Congenital myasthenic syndromes.

Congenital myasthenic syndromes.

Zobrazit další vydání (1)

Congenital myasthenic syndromes are a rare group of heterogeneous disorders affecting neuromuscular transmission. Recent identification and in-vitro functional analysis of some of the genetic mutations that cause these disorders correlates with previous electrophysiological, biochemical, pathologica...

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Beeson, D, Palace, J, Vincent, A
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	1997

Podobné jednotky

The congenital myasthenic syndromes.
Autor: Palace, J, a další
Vydáno: (2008)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
Autor: Finlayson, S, a další
Vydáno: (2013)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
Autor: Cruz, P, a další
Vydáno: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
Autor: Lee, M, a další
Vydáno: (2018)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
Autor: Beeson, D
Vydáno: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: recent advances
Autor: Beeson, D
Vydáno: (2016)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
Autor: Rodríguez Cruz, P, a další
Vydáno: (2018)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Autor: Beeson, D, a další
Vydáno: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
Autor: Beeson, D, a další
Vydáno: (2008)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Autor: Palace, J
Vydáno: (2012)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Autor: Lashley, D, a další
Vydáno: (2009)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
Autor: Man, S, a další
Vydáno: (2005)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
Autor: Beeson, D
Vydáno: (2008)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
Autor: Vincent, A, a další
Vydáno: (1993)

Clinical and experimental observations in patients with congenital myasthenic syndromes.
Autor: Vincent, A, a další
Vydáno: (1993)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
Autor: Burke, G, a další
Vydáno: (2006)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
Autor: Lashley, D, a další
Vydáno: (2010)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
Autor: Klein, A, a další
Vydáno: (2015)

Congenital myasthenic syndromes: Report of 7 Chile
Autor: Kleinsteuber, K, a další
Vydáno: (2003)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
Autor: Kinali, M, a další
Vydáno: (2008)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
Autor: Finlayson, S, a další
Vydáno: (2016)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
Autor: Finlayson, S, a další
Vydáno: (2013)

AN UNUSUAL CASE OF CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME: THE MECHANISM FOR TREATMENT RESPONSE
Autor: Spillane, J, a další
Vydáno: (2012)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
Autor: Finlayson, S, a další
Vydáno: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
Autor: Finlayson, S, a další
Vydáno: (2013)

New diagnosis in Chilean population: congenital myasthenic syndromes
Autor: Kleinsteuber, K, a další
Vydáno: (2005)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Autor: Chaouch, A, a další
Vydáno: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
Autor: Healy, E, a další
Vydáno: (2014)

Splice-site mutations in the achr epsilon subunit gene associated with congenital myasthenic syndrome
Autor: Croxen, R, a další
Vydáno: (2000)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
Autor: Bonifati, D, a další
Vydáno: (2004)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
Autor: Yamanashi, Y, a další
Vydáno: (2008)

Recessive inheritance and variable penetrance of slow-channel congenital myasthenic syndromes.
Autor: Croxen, R, a další
Vydáno: (2002)

Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: new mutations and an unusual complication
Autor: Davies, N, a další
Vydáno: (2004)

The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies
Autor: Vanhaesebrouck, AE, a další
Vydáno: (2019)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
Autor: Cossins, J, a další
Vydáno: (2013)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
Autor: Cossins, J, a další
Vydáno: (2013)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
Autor: Jephson, C, a další
Vydáno: (2010)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
Autor: Belaya, K, a další
Vydáno: (2012)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
Autor: Müller, J, a další
Vydáno: (2007)

Structural abnormalities of the AChR caused by mutations underlying congenital myasthenic syndromes.
Autor: Beeson, D, a další
Vydáno: (2003)