Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome.

Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome.

BACKGROUND: We have sought to establish the prevalence of goitre within a Pendred syndrome (PS) cohort and to document the course of thyroid disease in this patient group. As part of a genetic study of PS we have assessed 57 subjects by perchlorate discharge test and in 52 (M 21, F 31, age range 9-5...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Reardon, W, Coffey, R, Chowdhury, T, Grossman, A, Jan, H, Britton, K, Kendall-Taylor, P, Trembath, R
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	1999

অনুরূপ উপাদানগুলি

Pendred syndrome--100 years of underascertainment?
অনুযায়ী: Reardon, W, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome.
অনুযায়ী: Gausden, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1996)

Radiological malformations of the ear in Pendred syndrome.
অনুযায়ী: Phelps, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1998)

Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome.
অনুযায়ী: Coyle, B, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1998)

Pendred syndrome: evidence for genetic homogeneity and further refinement of linkage.
অনুযায়ী: Gausden, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4.
অনুযায়ী: Coyle, B, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1996)

Congenital deafness and goiter (Pendred's syndrome)
অনুযায়ী: N Bilginturan
প্রকাশিত: (1966-10-01)

Pendred syndrome: Advances in diagnostics and unresolved therapeutic challenges
অনুযায়ী: Olga Domańska, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-01-01)

PENDRED'S SYNDROME; A CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURES
অনুযায়ী: Jawad kadhim S AL-Dhahiry, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011-12-01)

Radioiodine Treatment For Hyperthyroidism In A Patient With Pendred Syndrome
অনুযায়ী: Tetsuya Mizokami, MD, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-01-01)

Evaluation of genotype-phenotype relationships in patients referred for endocrine assessment in suspected Pendred syndrome.
অনুযায়ী: Soh, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Speech Perception and Production in Cochlear Implant Recipients with Pendred Syndrome
অনুযায়ী: Jiri Skrivan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-07-01)

CT-Scans of Cochlear Implant Patients with Characteristics of Pendred Syndrome
অনুযায়ী: Sebastian Roesch, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-12-01)

Macrophage invasion contributes to degeneration of stria vascularis in Pendred syndrome mouse model
অনুযায়ী: Everett Lorraine A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006-12-01)

Outcomes of Cochlear Implantation in Patients with Pendred syndrome: A Systematic Review and Narrative Synthesis
অনুযায়ী: Kirsty Biggs, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-10-01)

Compound Heterozygosity for Two Novel Mutations in a Large Iranian Pedigree with Pendred Syndrome
অনুযায়ী: Nasrin Yazdanpanahi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013-12-01)

Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome
অনুযায়ী: Mengnan Li, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-03-01)

Transcriptomic Analysis Reveals an Altered Hcy Metabolism in the Stria Vascularis of the Pendred Syndrome Mouse Model
অনুযায়ী: Wenyue Xue, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-01-01)

Reclassification of Whole Exome Sequencing-derived Genetic Variants in Pendred Syndrome with ACMG/AMP Standards
অনুযায়ী: Kok-Siong Poon, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021-03-01)

Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features
অনুযায়ী: Valentina Cirello, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018-11-01)

Loss of KCNJ10 protein expression abolishes endocochlear potential and causes deafness in Pendred syndrome mouse model
অনুযায়ী: Wall Susan M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004-08-01)

Investigation of GJB2 and SLC26A4 genes related to pendred syndrome genetic deafness patients
অনুযায়ী: Haider Majid Haider Al-Zaidi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-09-01)

Case report: A case of SLC26A4 mutations causing pendred syndrome and non-cystic fibrosis bronchiectasis
অনুযায়ী: Kang Zhu, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

Estimating the concentration of therapeutic range using disease-specific iPS cells: Low-dose rapamycin therapy for Pendred syndrome
অনুযায়ী: Makoto Hosoya, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-06-01)

Congenital chloride diarrhea and Pendred syndrome: case report of siblings with two rare recessive disorders of SLC26 family genes
অনুযায়ী: Eva Lindberg, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-04-01)

Congenital hypothyroidism as the initial presentation of pendred syndrome associated with mutated IVS7-2A>G in SLC26A4 gene in a Taiwanese neonate
অনুযায়ী: Sun-Mei Chung, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-01-01)

An iPSC line (TYWHSTi002-A) derived from a patient with Pendred syndrome caused by compound heterozygous mutations in the SLC26A4 gene
অনুযায়ী: Xinsheng Chen, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-08-01)

Natural History of Early Onset Multiple Sclerosis
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2002-10-01)

Prevalence of abnormal thyroid hormone levels in acute new-onset atrial fibrillation
অনুযায়ী: Jakob Hytting, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2025-01-01)

Elderly-onset vs adult-onset ulcerative colitis: a different natural history?
অনুযায়ী: Irene Zammarchi, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-05-01)

The prevalence of thyroid nodules in children with family history for nodular goiter
অনুযায়ী: Hakan Aylanç, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-12-01)

The natural history of insomnia: acute insomnia and first-onset depression.
অনুযায়ী: Ellis, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

New insights in the natural history of early-onset multiple sclerosis
অনুযায়ী: Romana Homorodean, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016-09-01)

PREVALENCE OF AUTOANTIBODIES TO THYROID PEROXIDASE AND AUTOIMMUNE THYROID DISEASE IN GIRLS WITH TURNER’S SYNDROME
অনুযায়ী: H. Moayeri Z. Oloomi
প্রকাশিত: (2006-07-01)

PREVALENCE OF AUTOANTIBODIES TO THYROID PEROXIDASE AND AUTOIMMUNE THYROID DISEASE IN GIRLS WITH TURNER’S SYNDROME
অনুযায়ী: H. Moayeri Z. Oloomi
প্রকাশিত: (2006-06-01)

WiTNNess: An international natural history study of infantile‐onset TNNT1 myopathy
অনুযায়ী: Kevin A. Strauss, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-11-01)

Natural History of Rasmussen’s Syndrome
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2002-09-01)

Natural history of Myhre syndrome
অনুযায়ী: David Dawei Yang, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-07-01)

Differences in cardiac phenotype and natural history of laminopathies with and without neuromuscular onset
অনুযায়ী: Raffaello Ditaranto, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-11-01)

The prevalence of non organ specific and thyroid autoimmunity in patients with polycystic ovary syndrome
অনুযায়ী: Jana Petrikova, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015-06-01)