Mutations of ephrin-B1 (EFNB1), a marker of tissue boundary formation, cause craniofrontonasal syndrome.

Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia and coronal craniosynostosis (fusion of the coronal sutures); in males, hypertelorism is the only typ...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Twigg, SR, Kan, R, Babbs, C, Bochukova, E, Robertson, S, Wall, SA, Morriss-Kay, G, Wilkie, A
বিন্যাস: Journal article
ভাষা:English
প্রকাশিত: 2004

অনুরূপ উপাদানগুলি