: Gibbons, R, և այլն
Հրապարակվել է: (1992)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
‌: McPherson, E, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

Alpha-thalassaemia.
‌: Harteveld, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

The alpha thalassaemias.
‌: Higgs, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Screening of Alpha-Thalassaemia 1 in Beta-Thalassaemia Carriers
‌: Chong, Yi Min
Հրապարակվել է: (2005)

X-Linked Mental Retardation and Epilepsy Syndrome
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2002-01-01)

Alpha thalassaemia in British people.
‌: Higgs, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1985)

Screening of concurrent alpha-Thalassaemia 1 in beta-Thalassaemia carriers
‌: Chong, Y.M., և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

The interaction of alpha thalassaemia and sickle cell-beta zero thalassaemia.
‌: Vyas, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1988)

The role of X-inactivation in the gender bias of patients with acquired alpha-thalassaemia and myelodysplastic syndrome (ATMDS).
‌: Haas, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

The interaction of alpha thalassaemia with malaria.
‌: Oppenheimer, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1987)

Alpha-thalassaemia and the malaria hypothesis.
‌: Hill, A, և այլն
Հրապարակվել է: (1987)

Epitope mapping of an anti-alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked monoclonal antibody AMab-6
‌: Mika K. Kaneko, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-09-01)

Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
‌: Travali Salvatore, և այլն
Հրապարակվել է: (2010-07-01)

Defining the cause of skewed X-chromosome inactivation in X-linked mental retardation by use of a mouse model.
‌: Muers, MR, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
‌: Szczałuba, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
‌: Szczałuba, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Acquired alpha thalassaemia in myelodysplastic syndrome
‌: Cheong, P
Հրապարակվել է: (2018)

Splenic size in homozygous alpha+ thalassaemia.
‌: Williams, T, և այլն
Հրապարակվել է: (1998)

Homozygous Delta-Beta Thalassaemia With Alpha Thalassaemia and Erythrocytosis- a Rare Case Report
‌: Hala Shokr, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-11-01)

Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-Linked, the Alternative Lengthening of Telomere Phenotype, and Gliomagenesis: Current Understandings and Future Potential
‌: Jenny He, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-01-01)

Correction: Characterization of the Drosophila Group Ortholog to the Amino-Terminus of the Alpha-Thalassemia and Mental Retardation X-Linked (ATRX) Vertebrate Protein.
‌: Brenda López-Falcón, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus)
‌: Fryns Jean-Pierre, և այլն
Հրապարակվել է: (2006-07-01)

Non-deletional alpha thalassaemia: a review
‌: Ibrahim Kalle Kwaifa, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-06-01)

Optimal mean corpuscular haemoglobin (MCH) cut-off value for differentiating alpha plus and alpha zero thalassaemia in thalassaemia screening
‌: Idris, Faridah, և այլն
Հրապարակվել է: (2020)