Activating mutations in Kir6.2 and neonatal diabetes: new clinical syndromes, new scientific insights, and new therapy.

Activating mutations in Kir6.2 and neonatal diabetes: new clinical syndromes, new scientific insights, and new therapy.

Closure of ATP-sensitive K(+) channels (K(ATP) channels) in response to metabolically generated ATP or binding of sulfonylurea drugs stimulates insulin release from pancreatic beta-cells. Heterozygous gain-of-function mutations in the KCJN11 gene encoding the Kir6.2 subunit of this channel are found...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Hattersley, A, Ashcroft, F
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2005

Նմանատիպ նյութեր

Kir6.2 mutations causing neonatal diabetes provide new insights into Kir6.2-SUR1 interactions.
‌: Tammaro, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Molecular basis of Kir6.2 mutations causing neonatal diabetes and neonatal diabetes with neurological features
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Molecular basis of Kir6.2 mutations associated with neonatal diabetes or neonatal diabetes plus neurological features.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Interaction between mutations in the slide helix of Kir6.2 associated with neonatal diabetes and neurological symptoms.
‌: Männikkö, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Permanent neonatal diabetes caused by an in-frame deletion in the N-terminus of Kir6.2
‌: Craig, T, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Adjacent mutations in the gating loop of Kir6.2 produce neonatal diabetes and hyperinsulinism.
‌: Shimomura, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

A gating mutation at the internal mouth of the Kir6.2 pore is associated with DEND syndrome.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Functional analysis of six Kir6.2 (KCNJ11) mutations causing neonatal diabetes.
‌: Girard, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

A conserved tryptophan at the membrane-water interface acts as a gatekeeper for Kir6.2/SUR1 channels and causes neonatal diabetes when mutated.
‌: Männikkö, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

A Kir6.2 mutation causing neonatal diabetes impairs electrical activity and insulin secretion from INS-1 beta-cells.
‌: Tarasov, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

The value of in vitro studies in a case of neonatal diabetes with a novel Kir6.2-W68G mutation
‌: O'Connell, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

A Kir6.2 mutation causing severe functional effects in vitro produces neonatal diabetes without the expected neurological complications.
‌: Tammaro, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Glimepiride block of Kir6.2/SUR1 Kir6.2/SUR2A and Kir6.2/SUR2A and Kir6.2/SUR2B K-ATP channels.
‌: Ashcroft, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

An in-frame deletion in Kir6.2 (KCNJ11) causing neonatal diabetes reveals a site of interaction between Kir6.2 and SUR1.
‌: Craig, T, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Mutations at the same residue (R50) of Kir6.2 (KCNJ11) that cause neonatal diabetes produce different functional effects.
‌: Shimomura, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes.
‌: Gloyn, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Kir6.2 mutations are a common cause of permanent neonatal diabetes in a large cohort of French patients.
‌: Vaxillaire, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Neonatal diabetes - The role of KCNJ11 (Kir6.2)
‌: Tammaro, P
Հրապարակվել է: (2007)

Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy.
‌: Sagen, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations.
‌: Pearson, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Functional effects of mutations at F35 in the NH2-terminus of Kir6.2 (KCNJ11), causing neonatal diabetes, and response to sulfonylurea therapy.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Effects of mitiglinide (S 21403) on Kir6.2/SUR1, Kir6.2/SUR2A and Kir6.2/SUR2B types of ATP-sensitive potassium channel.
‌: Reimann, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Functional analysis of two Kir6.2 (KCNJ11) mutations, K170T and E322K, causing neonatal diabetes.
‌: Tarasov, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Time-dependent activation of Kir6.2/SUR2A channels but not Kir6.2/SUR1 channels in the presence of ATP
‌: Ashcroft, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

A mouse model of neonatal diabetes caused by the K-ATP channel mutation Kir6.2-V59M
‌: Girard, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Time-dependent activation of KIR6.2/SUR2A channels but not KIR6.2/SUR1 channels in the presence of MgATP
‌: Song, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Screening for mutations in the Kir6.2 subunit of the beta-cell K-ATP channel
‌: Sakura, H, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)

Phentolamine block of KATP channels is mediated by Kir6.2.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Mapping the architecture of the ATP-binding site of Kir6.2
‌: Dabrowski, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Quantitative traits associated with the Type 2 diabetes susceptibility allele in Kir6.2.
‌: Weedon, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Expression of an activating mutation in the gene encoding the KATP channel subunit Kir6.2 in mouse pancreatic beta cells recapitulates neonatal diabetes.
‌: Girard, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Involvement of the n-terminus of Kir6.2 in coupling to the sulphonylurea receptor.
‌: Reimann, F, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

The N-terminus of Kir6.2 is involved in coupling to SUR1
‌: Reimann, F, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Identification of residues contributing to the ATP binding site of Kir6.2.
‌: Trapp, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Mutations within the P-loop of Kir6.2 modulate the intraburst kinetics of the ATP-sensitive potassium channel.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Mutations in KCNJ11, which encodes Kir6.2, are a common cause of diabetes diagnosed in the first 6 months of life, with the phenotype determined by genotype.
‌: Flanagan, SE, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Permanent neonatal diabetes due to paternal germline mosaicism for an activating mutation of the KCNJ11 Gene encoding the Kir6.2 subunit of the beta-cell potassium adenosine triphosphate channel.
‌: Gloyn, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Involvement of the N-terminus of Kir6.2 in the inhibition of the KATP channel by ATP.
‌: Proks, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Mapping the architecture of the ATP-binding site of the KATP channel subunit Kir6.2.
‌: Dabrowski, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

A mutation in the ATP-binding site of the Kir6.2 subunit of the KATP channel alters coupling with the SUR2A subunit.
‌: Tammaro, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)