Familial isolated congenital asplenia: case report and literature review.
Congenital asplenia is a rare life-threatening condition, often presenting with pneumococcal sepsis. It may arise as part of situs abnormalities or result from an unrelated specific defect of spleen development. The mode of inheritance is usually autosomal dominant, though sporadic cases are also re...
Những tác giả chính: | Ahmed, SA, Zengeya, S, Kini, U, Pollard, A |
---|---|
Định dạng: | Journal article |
Ngôn ngữ: | English |
Được phát hành: |
2010
|
Những quyển sách tương tự
-
Rpsamutations in isolated congenital asplenia (ICA): A ribosomopathy unveiled
Bằng: Bosch, B, et al.
Được phát hành: (2017) -
Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia
Bằng: Bolze, A, et al.
Được phát hành: (2013) -
Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia.
Bằng: Bolze, A, et al.
Được phát hành: (2013) -
Sporadic isolated congenital asplenia with fulminant pneumococcal meningitis: a case report and updated literature review
Bằng: Shigeo Iijima
Được phát hành: (2017-12-01) -
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons
Bằng: Bolze, A, et al.
Được phát hành: (2018)