A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutation in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2N (CMT2N)

A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutation in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2N (CMT2N)

Показати інші версії (3)

Бібліографічні деталі
Автори:	Mclaughlin, H, Sakaguchi, R, Giblin, W, Wilson, T, Biesecker, L, Lupski, JR, Talbot, K, Vance, J, Züchner, S, Lee, Y, Kennerson, M, Hou, Y, Nicholson, G, Antonellis, A
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Wiley-Liss Inc. 2014

Схожі ресурси

A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutation in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2N (CMT2N)
за авторством: Mclaughlin, H, та інші
Опубліковано: (2014)

A recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS) mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N).
за авторством: McLaughlin, H, та інші
Опубліковано: (2012)

A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) Mutation in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2N (CMT2N)
за авторством: McLaughlin, H, та інші
Опубліковано: (2012)

Impaired protein translation in Drosophila models for Charcot–Marie–Tooth neuropathy caused by mutant tRNA synthetases
за авторством: Niehues, Sven, та інші
Опубліковано: (2015)

A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo.
за авторством: Vester, A, та інші
Опубліковано: (2013)

A Loss-of-Function Variant in the Human Histidyl-tRNA Synthetase (HARS) Gene is Neurotoxic In Vivo
за авторством: Vester, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy.
за авторством: McLaughlin, H, та інші
Опубліковано: (2010)

DHPLC analysis of unrelated CMT patients in the Myotubularin related 2 gene, MTMR2, responsible for Charcot-Marie-Tooth disease type 4B.
за авторством: Bolino, A, та інші
Опубліковано: (2000)

Charcot-Marie-Tooth disease associated with recurrent optic neuritis.
за авторством: Wakerley, B, та інші
Опубліковано: (2011)

An ENU-induced mutation in mouse glycyl-tRNA synthetase (GARS) causes peripheral sensory and motor phenotypes creating a model of Charcot-Marie-Tooth type 2D peripheral neuropathy.
за авторством: Achilli, F, та інші
Опубліковано: (2009)

Charcot-Marie-Tooth-linked mutant GARS is toxic to peripheral neurons independent of wild-type GARS levels.
за авторством: Motley, W, та інші
Опубліковано: (2011)

Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
за авторством: Pitceathly, R, та інші
Опубліковано: (2012)

Mutations in the connexin 32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1)
за авторством: Fairweather, N, та інші
Опубліковано: (1994)

Six novel connexin32 (GJB1) mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2002)

Growth-Optimized Aminoacyl-tRNA Synthetase Levels Prevent Maximal tRNA Charging
за авторством: Parker, Darren J., та інші
Опубліковано: (2021)

Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.
за авторством: Bolino, A, та інші
Опубліковано: (2000)

The topology, structure and PE interaction of LITAF underpin a Charcot-Marie-Tooth disease type 1C.
за авторством: Ho, A, та інші
Опубліковано: (2016)

Consortium fine localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): additional support that connexin32 is the defect in CMTX1.
за авторством: Pericak-Vance, M, та інші
Опубліковано: (1995)

Photoaffinity labelling of isopenicillin N synthetase.
за авторством: Baldwin, J, та інші
Опубліковано: (1990)

Denaturing high-performance liquid chromatography of the myotubularin-related 2 gene (MTMR2) in unrelated patients with Charcot-Marie-Tooth disease suggests a low frequency of mutation in inherited neuropathy.
за авторством: Bolino, A, та інші
Опубліковано: (2001)

Amino acid recognition by a Class I tRNA synthetase
за авторством: Schmidt, Eric Thomas
Опубліковано: (2005)

Functional analysis of a class II aminoacyl-tRNA synthetase
за авторством: Davis, Matthew W. (Matthew Warren), 1966-
Опубліковано: (2005)

Reactions of isoleucyl-tRNA synthetase from Escherichia coli B.
за авторством: Eldred, Emmett Walter.
Опубліковано: (2023)

Selective inhibition of divergent seryl-tRNA synthetases by serine analogues.
за авторством: Ahel, D, та інші
Опубліковано: (2005)

X linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): a study of 15 families with 12 highly informative polymorphisms.
за авторством: Cochrane, S, та інші
Опубліковано: (1994)

Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
за авторством: Evgrafov, O, та інші
Опубліковано: (2004)

Characterizing the landscape of aminoacyl-tRNA synthetase protein production in Bacillus subtilis
за авторством: Parker, Darren John.
Опубліковано: (2021)

Molecular Evolution of Aminoacyl tRNA Synthetase Proteins in the Early History of Life
за авторством: Fournier, Gregory P., та інші
Опубліковано: (2013)

Analogs of natural aminoacyl-tRNA synthetase inhibitors clear malaria in vivo
за авторством: Camacho, Noelia, та інші
Опубліковано: (2015)

Prolyl-tRNA synthetase as a novel therapeutic target in multiple myeloma
за авторством: Kurata, K, та інші
Опубліковано: (2023)

Neuromuscular junction maturation defects precede impaired lower motor neuron connectivity in Charcot-Marie-Tooth type 2D mice.
за авторством: Sleigh, J, та інші
Опубліковано: (2014)

Incorporation of Fluorotyrosines into Ribonucleotide Reductase Using an Evolved, Polyspecific Aminoacyl-tRNA Synthetase
за авторством: Young, Douglas D., та інші
Опубліковано: (2013)

Targeted exomes reveal simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations in a severe Charcot‐Marie‐Tooth disease type 2 phenotype
за авторством: Anghelescu, C, та інші
Опубліковано: (2017)

Dimerization of arginyl-tRNA synthetase by free heme drives its inactivation in plasmodium falciparum
за авторством: Jain, V, та інші
Опубліковано: (2016)

Drug targeting of one or more aminoacyl-tRNA synthetase in the malaria parasite Plasmodium falciparum
за авторством: Manickam, Y, та інші
Опубліковано: (2018)

A novel online AARS-based Pseudo Outer-Product Fuzzy Neural Network (online POPFNN-AARS)
за авторством: Cheong, Tzeh Leong.
Опубліковано: (2010)

A LINKAGE STUDY USING DNA MARKERS LOCALIZES THE GENE FOR X-LINKED DOMINANT CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE AT XQ13-XQ22
за авторством: Beckett, J, та інші
Опубліковано: (1985)

Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease due to a novel Trp101Stop myelin protein zero mutation associated with debilitating neuropathic pain.
за авторством: Ramirez, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Photoaffinity labelling of isopenicillin N synthetase by laser-flash photolysis.
за авторством: Baldwin, J, та інші
Опубліковано: (1989)

Charcot Island [peta]
Опубліковано: (1971)