α-Thalassemia, mental retardation, and myelodysplastic syndrome.

α-Thalassemia, mental retardation, and myelodysplastic syndrome.

This article describes three rare syndromes in which the presence of α-thalassemia provided an important clue to the molecular basis of the underlying condition. It exemplifies how rare diseases allied with careful clinical observation can lead to important biological principles. Two of the syndrome...

Detaylı Bibliyografya
Yazar:	Gibbons, R
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	Cold Spring Harbor Laboratory Press 2012

Benzer Materyaller

The α-thalassemia/mental retardation syndromes
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

ATR-X: α-Thalassemia Mental Retardation-X-Linked
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Male pseudohermaphroditism in sibs with the alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome.
Yazar:: Reardon, W, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Yazar:: Saugier-Veber, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies.
Yazar:: Steensma, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Clinical and hematologic aspects of the X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

THE USE OF EXCLUSION MAPPING TO DEFINE THE SEGMENT OF 16P13.3 INVOLVED IN THE ALPHA-THALASSEMIA MENTAL-RETARDATION SYNDROME
Yazar:: Raynham, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1993)

Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome).
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Yazar:: Szczałuba, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

[Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues].
Yazar:: Szczałuba, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Deletion of the alpha-globin gene cluster as a cause of acquired alpha-thalassemia in myelodysplastic syndrome.
Yazar:: Steensma, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

A novel mutation in the last exon of ATRX in a patient with alpha-thalassemia myelodysplastic syndrome.
Yazar:: Costa, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The α-thalassemias.
Yazar:: Piel, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: a new kindred with severe genital anomalies and mild hematologic expression.
Yazar:: McPherson, E, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Two novel somatic mutations of the ATRX gene in female patients with acquired alpha thalassemia of myelodysplastic syndrome (ATMDS).
Yazar:: Haas, P, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1992)

Syndromal mental retardation due to mutations in a regulator of gene expression.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

DHPLC analysis of the ATRX gene in myelodysplastic syndrome (MDS) associated with acquired alpha thalassemia (AT-MDS): Novel mutation detection despite somatic mosaicism.
Yazar:: Steensma, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Angiogenesis in myelodysplastic syndromes.
Yazar:: Pruneri, G, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1999)

The genetic basis for mental retardation.
Yazar:: Raynham, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

The molecular basis of α-thalassemia.
Yazar:: Higgs, DR
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

The molecular basis of α-thalassemia.
Yazar:: Higgs, D
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Clonality in the myelodysplastic syndromes.
Yazar:: Boultwood, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2001)

BRACHYDACTYLY AND MENTAL-RETARDATION - A NEW HAPLOINSUFFICIENCY SYNDROME
Yazar:: Wilson, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked.
Yazar:: Gibbons, R
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with alpha thalassaemia.
Yazar:: Gibbons, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

Acquired somatic ATRX mutations in myelodysplastic syndrome associated with alpha thalassemia (ATMDS) convey a more severe hematologic phenotype than germline ATRX mutations.
Yazar:: Steensma, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

Understanding α-globin gene regulation and implications for the treatment of β-thalassemia
Yazar:: Mettananda, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016)

The non-deletion alpha thalassaemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage.
Yazar:: Donnai, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1991)

Mental retardation /
Yazar:: 355067 Patton, James R., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1986)

Telomere length in myelodysplastic syndromes.
Yazar:: Boultwood, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1997)

alpha-thalassaemia, X-linked mental retardation syndrome protein, ATRX, interacts with ribosomal genes.
Yazar:: Law, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

The molecular basis of α-thalassemia: a model for understanding human molecular genetics.
Yazar:: Higgs, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Mental retardation /
Yazar:: Stevens, Harvey A.
Baskı/Yayın Bilgisi: (1964)

Molecular pathogenesis of the myelodysplastic syndromes
Yazar:: Boultwood, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1999)

Telomere length in myelodysplastic syndromes.
Yazar:: Boultwood, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1995)

Hematologic malignancies : myelodysplastic syndromes /
Yazar:: Deeg, H. Joachim (Hans Joachim), 1945-
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

The genetics of mental retardation.
Yazar:: Flint, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)