Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.

Subtle chromosomal rearrangements in children with unexplained mental retardation.

BACKGROUND: No explanation for moderate to severe mental retardation is apparent in about 40% of cases. Although small chromosomal rearrangements may account for some undiagnosed cases, a lack of genome-wide screening methods has made it impossible to ascertain the frequency of such abnormalities. M...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Knight, S, Regan, R, Nicod, A, Horsley, S, Kearney, L, Homfray, T, Winter, R, Bolton, P, Flint, J
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	1999

Những quyển sách tương tự

Subtelomeric rearrangements and idiopathic mental retardation
Bằng: Regan, R, et al.
Được phát hành: (1999)

The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (1995)

A fluorescence in situ hybridisation (FISH) assay for submicroscopic chromosome rearrangements involving telomers.
Bằng: Horsley, S, et al.
Được phát hành: (1997)

The detection of submicroscopic chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation and physical differences
Bằng: Slavotinek, A, et al.
Được phát hành: (1998)

Screening for submicroscopic chromosome rearrangements in children with idiopathic mental retardation using microsatellite markers for the chromosome telomeres.
Bằng: Slavotinek, A, et al.
Được phát hành: (1999)

The use of telomere probes to investigate submicroscopic rearrangements associated with mental retardation.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (2003)

Detection of two chromosomal arrangements in the subtelomeric region of 9q in mentally retarded children.
Bằng: Nokelainen, P, et al.
Được phát hành: (1999)

Screening for subtelomeric chromosome deletions in children with idiopathic mental retardation
Bằng: Slavotinek, A, et al.
Được phát hành: (1997)

Del(18p) shown to be a cryptic translocation using a multiprobe FISH assay for subtelomeric chromosome rearrangements.
Bằng: Horsley, S, et al.
Được phát hành: (1998)

Subtelomeric rearrangements of dysmorphic children with idiopathic mental retardation reveal 8 different chromosomal anomalies
Bằng: Ercan Mihçi, et al.
Được phát hành: (2009-10-01)

Development and clinical application of an innovative fluorescence in situ hybridization technique which detects submicroscopic rearrangements involving telomeres.
Bằng: Knight, S, et al.
Được phát hành: (1997)

Screening for subtelomeric chromosome abnormalities in children with idiopathic mental retardation using multiprobe telomeric FISH and the new MAPH telomeric assay.
Bằng: Sismani, C, et al.
Được phát hành: (2001)

Screening chromosome ends for learning disability - Small chromosomal rearrangements may be behind idiopathic learning disability
Bằng: Knight, S, et al.
Được phát hành: (2000)

Chromosomal stabilisation by a subtelomeric rearrangement involving two closely related Alu elements.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (1996)

Human subtelomeric probes: applications in practice
Bằng: Kearney, L, et al.
Được phát hành: (1998)

The use of subtelomeric probes to study mental retardation.
Bằng: Knight, S, et al.
Được phát hành: (2004)

Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangements: a checklist.
Bằng: de Vries, B, et al.
Được phát hành: (2001)

Submicroscopic subtelomeric aberrations in Chinese patients with unexplained developmental delay/mental retardation
Bằng: Wang Liwen, et al.
Được phát hành: (2010-05-01)

Submicroscopic 8pter deletion, mild mental retardation, and behavioral problems caused by a familial t(8;20)(p23;p13).
Bằng: de Vries, B, et al.
Được phát hành: (2001)

The genetics of mental retardation.
Bằng: Flint, J, et al.
Được phát hành: (1996)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Bằng: Gibbons, R, et al.
Được phát hành: (1995)

The genetic basis for mental retardation.
Bằng: Raynham, H, et al.
Được phát hành: (1996)

Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations
Bằng: C.B. Santos, et al.
Được phát hành: (2000-12-01)

"Idiopathic" mental retardation and new chromosomal abnormalities
Bằng: El-Malhany Nadia, et al.
Được phát hành: (2010-02-01)

Subtelomeric rearrangements in mental retardation: Hacettepe University experience in 130 patients
Bằng: Gülen Eda Utine, et al.
Được phát hành: (2009-06-01)

Identification of a submicroscopic familial 4p;11p translocation using multiple telomere probe FISH analysis
Bằng: Knight, S, et al.
Được phát hành: (1997)

Photochromic luminescence of organic crystals arising from subtle molecular rearrangement
Bằng: Zihao Zhao, et al.
Được phát hành: (2024-06-01)

Cryptic Chromosome Rearrangements in Five Patients, with Normal and/or Abnormal Karyotypes, Associated with Mental Retardation, Autism and/or Epilepsy, Detected by BAC Genome Array-CGH
Bằng: V. Cabras, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Submicroscopic subtelomeric 1qter deletions: a recognisable phenotype?
Bằng: De Vries, B, et al.
Được phát hành: (2001)

Social development of children with mental retardation
Bằng: Indrabhushan Kumar, et al.
Được phát hành: (2009-01-01)

SUBTELOMERIC CHROMOSOMAL ABBERATIONS – ONE OF THE REASONS FOR IDIOPATHIC MENTAL RETARDATION
Bằng: Alenka Erjavec-Škerget, et al.
Được phát hành: (2003-06-01)

Molecular characterization of X chromosome fragility in idiopathic mental retardation
Bằng: Heba Alla Hosny Omar, et al.
Được phát hành: (2016-04-01)

BRACHYDACTYLY AND MENTAL-RETARDATION - A NEW HAPLOINSUFFICIENCY SYNDROME
Bằng: Wilson, L, et al.
Được phát hành: (1995)

Mechanisms of chromosomal rearrangement in the human genome
Bằng: Lieber Michael R, et al.
Được phát hành: (2010-02-01)

Screening for Microdeletions of the X-Chromosome in Non-Specific Mental Retardation [2]
Bằng: Martínez, F, et al.
Được phát hành: (2004)

Evaluation of Inheritance Pattern in Mentally Retarded Children
Bằng: F Behnaz, et al.
Được phát hành: (2011-07-01)

Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements
Bằng: Justyna Paprocka, et al.
Được phát hành: (2024-08-01)

Gross Chromosomal Rearrangement at Centromeres
Bằng: Ran Xu, et al.
Được phát hành: (2023-12-01)

Engineering chromosome rearrangements in cancer
Bằng: Salvador Alonso, et al.
Được phát hành: (2021-09-01)

Mental retardation /
Bằng: 355067 Patton, James R., et al.
Được phát hành: (1986)