α-Thalassemia, mental retardation, and myelodysplastic syndrome.

α-Thalassemia, mental retardation, and myelodysplastic syndrome.

This article describes three rare syndromes in which the presence of α-thalassemia provided an important clue to the molecular basis of the underlying condition. It exemplifies how rare diseases allied with careful clinical observation can lead to important biological principles. Two of the syndrome...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автор:	Gibbons, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Cold Spring Harbor Laboratory Press 2012

Схожі ресурси

The α-thalassemia/mental retardation syndromes
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1996)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1996)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
за авторством: Gibbons, R
Опубліковано: (2010)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
за авторством: Reardon, W, та інші
Опубліковано: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
за авторством: Saugier-Veber, P, та інші
Опубліковано: (1995)

Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies.
за авторством: Steensma, D, та інші
Опубліковано: (2005)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1995)

THE USE OF EXCLUSION MAPPING TO DEFINE THE SEGMENT OF 16P13.3 INVOLVED IN THE ALPHA-THALASSEMIA MENTAL-RETARDATION SYNDROME
за авторством: Raynham, H, та інші
Опубліковано: (1993)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1995)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
за авторством: Szczałuba, K, та інші
Опубліковано: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
за авторством: Szczałuba, K, та інші
Опубліковано: (2011)

Deletion of the alpha-globin gene cluster as a cause of acquired alpha-thalassemia in myelodysplastic syndrome.
за авторством: Steensma, D, та інші
Опубліковано: (2004)

A novel mutation in the last exon of ATRX in a patient with alpha-thalassemia myelodysplastic syndrome.
за авторством: Costa, D, та інші
Опубліковано: (2006)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
за авторством: McPherson, E, та інші
Опубліковано: (1995)

The α-thalassemias.
за авторством: Piel, F, та інші
Опубліковано: (2014)

Two novel somatic mutations of the ATRX gene in female patients with acquired alpha thalassemia of myelodysplastic syndrome (ATMDS).
за авторством: Haas, P, та інші
Опубліковано: (2006)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1992)

Syndromal mental retardation due to mutations in a regulator of gene expression.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1995)

DHPLC analysis of the ATRX gene in myelodysplastic syndrome (MDS) associated with acquired alpha thalassemia (AT-MDS): Novel mutation detection despite somatic mosaicism.
за авторством: Steensma, D, та інші
Опубліковано: (2003)

The genetic basis for mental retardation.
за авторством: Raynham, H, та інші
Опубліковано: (1996)

Angiogenesis in myelodysplastic syndromes.
за авторством: Pruneri, G, та інші
Опубліковано: (1999)

The molecular basis of α-thalassemia.
за авторством: Higgs, DR
Опубліковано: (2013)

The molecular basis of α-thalassemia.
за авторством: Higgs, D
Опубліковано: (2013)

Clonality in the myelodysplastic syndromes.
за авторством: Boultwood, J, та інші
Опубліковано: (2001)

BRACHYDACTYLY AND MENTAL-RETARDATION - A NEW HAPLOINSUFFICIENCY SYNDROME
за авторством: Wilson, L, та інші
Опубліковано: (1995)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
за авторством: Gibbons, R
Опубліковано: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
за авторством: Gibbons, R
Опубліковано: (2006)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1991)

Acquired somatic ATRX mutations in myelodysplastic syndrome associated with alpha thalassemia (ATMDS) convey a more severe hematologic phenotype than germline ATRX mutations.
за авторством: Steensma, D, та інші
Опубліковано: (2004)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
за авторством: Donnai, D, та інші
Опубліковано: (1991)

Mental retardation /
за авторством: 355067 Patton, James R., та інші
Опубліковано: (1986)

Understanding α-globin gene regulation and implications for the treatment of β-thalassemia
за авторством: Mettananda, S, та інші
Опубліковано: (2016)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
за авторством: Law, M, та інші
Опубліковано: (2003)

Telomere length in myelodysplastic syndromes.
за авторством: Boultwood, J, та інші
Опубліковано: (1997)

Mental retardation /
за авторством: Stevens, Harvey A.
Опубліковано: (1964)

The molecular basis of α-thalassemia: a model for understanding human molecular genetics.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2010)

Molecular pathogenesis of the myelodysplastic syndromes
за авторством: Boultwood, J, та інші
Опубліковано: (1999)

Telomere length in myelodysplastic syndromes.
за авторством: Boultwood, J, та інші
Опубліковано: (1995)

Hematologic malignancies : myelodysplastic syndromes /
за авторством: Deeg, H. Joachim (Hans Joachim), 1945-
Опубліковано: (2006)

The genetics of mental retardation.
за авторством: Flint, J, та інші
Опубліковано: (1996)