'Chemical co-substrate rescue' of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase mutants causing Refsum's Disease

'Chemical co-substrate rescue' of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase mutants causing Refsum's Disease

The in vitro catalytic activity of two clinically observed mutants of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase, an iron(II)/2-oxoglutarate-dependent oxygenase causing Refsum's Disease, was partially rescued by the use of alternatives to the natural cosubstrate, 2-oxoglutarate; this is the first demonstratio...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Mukherji, M, Kershaw, N, MacKinnon, C, Clifton, I, Wierzbicki, A, Schofield, C, Lloyd, MD
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2001

Схожі ресурси

Unnatural co-substrate-based rescue of enzyme activity in Refsum's disease resulting from mutations in R275 of phytanoyl-CoA hydroxylase.
за авторством: Lloyd, MD, та інші
Опубліковано: (2000)

Structure-function analysis of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase mutations causing Refsum's disease.
за авторством: Mukherji, M, та інші
Опубліковано: (2001)

Studies on phytanoyl-CoA 2-hydroxylase and synthesis of phytanoyl-coenzyme A.
за авторством: Kershaw, N, та інші
Опубліковано: (2001)

Role of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase in phytanic acid metabolism.
за авторством: Lloyd, MD, та інші
Опубліковано: (2003)

Structure of human phytanoyl-CoA 2-hydroxylase identifies molecular mechanisms of Refsum disease.
за авторством: McDonough, M, та інші
Опубліковано: (2005)

Utilization of sterol carrier protein-2 by phytanoyl-CoA 2-hydroxylase in the peroxisomal alpha oxidation of phytanic acid.
за авторством: Mukherji, M, та інші
Опубліковано: (2002)

Further studies on the substrate spectrum of phytanoyl-CoA hydroxylase
за авторством: Veerle Foulon, та інші
Опубліковано: (2003-12-01)

Studies on the specificity of unprocessed and mature forms of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase and mutation of the iron binding ligands.
за авторством: Searls, T, та інші
Опубліковано: (2005)

Studies on the specificity of unprocessed and mature forms of phytanoyl-CoA 2-hydroxylase and mutation of the iron binding ligands
за авторством: Timothy Searls, та інші
Опубліковано: (2005-08-01)

Structural and mechanistic studies on the peroxisomal oxygenase phytanoyl-CoA 2-hydroxylase (PhyH).
за авторством: Schofield, C, та інші
Опубліковано: (2007)

Crystal structure of PHYHD1A, a 2OG oxygenase related to phytanoyl-CoA hydroxylase.
за авторством: Zhang, Z, та інші
Опубліковано: (2011)

Phytanoyl-CoA hydroxylase: recognition of 3-methyl-branched acyl-CoAs and requirement for GTP or ATP and Mg2+ in addition to its known hydroxylation cofactors
за авторством: Kathleen Croes, та інші
Опубліковано: (2000-04-01)

Phytanoyl-CoA hydroxylase from rat liver: protein purification and cDNA cloning with implications for the subcellular localization of phytanic acid α-oxidation
за авторством: Gerbert A. Jansen, та інші
Опубліковано: (1999-12-01)

Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid alpha-oxidation.
за авторством: Wierzbicki, A, та інші
Опубліковано: (2002)

Phytanic acid oxidation: topographical localization of phytanoyl-CoA ligase and transport of phytanic acid into human peroxisomes.
за авторством: K Pahan, та інші
Опубліковано: (1995-05-01)

Infantile Refsum Disease
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1988-03-01)

Genetic testing for Refsum disease
за авторством: Abeshi Andi, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

Metabolism of phytanic acid and 3-methyl-adipic acid excretion in patients with adult Refsum disease
за авторством: Anthony S. Wierzbicki, та інші
Опубліковано: (2003-08-01)

Exploring the substrate selectivity of oxygen sensing prolyl hydroxylases
за авторством: Lippl, K, та інші
Опубліковано: (2015)

Studies on the link between HMG-CoA reductase and cholesterol 7 alpha-hydroxylase in rat liver.
за авторством: I Björkhem, та інші
Опубліковано: (1988-02-01)

Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases
за авторством: Beena Narayanan, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Conventional and advanced MR imaging in infantile Refsum disease
за авторством: Mustafa Kılıç, та інші
Опубліковано: (2015-06-01)

Studies on the selectivity of proline hydroxylases reveal new substrates including bicycles
за авторством: Smart, TJ, та інші
Опубліковано: (2019)

Rescue of Mutant CFTR Channel Activity by Investigational Co-Potentiator Therapy
за авторством: Mafalda Bacalhau, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

Alteration of the co-substrate selectivity of deacetoxycephalosporin C synthase. The role of arginine 258.
за авторством: Lee, H, та інші
Опубліковано: (2001)

Use of methylmalonyl‐CoA epimerase in enhancing crotonase stereoselectivity
за авторством: Hamed, R, та інші
Опубліковано: (2015)

Pseudomonas aeruginosa acyl-CoA dehydrogenases and structure-guided inversion of their substrate specificity
за авторством: Meng Wang, та інші
Опубліковано: (2025-03-01)

Dilated cardiomyopathy revealing Refsum disease: a case report
за авторством: Salim Arous, та інші
Опубліковано: (2024-09-01)

Absorption of chlorophyll phytol in normal man and in patients with Refsum's disease
за авторством: James H. Baxter
Опубліковано: (1968-09-01)

Loss of stearoyl-CoA desaturase 1 rescues cardiac function in obese leptin-deficient mice
за авторством: Pawel Dobrzyn, та інші
Опубліковано: (2010-08-01)

Separate peroxisomal oxidases for fatty acyl-CoAs and trihydroxycoprostanoyl-CoA in human liver
за авторством: M Casteels, та інші
Опубліковано: (1990-10-01)

Improved synthesis of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)
за авторством: A.I. Louw, та інші
Опубліковано: (1969-11-01)

The sterol substrate specificity of acyl CoA: :cholesterol acyltransferase from rat liver.
за авторством: D M Tavani, та інші
Опубліковано: (1982-07-01)

Stimulation of HMG-CoA reductase as a consequence of phenobarbital-induced primary stimulation of cholesterol 7 alpha-hydroxylase in rat liver.
за авторством: E Sudjana-Sugiaman, та інші
Опубліковано: (1994-02-01)

Refsum disease: a defect in the alpha-oxidation of phytanic acid in peroxisomes
за авторством: I Singh, та інші
Опубліковано: (1993-10-01)

Acetyl-CoA synthetase (ACSS2) does not generate butyryl- and crotonyl-CoA
за авторством: Nour Zeaiter, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Metabolism of acetyl-CoA by isolated peroxisomal fractions: formation of acetate and acetoacetyl-CoA.
за авторством: R Hovik, та інші
Опубліковано: (1991-06-01)

Screening Phosphorylation Site Mutations in Yeast Acetyl-CoA Carboxylase Using Malonyl-CoA Sensor to Improve Malonyl-CoA-Derived Product
за авторством: Xiaoxu Chen, та інші
Опубліковано: (2018-01-01)

Substrate selectivity of prolyl hydroxylases
за авторством: McDonough, M
Опубліковано: (2018)

Studies on the substrate selectivity of the hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase 2 catalytic domain
за авторством: Abboud, M, та інші
Опубліковано: (2018)